对唐氏筛查的临床咨询解答

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1、唐氏综合症的产前筛查——现状和质量控制Theskinis…toolargeforthebody...Thenoseissmall.Thefaceisflat…..LangdonDown1866满足筛查的条件筛查的方法？筛查唐氏综合征NationalDownsyndromeCytogeneticRegister2004孕妇年龄年龄（岁）孕周12周20周40周201100130015002510001100140030650750900315506508003245055065033400450550343004004503

2、52503003503620025030037150185220381201401603990110130407080100415060804240455521三体的风险：•随孕妇年龄增加而升高孕妇年龄•21三体的风险随孕妇年龄增加而升高。大多数的21三体胎儿出现在小于35岁的孕妇群中•20世纪70年代和80年代，21三体的筛查只是基于孕妇年龄。这种基于孕妇年龄的筛查策略会导致:•侵入性检查率5%•21三体检出率30%•绝大多数发达国家，在过去30年里，孕妇年龄普遍增加，如今，35岁或以上孕妇占总妊娠数的20%血清筛查18/

3、21三体胎儿妊娠常可见母血清中的胎儿－胎盘产物浓度改变。中孕筛查：联合孕妇年龄和全部或部分血清生化检查（游离ß-hCG、AFP、uE3、InhibinA）可以在假阳性率5%的前提下，达到21三体56-71%的检出率目前国内：孕中期两联和三联最普遍孕中期筛查（怀孕15～20周）筛查方法检出率(DR)%两联血清(AFP,hCG)67*三联血清(AFP,hCG,uE3)69*四联血清(AFP,hCG,uE3,InhibinA)71孕中期筛查目前中国常用的唐氏综合征筛查流程从孕中期开始假阳性率高、漏检率高侵入性方法确诊高危超声检测静

4、脉抽血检测AFP、βhCG单一孕中期筛查缺点：人工干预太迟，没有足够时间处理阳性结果，给孕妇损害大假阳性率高，增加了不必要的羊水穿刺及带来的风险漏检率高，检出率不到七成，容易引起纠纷。孕妇胎龄14-20周早期唐氏筛查孕早期唐氏综合征筛查PAPP-A和freeβ-HCG的临床应用freeβ-HCG妊娠期间，只有1％左右的HCG是以游离的β亚基存在浓度水平的变化反应染色体异常胎儿PAPP-A由胎盘合体滋养层产生的大分子糖蛋白具有激活补体、起免疫抑制的作用早期的浓度变化反应染色体异常胎儿NT通过超声检测早期胎儿颈部半透明层厚度联合

5、血清标志物更有效评估唐氏胎儿怀孕10－14周即可检测Freeß-hCGPAPP-A孕早期血清标志物11-14周正常水平血清浓度变化唐氏综合征早期筛查与酌情筛查在中国逐渐得到认可与临床应用唐氏筛查最佳组合PAPP-Afreeβ-hCGAFPfree-β-HCG孕早期孕中期评估软件10-14周即可检测早期筛查使临床早期处理成为可能产前筛查策略整合筛查：序贯筛查（sequentialscreening):与整合筛查不同之处，及时告知筛查结果。分以下3种方式：（1）独立序贯筛查：1T结果高危→产前诊断，低危的建议进行2T；2T结果

6、高危→产前诊断。检出率可达98%，但假阳性率高。（2）阶段序贯筛查：1T结果告知，全部建议进行2T筛查，1T+2T综合计算。（3）酌情序贯筛查：设定高、中、低3个风险值。1T结果高危→产前诊断；1T结果低危→动态观察；1T结果为中间值的→2T筛查。可减少25%的2T筛查量。与孕早期结合的酌情筛查符合市场需要更科学、合理、经济、有效孕早期结合孕中期联合检测结果大于高值(高危)序贯筛查酌情筛查整合筛查孕早期检测孕中期检测孕早中两次结果综合评估孕早期检测侵入诊断结果小于高值(低危）孕中期检测孕早中两次结果综合评估孕早期检测结果大于

7、高值(高危)侵入诊断结果处于中值(灰区)结果小于低值(低危)终止筛查孕中期检测孕早中两次结果综合评估唐氏综合征的产前筛查可以有效降低常见染色体异常出生缺陷避免因人为疏漏等原因导致的检出率低，而可能引发的潜在医疗纠纷的赔偿责任。避免筛查系统假阳性率过高，导致羊膜腔穿刺和细胞遗传学产前诊断数量的增多，从而增加不必要的社会总支出（家庭经济负担及医疗资源效率）。使经过筛查的高风险孕妇能得到及时、有效的产前诊断，切实有效地降低活产胎儿中先天异常患病率，控制出生缺陷，提高人口质量。建立高质量产前筛查质量控制的必要性质量控制不应仅局限于实

8、验室1临床咨询筛查申请产前筛查系统质量控制2样本采集储运3实验室检测产前筛查系统质量控制“七”环节4风险计算、评估6高风险召回产前诊断5筛查报告7妊娠结局系统评估总结、分析、回馈1临床咨询筛查申请产前筛查系统质量控制1.临床咨询、筛查申请筛查病种、时间21-三体综合征（孕10~20周）18