出生缺陷及防治王海波

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1、出生缺陷及防治上海复旦张江生物医药股份有限公司2009.4.出生缺陷至今无有效治疗方法。是新生儿的多发病。患者面临早逝。治疗：人道对待、支持性治疗、辅以康复治疗。全部医学教材要求：强调预防。特点：1、遗传性2、家族性3、先天性4、终生性5、至今无临床实践中有效的治愈方法6、发病率高基因治疗在实验中出生缺陷，又称发育缺陷，也称先天性异常，是指在出生时就存在的、非分娩损伤导致的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。影响因素：遗传和环境防治原则:优生优育内环境建设外环境建设出生缺陷-广泛性和严重性在美国，出生缺陷是导致婴儿死亡的首

2、要原因，约占婴儿死亡数的20%；在占各类儿童住院人次数的30%；与出生缺陷相关的卫生费用每年约20亿元美元。WHO：出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因，其发生数占每年出生人口数的2-3%。在我国，每年有20-30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上在出生数月或数年后才显现出来的缺陷，每年先天残疾儿童总数高达80-120万，占年出生人口数的4-6%。目前我国监测到的出生缺陷发生率较高的疾病：先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管畸形、脑积水、染色体畸变综合征。染色体过多综合征（包括三体综合征、部分三体综合征、超雌综合征、超Y综

3、合征、多倍体综合征等）、染色体缺失综合征（包括单体综合征、部分单体综合征及环状染色体综合征等）。常见的常染色体三体综合征有：21-三体、18-三体、13-三体、8-三体、9-三体、14-三体、19-三体、22-三体等，以前三者更为常见。21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征，是最常见的染色体综合征之一，其发生率为1/600-800。多一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代生殖细胞（多为母方）在减数分裂时染色体发生不分离所致。高危人群夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者曾生育过遗传病患儿的夫妇不明原因智力低下或先天畸形儿

4、的父母不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇分娩时年龄超过35岁的待孕妇女长期接触高危环境因子的育龄男女等内因-遗传物质遗传疾病物质基础：染色体和基因基因和染色体:人体-细胞-细胞核-染色体-基因-DNA人类：23对46条染色体，前22对为常染色体最后一对为性染色体（46XY和46XX）人类细胞：有约35,000对基因，约有30忆个亚单元，均匀地分布在这23对46条染色体内。基因功能的丧失、不正常复制或表达将引起染色体异常，导致遗传疾病。男性女性人类染色体出生缺陷的病理基础和影响因素单基因突变（孟德尔遗传）多基因疾病（多因子疾病）染色体畸

5、变先天性代谢病（常见的先天性代谢病有：苯丙酮尿征，半乳糖血征，粘多糖征。）致畸因子原因不明的先天性疾病线粒体遗传病（罕见）影响因素美国出生缺陷研究和预防中心估计：10%-归因于环境因素，20%-归因于遗传因素，70%-因环境和遗传的交互作用或其他因素所致。染色体异常常见的常染色体异常疾病：1.数目异常21－三体综合征(唐氏综合征、先天愚型)18－三体综合征(edward氏综合征)13－三体综合征(patau氏综合征)2.结构异常猫叫综合征(5p－综合征)等3.染色体特殊普威综合征脆性X染色体综合征性染色体异常疾病的主要征状为性发育异常、智

6、力低下、女性侏儒等。常见疾病有：先天性卵巢发育不全综合征(45，xo；脱纳氏综合征)先天性睾丸发育不全综合征(47，xxy)超雌综合征(47，xxx；49，xxxxx)真性两性畸形(46xx、46xy或46xx／46xy)等。单基因遗传疾病（1）常见的常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisorder）：Marfan综合征、Ehlers－Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血征、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。常见的常染色体隐性遗传病（aut

7、osomalrecessivedisorder）：溶酶体贮积症，如地中海贫血、糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。见先天性代谢异常。特殊的单基因遗传疾病：早老症、柯凯恩综合症、克鲁宗综合症和先天成骨不全症等。单基因遗传疾病（2）性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。这类常见的疾病有蚕豆症、血友病A、假性肥大性肌营养不良征（Duchenne肌营养不良），红绿色盲等。X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻

8、病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因