防治出生缺陷,关爱患病儿童

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1、防治出生缺陷,关爱患病儿童襄阳中心医院出生缺陷预防宣传周活动一、遗传咨询的概念遗传咨询或称遗传商谈，是由咨询医生应用遗传学和临床医学的基本原理，与咨询者就其家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的最主要手段之一二、遗传咨询的对象1.具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员2.确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体3.有过致畸因素接触史的个体4.35岁以上的高龄孕妇5.不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多年不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者6.不明原因的智力低下的个体7.曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇8.近亲结婚的夫妇及后代三

2、、遗传咨询的内容1.遗传学方面的内容：某种疾病是否为遗传病、遗传方式、再发风险率2.医学的内容：诊断、治疗、预防等3.遗传咨询的核心内容是预测再发风险率，进行婚姻和生育指导四、遗传咨询的方法婚前咨询孕前咨询产前咨询一般咨询产前咨询涉及的主要问题双方中一方或亲属为遗传病患者，生育小孩是否会患病，患病机会有多少曾生育过遗传病患者，再妊娠是否会生育同样患者，风险如何，能否及如何预防患儿出生双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿发育一般咨询涉及的主要问题某种疾病或某种畸形是否为遗传病有遗传病家族史的，是否会累及本人或子女习惯性流产者，多年不孕的原因及生育指导有致畸因素接触史者，是否会影响后代已诊断

3、的遗传病能否及如何治疗、预后等等五、遗传咨询的步骤明确诊断确定遗传方式提出医学建议随访多基因疾病唇裂无脑儿先天性心脏病原发性高血压青少年型糖尿病等特点从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷常有性别转移累加效应遗传咨询的原则尽可能收集证据原则非指令性咨询原则尊重患者原则知情同意原则守密和信任原则遗传咨询的医学建议暂缓结婚可以结婚，但禁止生育限制生育不能结婚领养孩子人工授精捐卵者卵子体外授精，子宫内植入植入前诊断第二产前筛查PrenatalScreening一、我国出生缺陷现状每年先天残疾儿童总数高达100万DS患儿2～3万/年先天性心脏病22万/年NTD10万/年唇腭裂5万/年我国

4、出生缺陷现状每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元先天愚型的治疗费超过20亿元先天性心脏病的治疗费高达120亿元出生缺陷——严重的公共卫生问题出生缺陷——影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题产前筛查的意义产前筛查是指通过经济，简便和较少创伤的检测方法，在普通孕妇人群中进行检测，从中发现某些高危个体对高危个体采取进一步措施——产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生目前产前筛查的疾病染色体病：21－三体综合症（Down’s综合征）18－三体综合症（Edward综合征）神经管发育异常（NeuralTubeDefect，NTD）产前筛查的人员范围<35岁的所有孕妇（除外直接产前诊断的对象）因

5、为：≥35岁的孕妇：只占孕妇总数的5%，所生的唐氏患儿只占唐氏患儿的20%<35岁的孕妇：占孕妇总数的95%，所生的唐氏患儿约占唐氏患儿的80%产前筛查排除对象高龄孕妇（≥35岁）近亲婚配生育过染色体异常儿夫妇之一患有神经管缺陷或曾出生过NTD患儿夫妇之一有先天代谢缺陷病或生育过此类患儿夫妇之一有染色体平衡易位或其他结构异常有性连锁遗传病的家族史；有脆性X染色体家属史有其它不良生育史接触过大量放射线，有过病毒感染，服用过致畸药或化学制剂产前筛查的时间和方法血清学筛查妊娠中期筛查AFP+hCG+E3APF+hCGAFP+hCG+E3+inhibit妊娠早期筛查PAPP-Aβ-hCG超声筛查胎儿

6、颈项透明层（NT）其他超声标志物产前筛查的时间和方法孕早期筛查：时间：7－14周方法：PAPP-A+Free-βhCG+NT＋鼻骨可以检出85％的胎儿染色体异常产前筛查的时间和方法孕中期筛查：时间：14－20周方案：Free-βHCG+AFP可以检出60％－70％的胎儿染色体异常超声筛查11-14孕周：NT＋鼻骨需做早期超声筛查的对象11-14周NT>2.5mm临床意义NT：NuchalTranslucency颈部透明区厚度胎儿颈后透明带(NT)胎儿颈后透明带(NT)胎儿颈项透明层（NT）NT与染色体异常NT＞3mm染色体异常风险6%NT≥4mm染色体异常风险31%NT≥7.5mm染色体异常

7、风险50%鼻骨缺失与染色体异常21三体综合征60%-70%鼻骨缺失18三体综合征50%鼻骨缺失13三体综合征30%鼻骨缺失NT增厚而胎儿染色体正常的意义胎儿大的畸形发生率随NT增加而增加NT＜第95百分位时，畸形率1.6％NT在第95－99百分位时，畸形率2.5％NT≥6.5mm时，大的畸形发生率45％人种年龄孕龄多胞胎体重吸烟糖尿病体外受精计算风险率最应注意的因素：孕妇年龄、孕周的准确性筛查风险率与相关因素