人类遗传病复习课课件

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1、人类遗传病复习课单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率考点一：人类遗传病的类型种类遗传方式病例单基因遗传病显性遗传病常染色体并指、多指、软骨发育不全X染色体抗维生素D佝偻病隐性遗传病常染色体白化病先天性聋哑苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症X染色体红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良多基因遗传病多对基因共同控制，群体中发病率高原发性高血压、青少年型糖尿病、唇裂、冠心病染色体异常遗传病常染色体病21三体、猫叫综合症性染色体病XO(性腺发育不良综合症)请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：（1）苯丙酮尿病（2）2

2、1三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）进行性肌营养不良（6）青年少型糖尿病（7）性腺发育不良A、常显B、常隐C、X显D、X隐E、多基因遗传病F、常染色体病G、性染色体病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。白化病(常隐)苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O有显性基因A(AA、Aa)的个体，能正常合成酪氨酸酶，所以能形成黑色素，基因型为aa的体内，不能生成正常代谢需要的酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，患者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现出白化性状(毛发

3、白色，皮肤淡红色，畏光)。白化病（常隐）：神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常隐苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质有显性基因Ｐ(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙

4、酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状苯丙酮尿症（常隐）：苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶,使黑尿酸在体内积累，使人的尿中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。黑尿(酸)症：酶21三体综合征（先天性愚型）是最常见的常染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600，发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。先天愚型

5、(21-三体综合征)正常现象异常现象第21对同源染色体在减数分裂时不分离，进入一个配子。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO）。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。性腺发育不良（特纳氏综合征）（XO综合征）调查、调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率，如何操作？在人群中普查3.如

6、果想调查遗传方式，如果操作？对患病家系进行调查、分析考点二：遗传病的监测和预防1、目前主要是通过__遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行监测和预防。产前诊断可以用_羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。考点三：人类基因组计划为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色

7、体,共24条染色体上DNA的总和。1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。1.过程：2.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对再见