人类遗传病复习课1

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1、人类遗传病【考纲要求】人类遗传病的类型人类遗传病的检测和预防人类基因组计划和意义单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率考点一：人类遗传病的类型种类遗传方式病例单基因遗传病显性遗传病常染色体并指、多指、软骨发育不全X染色体抗维生素D佝偻病隐性遗传病常染色体白化病、先天性聋哑X染色体红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良多基因遗传病多对基因共同控制，群体中发病率高原发性高血压、青少年型糖尿病、唇裂、冠心病染色体异常遗传病常染色体病21三体、猫叫综合症性染色体病XO(性腺发育不良综合症)请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：

2、（1）苯丙酮尿病（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）进行性肌营养不良（6）青年少型糖尿病（7）性腺发育不良A、常显B、常隐C、X显D、X隐E、多基因遗传病F、常染色体病G、性染色体病基础演练1：下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是()A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对D能力提升1：对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是：()A.3号、5号、13号、15号B.3号、5号、11号、14

3、号C.2号、3号、13号、14号D.2号、5号、9号、10号B能力提升2：通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观察，难以发现的遗传病是（）A.苯丙酮尿症携带者B.21三体综合征C.猫叫综合征D.镰刀型细胞贫血症A例2一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症（XXY）患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？（）A、与母亲有关、减数第二次分裂B、与父亲有关、减数第一次分裂C、与父母亲都有关、受精作用D、无法判断[变式训练]：一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲

4、，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中？其中正确的是（）A.精子、卵、不确定B．精子、不确定、卵C．卵、精子、不确定D．卵、不确定、精子AB白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。白化病(常隐)苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O有显性基因A(AA、Aa)的个体，能正常合成酪氨酸酶，所以能形成黑色素，基因型为aa的体内，不能生成正常代谢需要的酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，患者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现出白化性状(毛

5、发白色，皮肤淡红色，畏光)。白化病（常隐）：神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常隐苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质有显性基因Ｐ(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会

6、出现皮肤色素减少等症状苯丙酮尿症（常隐）：苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶,使黑尿酸在体内积累，使人的尿中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。黑尿(酸)症：酶21三体综合征（先天性愚型）是最常见的常染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600，发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。先天愚型(21-三体综合征)正常现象异

7、常现象第21对同源染色体在减数分裂时不分离，进入一个配子。如果卵细胞中的第21号染色体是一对，并与正常的精子结合。或者是精子中的第21号染色体是一对，并与正常的卵细胞结合，都会形成总数为47条染色体(其中第21号染色体为3条)的受精卵，并发育成21三体综合征患者。女性在胎儿时期，卵巢就已形成初级卵母细胞，进入青春期后，一般每月有一个初级卵母细胞进减数分裂，形成卵细胞。40岁以上的大龄妇女体内的初级卵母细胞，在体内已存在40多年，易受体内外因素的