《医学遗传学》第一章遗传学与医学

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1、第一章遗传学与医学主要内容医学遗传学概论什么是医学遗传学遗传因素和环境因素在疾病中的作用遗传病、先天性疾病和家族性疾病遗传病的分类医学遗传学简史人类基因组研究现状人类基因组研究功能基因组研究MedicalGenetics医学遗传学是研究人类疾病或病理性状的遗传规律和物质基础的学科。它回答某一疾病是否遗传，怎样遗传，它的物质基础（病因）和发病机制、以及如何防治等一系列问题。医学遗传学是一门交叉学科，是遗传学方法和知识在医学中的应用。它不仅指出了人类变异与遗传的基础，帮助医师从遗传学的观点重新认识各种疾病，同时还通过染色体检查、基因诊断、基因治疗等为疾病的预防和诊断治疗提供了新的途径。遗传医学

2、（geneticmedicine)：为遗传病患者提供临床服务，包括遗传病的筛查、诊断、预防、咨询、随访和治疗，其最终目的在于尽可能减少遗传病患者的痛苦，使他们尽可能享有平安的幸福人生。TheGeneticBackgroundofHealthandDiseases疾病是遗传因素与环境因素相互作用而形成的一种特殊的生命过程。在不同疾病的病因中，遗传因素与环境因素所占比重各不相同。到底哪一种起到何种程度的作用因具体疾病而异。遗传因素：半乳糖血症、苯丙酮尿症、Down综合征、Turner综合征环境与遗传因素都很重要：心血管疾病、糖尿病、癌症、自身免疫性疾病、神经精神类疾病有一定的遗传因素，在特殊环

3、境条件才发病：G-6-PD缺乏者主要是环境因素：外伤、中毒等几个容易混淆的概念遗传病（inheriteddisease，geneticdisease)先天性疾病(congenitaldisease)家族性疾病(familialdisease)GeneticDisease是指由于生殖细胞或受精卵内遗传物质，也可以是体细胞内遗传物质的结构和功能发生了改变。遗传物质的改变传统上是指基因突变和染色体畸变。CongenitalDisease指婴儿出生后随即表现出来的疾病。有些遗传病是先天性疾病。尿黑酸尿症、血友病、Down综合征先天性疾病不一定是遗传病。如在胚胎发育过程中由于病毒感染、药物作用等所致

4、的发育不良，畸形都表现为先天性。不少遗传病出生时毫无症状，到一定年龄才发病。Hungtington舞蹈病一般在25～45岁才发病。Familialdisease具有家族聚集现象的一类疾病。遗传病往往表现为家族性，有时可能呈散发性。在亲代和子代中均有患者，或在正常父母所生同胞中出现一个以上的患者。家族性疾病，不一定是遗传病。由于共同的生活环境引起一个家族多个成员患同一疾病。长期缺乏维生素C饮食造成的坏血病。结核、肝炎、夜盲。MajorCatogoriesofGeneticDiseasesChromosomeDisordersSingle-geneDisordersPolygenicDisor

5、ders（Complextraits）SomaticcellgeneticdisordersMitochondrialgeneticdisordersChromosomeDisorders在生殖细胞和受精卵早期发育过程中发生了差错，是由染色体数目异常和结构异常引起的疾病。表现为种种先天发育异常，如Down综合征。主要影响发生在出生前，染色体异常约占自然流产的50%。染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的。染色体病有300多种。DownSyndrome(trisomy21syndrome)Single-geneDisorders单个基因突变所致。严重影响患者健康，如家族性高胆固醇血症。按

6、孟德尔方式遗传。常染色体显性、常染色体隐性、X或Y连锁的遗传病种多，发病率较低。单基因病有8000余种，约有3%～5%的人受累主要发生在新生儿和幼儿阶段。PolygenicDisorders由多个基因相互作用和环境因素共同影响所致。一些可能起主要作用，多数为相对微效作用。主要是一些常见病和先天缺陷。心血管疾病、糖尿病、风湿病、精神病和唇裂、腭裂、先天性心脏病。有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。多基因病有近百种，发病率高，约有15%～20%的人受累。SomaticCellGeneticDisorders体细胞遗传病只在特异的体细胞中发生。体细胞遗传病的一个范例是癌症。其恶性

7、表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致。MitochondrialGeneticDisorders是线粒体DNA上基因突变所致。该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用。以母系方式遗传。TheHistoryofMedicalGenetics1866年，奥地利遗传学家G.T.Mendel根据他坚持10年的豌豆杂交试验，提出了分离定律，自由组合定律等。这些工作的重要性在于辩明了遗传不是性状本身，而是决定性