《遗传的分子基础》ppt课件

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1、第三章遗传的分子基础Themolecularbasisofgenetic[教学要求]掌握：基因、多基因家族的概念；基因结构和表达；基因突变的类型和遗传效应。熟悉:单一序列和重复序列，假基因；基因突变的特性；基因突变的诱因；了解:基因表达的调控。第一节基因的概念基因是遗传学的一个基本概念，在遗传学的不同发展时期，人们对基因的理解也随着学科的发展不断深化。“基因”概念的发展19世纪60年代初，孟德尔提出“遗传因子”(geneticfactor)1909年，Johansen提出了“基因”(gene)1910年，摩尔根等证明基因位于染色体上，并呈直线排列。基因既是一个结构单位，又是一个功能单位(重

2、组单位和突变单位)——遗传的染色体理论1941年，Beadle和Tatum提出了“一个基因一个酶”的学说1944年，Avery证明DNA是遗传物质1953年，Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型，明确了DNA在活体内的复制方式1957年，Crick提出中心法则，并于1961年提出三联遗传密码“基因”概念的发展1955年，Benzer提出顺反子(cistor)、突变子(muton)、重组子(recon)概念50年代初-60年代末，提出跳跃基因(jumpinggene)70年代后期，发现断裂基因(splitgene)1978年，发现重叠基因(overlappinggenes)19

3、61年，J,acob和Monod提出操纵子模型学说(operontheory)。一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA的核酸序列，而且包括为保证转录所必需的调控序列，5′非编码序列、内含子及3′非翻译序列等所有核苷酸序列。基因(gene)：是合成有功能的蛋白质多肽链及RNA所需的全部核苷酸序列。基因分为3类：1、结构基因(structuralgenes)与调节基因(regulatorygenes)2、核糖体RNA基因(rRNA基因)与转运RNA基因(tRNA基因)3、启动子(promoter)和操纵基因(operator)基因(gene)：是合成有功能的蛋白质多肽链及RNA所需的全部核苷

4、酸序列。第二节人类基因组DNA一、基因组的概念人类基因组(genome)：是指人类细胞的DNA分子所包含的储藏有人类全部遗传信息的一整套基因。包括核基因组和线粒体基因组。二、基因组DNA的存在形式是指基因组中仅有单个或少数拷贝的(仅出现一次或少数几次的)DNA序列，一般由800bp～1000bp组成，约占基因组的60%-65%。功能：1、构成结构基因(编码蛋白和酶的基因)。2、大部分单一序列的功能尚不清楚。(一)单一序列重复序列是在基因组中重复出现的DNA序列，占30%以上。包括高度重复序列、中度重复序列和反向重复序列。(二)重复序列1、高度重复序列由很短的碱基序列重复而成，长度300bp

5、以下，重复次数106～108。功能：高度重复顺序不转录，主要参与染色体结构的维持、形成结构基因的间隔并可能在减数分裂过程中同染色体的联会有关。(二)重复序列如：卫星DNA(satelliteDNA)串联排列，约占基因组的5%-6%。如(GT)n、(CA)n、(GATA)n小卫星DNA(minisatelliteDNA)十几个～几百个碱基对重复组成，又称可变数目串联重复序列(VNTR)，有多态性。微卫星DNA(microsatelliteDNA)2-6碱基对，重复成百上千次，又称为短串联重复(STR)。具有高度多态性。卫星DNA(satelliteDNA)以散在的或成簇的形式存在于基因组中，

6、序列的长度和拷贝数很不一致，长度为300-7000bp，拷贝数几十个至105个。2、中度重复序列短分散序列长分散序列短分散序列DNA序列长度300-500bp，拷贝数可达105以上，但无编码作用，散在分布于人类基因组中，平均间隔距离约2.2kb。如：Alu家族(Alufamily)长达300bp，在一个基因组中重复30万~50万次。Alu家族长分散序列DNA序列长5-7kb，拷贝数在102-104之间。如：KpnⅠ家族(KpnⅠfamily)KpnⅠ家族(KpnⅠ酶)6.4kb1.2kb1.5kb1.8kb1.9kb长6.4kb，拷贝数在3000~4800个。3、反向重复序列(invert

7、edrepeatsequence)由两个顺序互补的拷贝在同一条DNA链上反向排列而成。(1)十字结构(2)回文结构(palindrome)NNCCTGACCGTGTCAGGNNNNGGACTGGCACAGTCCNN十字结构3、反向重复序列十字结构GCACCTGACGGACTGCGTNNNNGTCAGGCAGTCCNNNNNNCCTGACCGTGTCAGGNNNNGGACTGGCACAGTCCNNNNCCTGACGTCAG