遗传的分子基础ppt课件.ppt

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1、第三章遗传的分子基础本章主要内容：基因的概念、基因组与基因结构、基因表达、基因突变、人类基因组计划第1节基因的概念抽象的说：基因(gene)是具有决定性状功能的遗传单位具体的说：基因是编码蛋白质、tRNA和rRNA的核酸片段，又称结构基因基因存在于DNA中，但并非所有DNA片段都是基因。DNA基因I基因II基因III基因概念演化一个基因一个性状一个基因一种蛋白质(酶)一个基因一条多肽链一个基因多种多肽链第2节人类基因和基因组的结构特点基因组(genome)：某物种单倍体细胞所具有的遗传信息的总和。对于人来说，是22条常染色体＋1条X染色体+1条Y染色体+线粒体(mtDNA)根据基因组DNA碱基

2、排列顺序重复的程度不同，把基因组DNA序列分为：单一序列重复序列第2节人类基因和基因组的结构特点单一序列单拷贝序列是基因组中重复数为1或很少的序列。大多数结构基因是单拷贝序列。重复序列重复序列是基因组中重复数达到一定数量的序列。少数结构基因或基因内存在重复序列。重复序列简单序列DNA中度重复DNA简单序列DNA(simple-sequenceDNA)第2节人类基因和基因组的结构特点AATCTTTCTATCTATCTATCTATCTATCTAGGCATCCGAT(TCTA)[6]由很短的碱基序列组成，重复单位长度2~200bp，重复次数106~108。常呈串联重复排列。上例中TCTA即为重复单位

3、，该位置的重复数为6。长度不同－[6][10][30][48]……序列不同－[CGG][AT][AAGGTT]……位置不同－1p23,5q11,16q21,Xp31……第2节人类基因和基因组的结构特点常见的简单序列DNA：卫星DNA、小卫星DNA、微卫星DNA。1.卫星DNA卫星DNA(satelliteDNA)富含A/T,主要位于染色体的着丝粒，端粒和Y染色体长臂上的异染色质区。卫星DNA重复频率高达106，重复长度达105bp。端粒端粒着丝粒Y异染色质区第2节人类基因和基因组的结构特点2.小卫星DNA小卫星DNA(minisatelliteDNA)的重复数较少(20～50)，长度较短(1～

4、5kb)，主要位于染色体的着丝粒和端粒区。小卫星DNA在人群中存在着广泛的多态性，即存在着重复数的高度可变，因此又称为可变数目串连重复(variablenumberoftandemrepeats,VNTR),因此常用DNA指纹技术作个体鉴定。3.微卫星DNA微卫星DNA(microsatelliteDNA)重复单位序列最短，只有2～6bp，串联成簇，长度50～100bp，又称为短串联重复序列（ShortTandemRepeatSTR)。广泛分布于基因组中。第2节人类基因和基因组的结构特点人类基因组至少有30000个不同的微卫星位点，群体中表现出高度多态性，不同个体间有明显差别，但在遗传上却是高

5、度保守的，因此可作为重要的遗传标记，广泛用于基因定位的连锁分析、种属和个体识别以及亲子鉴定。遗传标记：群体表现出多态而个体表现出遗传稳定的分子。第一代遗传标记：限制性酶切片断长度多态性(RFLP)；第二代遗传标记：微卫星DNA(STR)；第三代遗传标记：单核苷酸多态性(SNP)。血型、白细胞抗原以及符合上述定义的分子或表型也可以作为遗传标记，但识别率或排除率有所不同。第2节人类基因和基因组的结构特点亲子鉴定实例子1子29/814/158/821/2311/118/814/168/821/2510/11请判断子1和子2与父、母的亲子关系思考：当父母无法检测时，如何鉴定兄弟关系？母8/814/16

6、10/823/2111/7父9/1215/156/821/2711/7目前国际上通常选用13个位点进行检测。理论上无关个体9个位点均相同的概率为1/100亿。基因身份证：记录遗传标记数据的卡片。第2节人类基因和基因组的结构特点微卫星DNA的检测方法－PCR[模拟]中度重复DNA(intermediaterepeatDNA)特点：在长度和重复数目上有很大差别。100～500bp称短分散元件；6000～7000bp称长分散元件。有些中度重复序列DNA具有编码功能，如编码rRNA和tRNA以及组蛋白的基因。第2节人类基因和基因组的结构特点基因家族第2节人类基因和基因组的结构特点基因家族(genefa

7、mily)由某一祖先基因经过重复、突变所产生的一组基因,是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。基因家族中的成员可以聚集在一条染色体上形成簇，也可以分散在不同染色体上。在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这类基因称为拟基因(pseudogene)，又称为假基因。拟基因的核苷酸顺序与有功能的活性基因极为相似，但不能表达，因此不具有正常功能。拟基因与有功能的基因有同源性，起初可能是有功能