一轮复习人类遗传病

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1、人类遗传病想一想：(1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？(2)先天性疾病都是遗传病吗？(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。人类遗传病概述类型病因种类病例单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一对等位基因控制多对基因控制染色体的异常结构异常数目异常多指、并指、软骨发育不全白化、先天聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病冠心

2、病、青少年型糖尿病、原发性高血压、哮喘病猫叫综合症21三体综合征、性腺发育不良症常显常隐X显X隐伴Ｙ外耳道多毛症人类遗传病概述常显—多指人类遗传病概述常显—并指人类遗传病概述常显—软骨发育不全人类遗传病概述常隐—白化病人类遗传病概述常隐—苯丙酮尿症基因型PP或Pp（正常）pp（患者）合成酶能合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸正常代谢转变成酪氨酸苯丙氨酸代谢异常转变成苯丙酮酸苯丙酮尿症的发病机理苯丙酮酸在体内积累过多对神经系统造成损害，通过尿液化验诊断人类遗传病概述人类遗传病概述抗维生素D佝偻病—X显人类遗

3、传病概述伴Y遗传—外耳道多毛症`人类遗传病概述染色体异常遗传病--21三体综合征人类遗传病概述染色体异常遗传病--性腺发育不良症类型病因种类特点单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一对等位基因控制多对基因控制染色体的异常常显常隐X显X隐结构异常数目异常伴Ｙ1.表现出家族聚集现象。2.比较容易受环境影响。3.在群体中发病率比较高。往往后果较严重,甚至在胚胎期就引起自然流产。男<女，连续遗传。男=女，连续遗传。男>女，隔代、交叉遗传。全为男性患者人类遗传病概述男=女，隔代遗传。DB1、禁止近亲结婚；“直系血亲和三代以内

4、的旁系血亲禁止结婚”优生的措施直系血亲：从自己算起，往上推数三代和往下推数三代。旁系血亲：与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系血亲以外的其他亲属。遗传病的监测和预防２、遗传咨询(主要手段);３、提倡“适龄生育”；４、产前诊断(重要措施).优生的措施遗传病的监测和预防２、遗传咨询(主要手段)诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议；优生的措施遗传病的监测和预防３、提倡“适龄生育”；４、产前诊断(重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有

5、某种遗传病或先天性疾病。。优生的措施遗传病的监测和预防４、产前诊断(重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。优生的措施遗传病的监测和预防优生的措施遗传病的监测和预防(1)羊水检查由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到14～16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21

6、三体综合征、神经管缺陷等遗传病。(2)绒毛取样(2)基因诊断基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③A调查人群中的遗传病1．调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。调查时，最好选取群体中发病率较的基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。2．调查流程图高单调查人群中的遗传病及相关题型调查人群中的遗传病(1)发病率与遗传方式的调查项目内容调查

7、对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率遗传方式广大人群随机抽样患者家系考虑年龄、性别等因素，群体足够大考虑性别因素、正常与患病个体的亲缘关系患病人数占所调查的总人数的百分比绘制系谱图，分析基因的显隐性及所在的染色体类型人类基因组人体DNA分子所携带的全部遗传信息。由24个染色体（双链DNA分子）组成,上边有30亿个碱基对，估计有3-3.5万个基因。这24个DNA分子分布在哪里?1-22号染色体、X染色体、Y染色体。人类基因组计划与人体健康分析测定人类基因组的脱氧核苷酸序列包括绘制四张图：遗传图以遗传距离表示基因相

8、对位置的图物理图以DNA上脱氧核苷酸数目来表示表示基因实际距离的图序列图整个人类基因组的脱氧核苷酸序列图(最详尽的物理图)转录图基因的编码序列图(通过确定与DNA序列相应的信使RNA，确定基因的可转录部分)参与国家：美国、英国、法国、德国、日本、中国。中国是参与这项研究计划的惟一发展中国家，承担3号染色体上3000万个碱基对的测序