人类遗传病一轮复习.ppt

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1、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关遗传物质发生改变引起的关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病6600多种100多种100多种遗传病：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。概念：一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常显：伴X显：隐

2、性遗传病常隐：伴X隐：单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良软骨发育不全病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出单基因遗传病---常染色体显性病患病个体基因型：AAAa抗维生素D佝偻病x染色体显性遗传病Y伴性遗传病人类外耳道多毛症二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。特点：1、家族聚集现象2、

3、易受环境影响3、在群体中发病率比较高三、染色体异常遗传病由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病猫叫综合征、21三体综合征染色体遗传病常染色体异常：性染色体异常：性腺发育不良类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失病因：患者缺少了一条X染色体XXX主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。先天性睾丸发育不全

4、综合征（47,XXY）XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。染色体异常遗传病特点：1、造成遗传物质较大的改变2、往往造成较严重的后果考点剖析1．人类遗传病的来源及种类请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症A.常显　（2）21三体综合征B.常隐　（3）

5、抗维生素D佝偻病C.X显　（4）软骨发育不全D.X隐　（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良G.性染色体异常病1．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是()A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病五、遗传病的监测和预防——优生---让每一个家庭生育出健康的孩子考点剖析1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊

6、断。2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3．遗传咨询的内容和步骤4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查(细胞水平)、B超检查(个体水平)、孕妇血细胞检查(细胞水平)以及基因诊断(分子水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。3．优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的()A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有

7、21三体综合征D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征2．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是()A．不要生育B．妊娠期多吃含钙食品C．最好生男孩D．最好生女孩三、人类基因组计划与人类健康1．人类基因组：人体DNA所携带的全部＿＿＿＿。2．人类基因组计划：指绘制人类图，目的是测定人类基因组的＿＿＿＿＿＿，解读其中包含的＿＿＿＿。3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担1%的测序任务。4．有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间：1990年

8、。人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。人类基因组的测序任务完成时间：2003年。全部DNA序列遗传信息遗传信息遗传信息5．已获数据：人类基因组由大约＿＿亿个碱基对组成，已发现的