遗传病的诊断与防治

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1、第三章遗传病的诊断与治疗第１节　遗传病的诊断第3节　遗传病的预防第2节　遗传病的治疗第一节遗传病的诊断一般诊断遗传学特殊诊断出生前诊断按诊断方法按诊断时间临床诊断症状前诊断一般诊断方法病史采集、症状和体征检查、实验室检查、辅助性器械检查遗传学特殊诊断方法染色体和性染色质检查、特殊酶和蛋白质的生化分析、携带者检出、系谱分析、产前诊断、基因诊断。诊断方法概念：医务工作者根据患者已出现的临床表现进行疾病的诊断分析和遗传方式的判断，是遗传病诊断的主要内容。一、临床诊断（临症诊断）按诊断时间方法询问病史、体格检查系谱分析染色体和性染色质的检查生化检查基因诊断（一）询问病史、体格检查1.询

2、问病史婚姻史家族史生育史2.症状和体征案例某婴儿出生后母乳喂养，几天后出现呕吐、拒食、腹泻、失重，1星期之后出肝脏损害症状和黄疸、腹水。随后，出现白内障，并表现出智力发育障碍和生长发育障碍，血和尿中半乳糖含量增高，而血糖低下等症状。最终因肝功能衰竭或感染致死。案例分析婴儿出生后1~2星期出现黄疸并伴有呕吐和肝脾肿大等症状，应即怀疑患有半乳糖血症。该病系半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶遗传性缺乏所致，为常染色体隐性遗传。本症可通过新生儿筛查发现患者。若能及时采取措施，严格限制婴儿饮食中的半乳糖成分，则症状可得到较好的控制。(二)系谱分析目的：是否为遗传病患者？遗传方式？注意事项：获得完

3、整、准确、详细、可靠的资料四要四不要要亲自诊查，不要只听咨询者口述；要使系谱中成员足够多，不要系谱不完整；要注意患者及家属心理状态，不要使材料不真实；要注意遗传异质性等不典型系谱，不要轻率下结论；案例单纯性多指畸形(常显)，共调查了115个家庭，子代中均有此种多指畸形，其中91对婚配类型为受累者×正常，24对为正常×正常。根据AD家系谱特点，理论上115个家庭中亲代应有115个患者，说明其中有24人是不外显者。12123451234ⅠⅡⅢ案例有些遗传病在出生时就已出现，是先天的。但有些遗传病到一定发育阶段才出现。如：黑蒙性白痴儿童时期面肩肱型肌营养不良2~45岁肢带型肌营养不良

4、青春期遗传性舞蹈病15~60岁遗传异质性概念：是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。案例一对夫妇均为先天性聋哑(AR)，但所生子女全部正常，为什么？案例分析先天性聋哑(常隐)存在明显的遗传异质性。夫妇均为聋哑，而所生子女全部正常，说明这对夫妇的聋哑基因缺陷不在同一位点。设：d和e分别代表着2个有关的隐性致病基因父亲基因型母亲基因型ddEE×DDee精子dEDe卵子DdEe子代他们的子女全是杂合子DdEe，每个基因位点上都有一个显性的正常等位基因，因此都是正常听觉。(三)染色体和性染色质的检查1.染色体检查(核型分析)目的：确诊染色体病标本来源：外周

5、血、绒毛膜、羊水中的脱落细胞、脐血、皮肤等组织何人要做染色体检查？有下列情况之一时，建议做染色体检查(1)有明显智力发育不全、生长迟缓，或先天畸形。(2)习惯性流产。(3)原发性闭经和女性不孕症。(4)无精子症及男性不育症。(5)两性内外生殖器畸形者。(6)家族中已有染色体异常或先天畸形的个体。(7)35岁以上的高龄孕妇，应做产前诊断。(8)智力低下伴有大耳朵、大睾丸或多动症者。(9)接触各种致畸物质者。案例某夫妇生有一儿子，其面容特殊，鼻梁低平，两眼外眼角向上翘。口常半张，流口涎。智力严重低下，无语言能力。请分析：本病是遗传病吗？要做哪些检查？哪些人应去做检查？如果这对夫妇想

6、生一个健康的孩子应该怎么办？案例分析本病怀疑是先天愚型（21三体综合征）。夫妇和患儿都要做染色体检查。患儿的核型可为游离型,即47,XY,+21或易位型，即46，XY，-14，+t(14;21)。异常核型可能为新突变产生，也可能亲代是平衡易位携带者。如果这对夫妇想生一个健康的孩子最好做产前染色体检查。2.性染色质检查标本：皮肤或口腔上皮细胞、女性阴道上皮细胞、羊水细胞及绒毛膜细胞等。目的确定胎儿性别以助于X连锁隐性遗传病诊断协助诊断性染色体病用于对两性畸形的检查。项目X染色质Y染色质杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩，女孩不发病，只是携带者(四)生化检查目

7、的确诊单基因病方法应用生化技术对蛋白质和酶进行定性、定量分析。案例本病属于常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(PKU):患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，导致患者尿中苯丙酮酸增加。测得某人血清中苯丙氨酸浓度为0.7g/L(正常为0.01~0.03g/L)，说明什么？由于血清中苯丙氨酸浓度高于正常值，结合表现出来的体征，应诊断为苯丙酮尿症患者。案例一对夫妇为近亲结婚，婚后生下一白化病孩子，在怀孕第二胎早期，测得胎儿酪氨酸酶阴性，请分析是保留胎儿还是终止妊娠，为什么？白化病案例分