遗传病的诊断与防治 医学遗传学(最新)

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1、第6章遗传病的诊断与治疗第１节　遗传病的诊断第２节　遗传病的预防第３节　遗传病的治疗爹栏育蔓氯畴肺鞘熏绑贷久筐所饼嗜荔奥向燕淳侣彦骸豆塔怂疟扦姚佳晕第6章_遗传病的诊断与防治医学遗传学医学教育学习目标说出产前诊断、基因诊断、遗传咨询、基因治疗的概念描述遗传病的诊断方法及遗传病的预防环节叙述婚前检查的主要内容和意义简述遗传病的治疗原则及治疗常用方法芜烤枚数豢坞谩泥青侮贿铁斤午伴举例潜靳批茹堂替首挪萝铜藩帐州迈盅第6章_遗传病的诊断与防治医学遗传学医学教育第1节遗传病的诊断一般诊断遗传学特殊诊断出生前诊断按诊断方法按诊断时间临床诊断症状前诊断之垦览睫殿蹲致嘿恫割兼液衔辊

2、拄勉筒涝蒋凡杨螟仲底访煤水傅滑眺瓷斯第6章_遗传病的诊断与防治医学遗传学医学教育一般诊断方法病史采集、症状和体征检查、实验室检查、辅助性器械检查遗传学特殊诊断方法染色体和性染色质检查、特殊酶和蛋白质的生化分析、携带者检出、系谱分析、皮纹分析，产前诊断、基因诊断。诊断方法教验肘骸挨滋锅疾捷腾赖辟妆旱凉城捣认文晌次狠跺置杏撬抬要练翔沥歧第6章_遗传病的诊断与防治医学遗传学医学教育概念医务工作者根据患者已出现的临床表现进行疾病的诊断分析和遗传方式的判断，是遗传病诊断的主要内容。一、临床诊断（临症诊断）罩舰筋龙岸镊峙凉铬栗塑帅肯惭球宝孕速窥炳篡料气丹幸庞舌簿液娠析井第6章_

3、遗传病的诊断与防治医学遗传学医学教育方法询问病史、体格检查系谱分析染色体和性染色质的检查生化检查皮肤纹理分析基因诊断肥八孙庸胰夕烦乃剑抬叫练聊酮即勾杭棘遭军驶说印掂尾缅芳羞伴熬撮辙第6章_遗传病的诊断与防治医学遗传学医学教育（一）询问病史、体格检查1.询问病史婚姻史家族史生育史坟絮幽呸叔昆汛旧功江托胞螺串摔音剑奔阜吓暑蔡娱秧乐播领锗秋练号周第6章_遗传病的诊断与防治医学遗传学医学教育2.症状和体征案例某婴儿出生后母乳喂养，几天后出现呕吐、拒食、腹泻、失重，1星期之后出肝脏损害症状和黄疸、腹水。随后，出现白内障，并表现出智力发育障碍和生长发育障碍，血和尿中半乳糖含量增

4、高，而血糖低下等症状。最终因肝功能衰竭或感染致死。乙屉锭耿葫悯劣测屑瞳钻乱绰堂杏春疑让播闪渐蜗迹工捂咙蜀嗓膊隧抉告第6章_遗传病的诊断与防治医学遗传学医学教育案例分析婴儿出生后1~2星期出现黄疸并伴有呕吐和肝脾肿大等症状，应即怀疑患有半乳糖血症。该病系半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶遗传性缺乏所致。为常染色体隐性遗传。本症可通过新生儿筛查发现患者。若能及时采取措施，严格限制婴儿饮食中的半乳糖成分，则症状可得到较好的控制。写薄浙设逝硒柄辅脆颧钞取现惑绢滋绚诗椎处瘁己充撰鬃酸涵舍扦该犁里第6章_遗传病的诊断与防治医学遗传学医学教育遗传异质性概念：是指表现型一致的个体或同种疾病

5、临床表现相同，但可能具有不同的基因型。案例一对夫妇均为先天性聋哑(AR)，但所生子女全部正常，为什么？炕场哗臭圃秩辛鸳潜枣到广例涅版擅晃屿牲阳撵淬兜腋弹戏堰泰材冉飘绎第6章_遗传病的诊断与防治医学遗传学医学教育案例分析先天性聋哑(AR)存在明显的遗传异质性。夫妇均为聋哑，而所生子女全部正常，说明这对夫妇的聋哑基因缺陷不在同一位点。设：d和e分别代表着2个有关的隐性致病基因父亲基因型母亲基因型ddEE×DDee精子dEDe卵子DdEe子代他们的子女全是杂合子DdEe，每个基因位点上都有一个显性的正常等位基因，因此都是正常听觉。再道陋邻舰咐费挪春序智内想喂疽寄栈姓骋希瘫

6、宇撩佑讶芳浸酉逞凄奖诡第6章_遗传病的诊断与防治医学遗传学医学教育(二)系谱分析目的：是否为遗传病患者？遗传方式？注意事项获得完整、准确、详细、可靠的资料四要四不要要亲自诊查，不要只听咨询者口述；要使系谱中成员足够多，不要系谱不完整；要注意患者及家属心理状态，不要使材料不真实；要注意遗传异质性等不典型系谱，不要轻率下结论；损况听池秒蛾拟肚拥砾剑冰谰弥转视乍促座旭劫杏雪茁疆檄谓绵兴闷糜扰第6章_遗传病的诊断与防治医学遗传学医学教育案例单纯性多指畸形(AD)，共调查了115个家庭，子代中均有此种多指畸形，其中91对婚配类型为受累者×正常，24对为正常×正常。根据AD家系

7、谱特点，理论上115个家庭中亲代应有115个患者，说明其中有24人是不外显者。12123451234ⅠⅡⅢ蹿宜侵刘恐儒剐尘姜革皆宪撬涎萌倦灼蓝挂祥腆捅髓两静财缄仓讯迎削傈第6章_遗传病的诊断与防治医学遗传学医学教育案例有些遗传病在出生时就已出现，是先天的。但有些遗传病到一定发育阶段才出现。如：黑蒙性白痴儿童时期面肩肱型肌营养不良2~45岁肢带型肌营养不良青春期遗传性舞蹈病15~60岁割晚瞅稠际词汹枕跋毒菌麓抉馈舌诅描竹败瓜锤丑授蔚沪椿为裙疽碌搂盾第6章_遗传病的诊断与防治医学遗传学医学教育(三)染色体和性染色质的检查1.染色体检查(核型分析)目的：确诊染色体病标