单基因病实际病例

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1、单基因遗传病单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病，根据世界卫生组织公布的数据，全球已经确认的单基因遗传病约有7000种，因为单基因遗传病单个发病率低，所以缺乏关注、缺乏治疗手段、缺乏保障体系。患者终身无法摆脱疾病的纠缠，并可能将突变的基因遗传给下一代。其中，一半患者在儿童期甚至刚出生就会发病，而且病情进展迅速，死亡率很高。单基因遗传病单个发病率低，但单基因病种类极多，所以总体发病率高，其中2000多种的发病机制比较明确。除部分单基因遗传病可通过手术校正外，大部分往往致死、致残或致畸，并且缺

2、乏有效的治疗手段。建议通过婚前、孕前和产前的基因筛查来进行预防。案例一：“苯丙酮尿症”苯丙酮尿症(简称PKU)，PKU是一种常染色体隐性遗传疾病，患有这种病的孩子体内缺乏一种酶，无法代谢苯丙氨酸，如不及时治疗将出现脑组织损伤和不可逆转的智力发育障碍。患这种病的儿童，皮肤雪白，头发稀黄，尿和汗液呈特殊的鼠尿味。由于所有含蛋白质的食物里，几乎都含苯丙氨酸。对于PKU患儿，必须食用无苯丙氨酸特制奶粉和用各种植物淀粉制成的低苯丙氨酸特殊大米，并定时接受体内苯丙氨酸血浓度测试。患儿一生下来就要食用特制的食品，如"越界"则可能导致智残、脑

3、瘫，甚至死亡，世上几乎所有的舌尖美味都和他们终身无缘。在罕见病群体中，PKU患儿被称为"不食人间烟火的孩子。据不完全统计我国对苯丙酮尿症的筛查覆盖率仅20%，国内约有12万此类患儿，在治群体约2万人，近10万儿童已经或濒临瘫痪边缘。目前在国内大部分地区，针对PKU的救助尚属空白，而这种疾病也鲜为人知。在北京地区，苯丙酮尿症的发病率是1/9300，目前北京大约有近千名PKU患者。 现新生儿PKU筛查已经免费，Guthrie细菌生长抑制试验用于该病新生儿筛查。“不食人间烟火孩子”的故事有这样一个群体，从出生起就不能喝妈妈的奶，不能

4、尝酸甜苦辣，不能吃普通的大米白面，否则将变为智残、脑瘫，甚至死亡。他们被称为不食人间烟火的孩子。他们得了一种叫苯丙酮尿症（PKU）的病，这是世界上近7000种遗传病中少数几个可控的病种之一。PKU患儿出生时与正常孩子一样，但如按普通孩子喂养，患儿头发会逐渐变黄，皮肤变白，出生3个月后出现智能和语言发育障碍，并随年龄增大而加重；此外，患儿的尿液和汗液会散发浓浓的鼠臭味，如不及时救治将导致患者智力障碍甚至死亡。昂贵的特食药物      PKU临床上分经典型和非经典型两种，在治疗方面，经典型需严格限制含有苯丙酮酸的食物摄入，非经典型

5、则以补充四氢生物蝶呤（BH4）为主。   经典型PKU治疗用特食，1000克国产特制大米要20元，1000克国产特制面粉要33元，每月特食花销就得2000元至3000元。若使用进口特食则需5000元以上。如家长给患儿吃的是国内最便宜的特食，每月最低两千多元，这还不包括其他生活开销。   PKU患儿要想跟正常孩子一样成长，需要终身治疗。按60年计算，依目前费用标准，患儿一生治疗成本至少100万。      北京市政府给0-6岁患儿提供免费定额定量的特制蛋白粉，这可以节约数千元开销。可孩子一旦过6岁，她每月给孩子的特食花销可能达6

6、000元，总花销超过1万元，记者按其孩子每年花销10万元保守估算，他们60岁时要花掉近600万元治疗费用。这对一个普通家庭来说，可谓天文数字。   非经典型即BH4缺乏症的成本会比经典型成本跟高。以前市场上卖的BH4制剂是瑞士一家实验室生产的化学制剂，较便宜，但并未获得我国卫生部门的批准。2010年，名为科望的药品获药监局审批进入国内市场后，BH4制剂就停产了。目前，科望每瓶在8815元，一名儿童在药量减半情况下每月费用在17000元左右。这样算来，患儿一生的治疗成本无法想象。为节约成本，不少患者只好找到大陆一些生产BH4药片

7、原料的厂家购买BH4粉末，这种粉末从未临床试验过，是禁止向患者家属出售的。厂家拒绝直接售卖，患者家属便通过中间人购买，尽管有治疗风险，但粉末售价仍贵达700元/克。     游离在社会边缘的群体，沦为家庭的负担   有的幼儿园把PKU说成是传染病，小区的家长和孩子都不愿跟这些孩子接触，孩子很无辜，家长只好搬家，这对PKU孩子精神上造成很大伤害。基本上PKU患者的家庭每顿饭都得做两次 ，因PKU患者身体不能代谢蛋白质中的特殊氨基酸，终身要控制食用肉、奶、蛋、豆等常见高蛋白食物，每顿饭要精确称量苯丙氨酸含量。即使经济条件好的家庭，

8、也要有一个人不上班全职照顾小孩。PKU是遗传代谢病，医保、商业保险都不给患儿上，所有的重担都压在家庭身上。   【国外的做法】   ●加拿大：PKU患儿从查出到长大，所有PKU专用奶粉、营养粉、主食和零食全部由政府买单。   ●美国：各州不一样，但都管到18岁，18岁后还有保