高通量测序在出生缺陷预防中的应用

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1、高通量测序在出生缺陷预防中的应用我的基因我知道我的健康我做主主讲人：李先卓山东省脐血库临床应用中心客户经理目录一、高通量基因测序技术的应用现状二、三级预防基因项目介绍一、高通量基因测序技术的应用现状人类基因组计划：六国参与，耗时超10年，花费30亿美金促进了诸多学科的发展带动了8万亿的产业机会1999年9月9日，华大基因为了完成人类基因组计划（中国部分）而成立5排名研究机构高通量测序仪数量国家1BGI&BGI@CHOP178中国2BroadInstitute101美国3TheGenomeCent

2、eratWashingtonUniversity62美国4WellcomeTrustSangerInstitute38英国5HumanGenomeSequencingCentre,BaylorCollegeofMedicine32美国6CEA-InstitutdeGénomique23法国7McGillUniversityandGénomeQuébecInnovationCentre20加拿大8YaleCenterforGenomeAnalysis20美国9MaxPlanckInstituteforMo

3、lecularGenetics18德国10HudsonAlphaInstituteforBiotechnology17美国全球第一的基因组学（研究）中心67910出生缺陷三级预防孕前植入前产前新生儿筛查筛查/诊断筛查/诊断筛查/诊断二级预防一级预防三级预防未雨绸缪忍痛割爱亡羊补牢+高通量测序在一级预防中的应用——康孕染色体检测-100K2021/8/31检测内容23对染色体非整倍体和100KB以上缺失、重复2021/8/31临床适应症1、中晚孕期自然流产（孕周>12周），死胎，或B超异常、多发畸形胎儿2

4、、先天畸形、智力低下/发育迟缓、先天性心脏病以及有语言障碍、不明原因多发系统异常等临床表征的新生儿/儿童患者和疑似患者2021/8/31临床意义1、帮助查找中晚孕期流产，死胎，或B超异常、多发畸形胎儿的遗传原因2、辅助患者和疑似患者的临床诊断2021/8/31样本类型流产组织高通量测序在二级预防中的应用——无创产前DNA检测产前基因检测的必要性与可行性产前检测的必要性遗传变异的种类定义：遗传物质的改变称为遗传变异，常会导致疾病的产生。具体包括：染色体数目改变、染色体结构改变、基因突变。染色体数目改变：染

5、色体条数增加或减少引起的遗传物质的改变，又称为非整倍体变异。染色体结构改变：染色体上部分片段缺失、重复、易位或倒位引起的遗传物质的改变。基因突变:基因内部碱基的增加、缺失或碱基种类的变化引起的遗传物质的改变。2021/8/31什么是唐氏综合征？唐氏综合征：是最常见的先天愚型疾病，也是我国危害最严重的染色体异常疾病之一，最根本的原因，是人体正常的23对染色体中，在第21对染色体上多了一条。发病率1/600——1/80020染色体数目改变引起的疾病：染色体非整倍体包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三

6、体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），以及一些性染色体三体型及X单体型。47，XY，+2147，XY，+18染色体数目改变引起的疾病：染色体数目改变引起的疾病：唐氏综合征发病原因只是由遗传因素决定吗？由遗传因素和环境相互作用，孕妇年龄(35岁以上)和环境为主导因素，占比70%——80%。环境因素：食品安全空气污染水污染细菌及病毒感染电器辐射药物影响……发病率1/600——1/800唐氏综合征发病的遗传学原理错误分裂错误分裂正常分裂正常分裂正常分裂第一次减数分裂第二次减数分裂三体三

7、体单体单体精子（单倍体）精子（单倍体）正常正常三体单体2021/8/31目前对于唐氏综合征的检测方法唐筛羊穿无创30%的误差准确、无风险1984年2007年30%的误差便捷准确有流产风险2021/8/31抽取母体血液，检测母体血清中激素，甲胎蛋白等的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和采血时的孕周，计算出唐氏儿的危险系数。优势：简单、安全、方便不足：存在30%的误差唐氏筛查12羊水穿刺抽取孕妇羊水，检测羊水中胎儿细胞内的染色体（DNA）数目。优势：准确率高达99.9%。不足：有创伤风险（流产、术后感染）202

8、1/8/31唐筛的安全源自于采集母血羊穿的准确源自于检测胎儿的染色体（DNA）无创之所以安全、准确是因为采集母血、检测胎儿的DNA3无创检测2021/8/31无创产前基因检测281997年香港中文大学医学院卢煜明(DennisLo)教授发现母体外周血浆中存在游离胎儿染色体，随孕周增加稳定存在，可以作为非创伤性产前诊断的理想材料。结合新一代染色体基因测序技术诞生无创基因检测2021/8/31新一代染色体基因检测方法——无创产前检测。2021/