遗传性痉挛性截瘫2例临床分析

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1、个案报道2011年3月第l8卷第7期遗传性痉挛性截瘫2例临床分析柳迎春。陈春艳(内蒙古自治区巴彦淖尔市医院神经内科，内蒙古巴彦淖尔015000)[摘要】遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia，HSP)是一种比较少见的家族遗传性变性病。其病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘。临床特点是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征，根据临床表现可分为单纯型和复杂型两种。HSP临床诊断主要基于临床症状、体征及阳性家族史，但对于散发病例且无阳性家族史的诊断，临床极易误诊。HSP确诊需依赖基因检测．加强对本病的认识是避

2、免误诊和漏诊的关键。【关键词】遗传性；痉挛性截瘫；诊断；临床特点【中图分类号】R74【文献标识码】C【文章编号】1674—4721(2011)03(a)一142—02遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia．HSP)是上升到小腿中段，期间有癫痫发作2次。无二便障碍、腰痛、一种比较少见的家族遗传性变性病，临床极易误诊。本院发热等表现。无阳性家族史。查体：腰段脊柱侧弯，右下肢较2008年7月～2010年7月收治2例散发性HSP，本文结合文对侧短细，颅神经检查未见异常，双上肢肌力5级，双下肢肌献，就其临床特点、诊断予以讨论，以期引起临床医生的重视。力

3、5一，双下肢肌张力增高，右侧指鼻，双侧跟膝胫试验不稳，1临床资料Romberg征(+)，双大腿处可见肌束震颤，脐以下痛觉减退，病例1：女性患儿，9岁，因行走困难、肌肉僵硬进行性加右侧膝反射，跟腱反射亢进，左侧膝反射、跟腱反射活跃，双重7年入住本院儿科。患儿2岁前与同龄幼儿～样发育正侧踝阵挛、膑阵挛阳性，病理征阳性。MRI显示颅脑、脊髓似常，2岁后开始出现步态蹒跚，易跌倒，上下楼困难，髋屈曲轻度萎缩，脑脊液化验正常，脑电图正常，下肢体感诱发电位无力、足背曲困难，逐渐不能独立行走，二便正常，智力尚正显示后索神经纤维传导速度减慢。上肢诱发电位正常；皮质常。患儿孕期无意外发生，足月顺

4、产。无阳性家族史。体查：运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降；肌电图双颅神经检查无异常，四肢无肌肉萎缩，四肢肌张力增高，双上下肢周围神经传导速度减慢。入院诊断。脊髓亚急性联合变肢肌力5一．双下肢肌力远端0级，近端4级，双上肢腱反射性病。经改善循环、维生素B。等治疗，症状无明显改善，考虑活跃、双下肢腱反射亢进、膝踝阵挛阳性，病理征阳性。扁平为HSP复杂型，后转外院基因诊断确诊。足。颅脑及胸髓MRI、脑电图正常，肌电图示运动传导速度轻2讨论度延长。入院诊断：脑瘫。予营养神经、康复训练、高压氧等支2．1概述持治疗，症状无明显改善。经本科会诊，考虑为HSP，后转外HSP又称为S

5、trtimpell—Lorrain病。流行病学调查显示，地治疗，经基因诊断为HSP单纯型。HSP发病率为3／10万，其中大约1／10万是复杂型。本病在婴病例2：男性患者，36岁，因反复双足趾麻木伴行走困难儿期至成年期皆可起病，多见于儿童期或青春期，男性略多l0月，加重2周就诊。患者于10月前开始出现双足趾麻木，于女性。常有阳性遗传家族史。根据遗传方式不同，HSP可分伴下肢乏力．行走困难，尤以夜间行走时为甚，自觉行走有踩为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)以及X一棉花样感。近2周来上述症状加重，麻木感逐渐从足趾外侧链锁隐性遗传(XR)，其中以AD最常见约70％[

6、q。目前已发【作者简介】柳迎春(1971一)，女，汉族，本科，主治医师。现与13个染色体位点有关．已克隆鉴定了9个致病基因，其问，笔者耐心细致地讲解病历书写的内容、格式，让学生尽快工作打下坚实的基础。掌握病历及医疗文书书写的基本要求，读懂临床常见的化验总之，通过不断探索肿瘤临床教学的新方法，真正提高单及CT、骨穿等检查报告单。要求学生独立书写病历，带教教学质量．相信定能培养出更多高素质的肿瘤学人才，从而老师认真批改和签字。在完成临床实习后，提交经带教老师更好地服务于众多肿瘤患者。为提高社会整体医疗水平做出批改过的普通病历不得低于2份。贡献。为提高学生临床技术和操作能力，笔者利

7、用现代教育技[参考文献】术，组织实习学生观看全身体格检查、心肺复苏、心电图诊断[1]陈国忠，吴弘萍．浅析影响医学生临床实习教学质量的因素圾对策叫．等临床技能操作的光盘、多媒体课件。注重胸穿、腹穿、骨穿中国医学伦理学，2002，8(1)：52—53．[2]沈建新，王海燕．PBL．一种新型的教学模式．国外医学(医学教育分及腰穿等基本操作的培养，学生首先认真观看教师操作，掌册)，2001，22(2)：36—38．握操作中的重点和容易错漏、忽略之处，然后在带教老师的『3]唐铭艳．在I临床教学过程中加强实习生管理