遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体变薄一家系临床特点及基因突变分析

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1、学位论文独创性声明本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得直昌太堂或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位论文作者签名(手写)：名钾签字日期．矽l缉f月々妇学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解南昌大学有关保留、使用学位论文的规定，有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。本人授权南昌大学可以将学位论文的全部或部分内容编入有

2、关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编本学位论文。同时授权中国科学技术信息研究所和中国学术期刊(光盘版)电子杂志社将本学位论文收录到《中国学位论文全文数据库》和《中国优秀博硕士学位论文全文数据库》中全文发表，并通过网络向社会公众提供信息服务。(保密的学位论文在解密后适用本授权书)学位论文作者签名(手写)：—纭铋甲导师签名(手写)：历历产砀勿k．，＼J‘签字日期：2c7I弓年妨必日签字日期：叫。5年f月。妇摘要目的：对一遗传性家族性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(Hereditaryspasticparaplegiawithathincorpuscallosum，S

3、PG．TCC)6例大家系进行聚合酶链反应(Polymerasechainreaction，PCR)技术并结合DNA序列分析方法检测该家系的SPGl、SPGll、SPGl5、SPGl8、SPG21、SPG47基因的突变情况，探讨此大家系的临床特点及其与这些基因突变的关系。方法：对该家系进行全面的临床检查，总结所有患者临床特点，并应用聚合酶链反应(PCR)技术结合DNA序列分析方法，检测此家系上述6个基因的突变情况。结果：未发现SPGl、SPGll、SPGl5、SPGl8、SPG21、SPG47基因突变；SPGl5上发现一已验证的基因多态(C．5672A>GENl810S)；SPGl上发

4、现两种新基因多态(C．1267C>GP．Q423E，C．2331T>GP．Y810D)结论：该家系患者具有典型的SPG．TCC临床表现，并非SPGl，SPGl1，SPGl5，SPGl8，SPG21，SPG47基因外显子突变所致，需要继续筛查其他基因；在6个候选基因中检测到1种以往已验证过的基因多态c．5672A>Gp．N1891S及两种新发现多态C．1267C>GP．Q423E，C．2331T>GP．Y810D；此家系患者不仅具有SPG．TCC典型的临床症状和体征，而且还伴有明显脱发的特点。关键词：遗传性家族性痉挛性截瘫伴胼胝发育不良；DNA测序；基因突变；脱发AbstractABS

5、TRACTobjective：Thepolymerasechainreaction(PCR)techniqueofhereditaryspasticparaplegiawimathincorpuscallosumandDNAsequenceanalysismethodforthedetectionof6casesinthefamilyofSPGl，SPGl1，SPGl5，SPGl8，SPG21，mutationofSPG47gene，Toexploretheclinicalcharacterist．icsofpedigreesanditsrelationshipwithmutatio

6、nsinthesegenes．Methods：Acomprehensiveclinicalexaminationwasperformedonthefamily,summarizingallpatientsclinicalcharacteristics，andtheapplicationofpolymerasechainreaction(PCR)techniquecombined、vithDNAsequenceanalysismethod，todetectthemutationinthisfamilythe6gene．Results：NotfoundinSPGl，SPGll，SPGl5

7、，SPGl8，SPG21，SPG47genemutation；genepolymorphismhasbeenfoundonaverificationoftheSPGl5(C．5672A>GP．N1810s)；twonewgenepolymorphismwasfoundonSPGl(C．1267C>GP．Q423E，C．233lT>GP．Y810D)Conelusion：ThepatientsinthispedigreewithSPG-TCCclinical