《医学遗传学》重点整理

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1、4医学遗传学重点整理第一章绪论1.遗传病的概念：遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。2.遗传病的分类：单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病。第二章第三章遗传的细胞和分子基础1.核小体：5种组蛋白（H2A,H2B,H3,H4,H1）和200个碱基对的DNA分子组成，包括核心颗粒和连接部两部分。组蛋白中的H2A,H2B,H3,H4各两分子组成八聚体，约140个碱基对的DNA分子在八聚体外缠绕1.75圈，构成核小体的核心颗粒。约60个碱基对的DNA分子构成核心颗粒的连接部。2.常染色质和异染色质的区别常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较

2、浅且具有转录活性的染色质。异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。（分为结构异染色质和兼性异染色质）3.Lyon假说(1961)——X染色体失活假说及剂量补偿效应①雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。②失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。③X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保

3、持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿4.多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。5.拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。6.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记。父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。母系印记：母源基因失活，父源基因表达父系印记：父源基因失活，母源基因表达7.点突变（碱基替换）引起几类不同的生物学效应：①同义突变②错义突变③无义突变④终止密

4、码突变8.动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断增加，因而称之为动态突变。脆性X综合征n=6~50；正常人群n=60~200；无临床症状的携带者（前突变）(CGG)nn=200~230；有临床症状的患者（点突变）第四章单基因遗传病1.外显率与表现度的区别外显率：指在一个群体有致病基因的个体，表现出相应病理表型人数的百分率。表现度：杂合体因某种原因而导致个体间表现程度的差异这是两个不同的概念，前者是说明基因表达与否，是群体概念。后者说明的是在基因的作用小下表达的程度不同，

5、是个体概念。2.亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。亲子、同胞的基因相同的可能性为1/2，亲缘系数为0.5，称一级亲属如果亲属之间基因相同的可能性为1/4，亲缘系数为0.25，称二级亲属如果亲属之间基因相同的可能性为1/8，亲缘系数为0.125，称三级亲属3.群体携带者频率＝2（群体发病率）1∕24.遗传异质性：几种基因型可以表现为同一种或相似的表型，这种表型相似而基因型不同的现象叫做遗传异质性。（课本68页）5.单基因遗传病的特点和代表病例。①常染色体显性(AD)遗传病（课本54页）代表病例：苯丙酮尿症，白化病，先天性聋

6、哑②常染色体隐性(AR)遗传病（课本59页）完全显性：杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)完全相同的表型。代表病例:并指和短指4半显性：杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间。也称不完全显性。代表病例：软骨发育不全，地中海贫血不规则显性：带有致病基因的杂合子，受某种遗传因素或环境因素的影响有时表现为疾病，而有时没有表现出相应的病症。即这一疾病有时表现为显性，有时又表现为隐性。系谱中可出现隔代遗传的现象。代表病例：多指，多趾③X连锁隐性(XR)遗传病(课本63页)代表病例：甲型血友病，红绿色盲，DMD④X连锁显性(X

7、D)遗传病(课本64页)代表病例：抗维生素D型佝偻病⑤Y连锁遗传病（课本65页）代表病例：外耳道多毛症.6.X染色质：Y染色质7.Bayes法计算复发风险（课本72页）第五章线粒体遗传病1.线粒体DNA的结构特点：双链闭合环状分子，外环含G较多，称重链(H链：12种多肽链、12SrRNA、16SrRNA和14种tRNA的转录模板)。内环含C较多，称轻链(L链：1种多肽链和8种tRNA转录的模板。)2.线粒体DNA的遗传特征：①mtDNA具有半自主性②mtDNA的遗传密码与通用密码不同③mtDNA为母系遗传④mtDNA在有丝分裂和减数分裂间都要经过复制分离（

8、遗传瓶颈：卵细胞形成过程中线粒体数量(10万)急剧减少(2－100