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1、超声诊断对胎儿先天性畸形诊断的应用价值刘碧玉(肇庆市第二人民医院526040)【摘要】目的探讨超声诊断在胎儿先天性畸形诊断中的应用价值，以期为出牛缺陷的产前监测提供临床指导，减少出牛缺陷患病率和出牛率。方法采用回顾性研究方法，对2010年1月至2013年12月在我院进行产前超声检查10134例13〜40周孕龄的妇女采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查，对胎儿畸形进行筛查和诊断，并随访至产后一周。结果在木研究的10134例孕妇中，先天性缺陷胎儿有385例，超声准确检出的各种胎儿畸形有369例，漏诊16例，误诊3例，超声诊断的灵敏度95.84%,特异度99.
2、98%,阳性似然比6351.91,阴性似然比0.042,阳性预测值99.19%,阴性预测值99.92%,误诊率0.02%,漏诊率4.16%o结论超声诊断是一种高诊断率和无创无害性的产前诊断方法，对妊娠妇女使用规范化系统超声检查能很好的对胎儿畸形进行产前诊断。【关键词】超声诊断岀生缺陷先天异常产前诊断应用价值【中图分类号】R714【文献标识码】A【文章编号】2095-1752(2014)17-0122-02出生缺陷(birthdefect,BD),乂称先天异常(congenitalanomalies),是指新生儿在出牛时机体就己经存在的缺陷，包括形态上的异
3、常(如无脑畸形、脊柱裂等)、细胞异常、染色体异常和分子的异常(如21—三体综合征和苯丙酮尿症等)⑴。出牛缺陷不仅引起胎儿早亡，而且会给大部分存活下来的出生缺陷儿带来生活、学习、工作和发展等多发面的负面影响，同时也给家庭造成巨大的精神心理压力、增加社会经济负担［2］。因此，笔者特进行了回顾性研究，探究了超声诊断在出牛缺陷产前检测中的应用价值，以期为出牛缺陷的产前诊断提供临床指导资料。1资料与方法1.1研究对象2010.1〜2013.12在我院进行连续性产前超声检查的孕妇10134例，年龄19〜48岁,平均年龄(27.09±12.86)岁;孕龄
4、13〜40周，平均(26.46±12.35)^o每位孕妇至少检查1次，全部孕妇均随访至产后第7天：对住院病人进行分娩后随访、对非住院病人进行电话随访。1.2仪器设备采用GEVoluson730彩色多普勒超声仪，容积探头4-8MHZ配时■空相关技术。采用GE4DView软件分析。1.3超声检查1.3.1超声检查标准切面丘脑横径切面、小脑切面、后颅窝切面、侧脑室切面、唇部冠状切面、脊柱纵横切面、心脏四腔心切面、左右室流出道切面，三血管切面、胸腹壁横纵切面、肾脏横纵切面、胃泡及膀胱切面、四肢纵切面，胎盘纵、横切面。1.3.2超声检查方法首先是常规
5、产科超声检查内容：确定胎儿数目；测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长度，应用胎儿体重软件综合估计孕周大小；观察胎盘附着部位、形态、成熟度及与宫颈内口关系；观察胎心率及节律；观察胎颈部有无脐带压迹。系统超声用标准切面对孕中期的胎儿进行筛查，检查的顺序为头颅、唇面部、脊柱、胸腔、腹部、双脐动脉的起始部、上肢、下肢并测量相应的骨骼长度。1.4胎儿畸形诊断标准胎儿畸形诊断标准参照《实用小儿外科学》的胎儿畸形超声诊断标准［3］。1.5数据处理建立数据库，应用四格表法计算诊断试验的灵敏度、特异度、误诊率、漏诊率，阳性预测值、阴性预测值，阳性似然比，阴性似然比。全部数据
6、用SPSS17.00统计软件包进行处理，计数资料进行卡方检验，计量资料以均数±标准误差(SD)表75。2结果在本研究的10134例孕妇中，先天性缺陷胎儿有195例，出生缺陷率为1.92%；其中，超声准确检出的各种胎儿畸形有369例，漏诊16例，漏诊类型分别是：脊柱裂、脑积水并足内翻1例，四肢短小合并腭裂1例，六指畸形1例，唇裂1例，一侧肱骨缺如1例，两性畸形1例，先天性房间隔缺损3例，先天性室间隔缺损2例，先天性大动脉转位1例，先天性室间隔缺损合并房间隔缺损1例，21-三体综合症3例；超声检查误诊的有3例，误诊类型为：唇裂1例，足内翻1例，
7、消化系畸形1例；超声诊断的灵敏度95.84%,特异度99.98%,阳性似然比6351.91,阴性似然比0.042,阳性预测值99.19%,阴性预测值99.92%,误诊率0.02%,漏诊率4.16%。具体结果见下表。表1：超声诊断胎儿先天性畸形与产后随访结果对照3讨论近年来，由于孕妇因素、遗传因素、环境因素等，胎儿先天性畸形呈不断上升的趋势，出生缺陷不仅给个人、家庭造成严重精神心理压力，还增加了社会经济负担，因此如何及时、准确地查出胎儿畸形，终止无意义妊娠对降低新生儿出生缺陷发生率、减轻社会负担、提高民族素质具有重大意义⑷。产前超声检查是产前筛查岀生缺陷的
8、重要措施，超声检查不仅可以用来显示正常胎儿的形态结构、实吋地观察到胎儿在宫内的运
