早期羊膜腔穿刺用于α-地中海贫血产前诊断的初步研究

《早期羊膜腔穿刺用于α-地中海贫血产前诊断的初步研究》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。

1、早期羊膜腔穿刺用于a-地中海贫血产前诊断的初步研究中华围产医学杂志1998年第2期第1卷论著摘要作者：游泽山刘奇志陈健牛曾瑞萍胡彬单位：（510080广州，中山医科大学附属第一医院妇产科）游泽山刘奇志陈健生；（中山医科大学医学遗传研究室）曾瑞萍胡彬a-地中海贫血在我国南方，尤其广东、广西发病率较高，是最常见的遗传病之一。早期产前诊断，可防止Bart胎儿水肿胎儿的出生及预防产后出血。近10年来，对妊娠16周以后的孕妇行羊膜腔穿刺，抽取羊水细胞作a-地中海贫血的产前诊断已获成功［1,2］。妊娠早期绒毛抽吸方法的应用，使

2、妊娠10周之前a-地中海贫血的诊断成为可能。但在妊娠10〜15周的a-地中海贫血的产前诊断国内尚未见报道。因此，我们提出在B超引导下行早期羊膜腔穿刺，抽吸羊水细胞进行a-地中海贫血产前诊断。资料：所有病例均来自我院优生遗传门诊。从1995年12月至1997年6月，我们对28例经地中海贫血常规筛查夫妇均为a-地中海贫血杂合子的孕妇进行产前诊断。其中1对夫妇有3次Bart胎儿水肿生育史，15对夫妇有2次，11对夫妇有1次；1对夫妇婚检发现双方均为a-地中海贫血的杂合子。按羊膜腔穿刺的时间来分，28例屮，其屮妊娠10周1

3、例，妊娠11周7例,妊娠12周8例，妊娠13周6例，妊娠14周3例，妊娠15周3例。穿刺方法：凡早期羊膜腔穿刺的病人，先B超检查测定胎儿的大小及胎心情况，确定胎盘的位置。所有病人排除先兆流产及其他妊娠并发症。穿刺点尽量避免经过胎盘，抽出羊水量按lml/W左右［3］。标1周复查B超。凡是羊水细胞PCR检测排除Bart胎儿水肿综合征的，定期B超追踪，直到分娩出正常胎儿，诊断为Bart胎儿水肿综合征的胎儿予以引产。不能作出判断的，采用脐带血血红蛋白电泳以明确诊断。结果：在28例中，1例失败，5例仅出现630bp扩增片段,

4、为缺失型纯合子（—/—,Bart胎儿水肿），7例仅出现224bp扩增片段为正常胎儿（aa/aa）,15例既有224bp片段，又有630bp片段，说明为东南亚缺失型杂合子，（--/aa）。5例早期诊断为Bart胎儿水肿综合征孕妇均予引产。4例用药物引产，引产后取绒毛进行PCR分析，结果为Bart胎儿水肿综合征。1例在外院引产，引产的胎儿未做进一步检查。诊断为正常儿或杂合子的孕妇B超追踪到胎儿出生。有1例产前诊断为杂合子的孕妇，B超追踪为Bart胎儿水肿综合征。在28例早期羊膜腔穿刺中，7例需再次穿刺，再次穿刺时间均在

5、妊娠15周前。其中3例因无PCR扩增产物，2周后再次穿刺。4例由于母血污染亦2周后再次穿刺，1例再次穿刺仍有母血污染，不能准确地作出产前诊断，待妊娠20周脐带穿刺血红蛋白电泳确诊为Bart胎儿水肿综合征。所有病例B超追踪到胎儿出生。除诊断为Bart胎儿水肿综合征，给予引产外，未发现流产、死胎、死产等并发症。讨论：近儿年来，国外不少学者开展了早期羊膜腔穿刺来作遗传学方面的检查，并认为与中期羊膜腔穿刺一样安全可靠，母体细胞污染机会少，准确性高［3,4］。从我们经验来看，28例无1例出现并发症，说明早期羊膜腔穿刺对母儿是

6、安全的。28例早期羊膜腔穿刺，除一例诊断失败，一例误诊外，26例均与临床相符，并在妊娠15周前作出诊断。诊断准确率96%,说明早期羊膜腔穿刺对a-地中海贫血的早期产前诊断是可靠的。28例早期羊膜腔穿刺及7例重复羊膜腔穿刺，一针穿刺成功率94%,说明早期羊膜腔穿刺操作简便易行。3例早期羊水细胞无RCR扩增信号，可能是病人早期羊水细胞极少，扩增条件较难掌握。我们认为，可采用带过滤装置穿刺针［5,6］,来提高早期羊膜腔穿刺，早期羊水细胞的数量或进一步改进PCR条件，提高PCR扩增的效率。4例母血污染需要重复穿刺，1例因重

7、复穿刺仍有母血污染不能作出诊断，说明母血污染对产前诊断的影响不能忽视。我们认为母血污染与穿刺部位，操作者的熟练程度等有关。我们建议早期羊膜腔穿刺，穿刺部位，尽量避免经过胎盘，进针最好一次成功，进针后，穿刺针不要上下移动，回抽第1〜2ml羊水的速度要快，并将开始回抽的1〜2ml羊水弃去，这样可能会减少污染羊水的机会。实验中4例污染有3例是发生在开始10例操作中。早期羊膜腔穿刺与绒毛抽吸比较，绒毛抽吸虽然可以在妊娠早期诊断a-地中海贫血，但绒毛抽吸流产风险较大(5%),易受母体细胞污染，诊断不够准确。另外，早期绒毛抽吸

8、有引起胎儿肢体严重缺损危险［7,8］。早期羊膜腔穿刺与中期羊膜穿刺比较，文献报道其安全性和诊断的准确性基木相似［3,4］,但产前诊断的时间大大提前了,口前药物流产技术日臻成熟，妊娠10〜16周药物流产成功率达95%以上，早期诊断，早期终止异常妊娠，可减少病人的焦虑，减少引产的并发症。参考文献1钟梅，金志魁，徐湘民，等•聚合酶链反应技术用于缺失型a-地中海贫血