如何命名和书写基因_最新国际人类基因命名和书写规则_方福德

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1、中国医学科学院学报!"#!!"!$%&’!%&%$’"’(!%)’(’"!%·专题讲座·如何命名和书写基因——最新国际人类基因命名和书写规则方福德*,向若兰,杨燕丽(中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室,北京:9999<)关键词:基因;命名;书写中图分类号:GH<文献标识码:!文章编号::999!<9>IJ=99

2、属。业刊物的编辑也经常询问相关问题。实际上,国际上早就有专门机构负责制定统一的规则和指南。这符号指定的标准里着重介绍人类基因的命名和书写的国际通用规则。人类基因的命名由国际人类基因命名委员会基因(!"#")一个基因定义为:贡献于表型(M5@40N-0-(+@-0E8465,-"+@@266--,MN(")负和功能的一段$(!。在不知功能的情况下,一个基责制定和发布。首次发布人类基因命名指南是在因可通过序列、转录或同源性来鉴定。:OHO年,此后每隔几年就会发布新的指南,迄今已座位($%&’()座位不是基因的同义词,但是一达P次,分

3、别在:OLH、:OO<、:OOH和=99=年。本个图位置(@4//+.262+0)更准确的定义是:座位是由文资料主要来源于=99=年版本(Q420M&,R,5B+,1一个标记物通过作图而确定的基因组中的一个位点。%!,S+T-,203U"?!"#$?N521-820-.B+,75@403-0-它不一定与某个基因相对应,也可能是非编码$(!片0+@-0E8465,-FN-0+@2E.?=99=?HOAP;P!PH9)。段或细胞遗传学特征。用不同的标记作图可以使一人类基因的命名工作主要包括确定基因名称和个基因位于不同的座位中(U58

4、-.4013521-820-.符号等内容。人类基因组计划完成后,科学家估计B,+@67-’06-,0462+048"+@@266--+0)64014,12W-1N-0-62E人类基因组所含基因总数在=;999VP9999之间,(+@-0E4865,-B+,&2E-?766/A!!XXXF20B+,@462E.FY4ZF+,3!加上等位基因、基因家族和假基因等,数量相当庞@327+@-!0+@-0!3-0-F.76@8*6,1-BK。大。对这么多基因进行命名和书写,需要统一规则,染色体区域()*+%,%(%,"+"-.%#)定义:

5、与避免混乱,以利于学术交流,促进科学发展。一种特别的综合征或表型相关联的基因组区域,该但有一点须指出,人类基因的命名和书写规则区域中可能存在与表型相关的基因。也不是一成不变的,随着科学发展,特别是新技术符号指定如下:(:)被确定为以单基因孟德尔方法的发展,为人类基因命名提供了更多合理的选性状遗传的表型,如%%&’(R4,1-6!R2-18综合征:,择机会,使之不断改进和完善。R4,1-6!R2-18)[01,+@-:)。(=)通过与已知标记连锁MN("颁布的最新版本指南(=99=)指出,人或相关分析所显示的贡献于复杂性状的未鉴定

6、基因,类基因的命名应遵循以下;个基本原则:(:)每一如())*+(胰岛素依赖性糖尿病;,20.5820!1-/-01-06个基因的符号具有唯一性;(=)基因符号是基因名124D-6-.@-88265.;)。(>)具有足够的结构、功能和称的缩写,一般不超过;个字母;(>)基因符号应表达数据的克隆$(!片段,如,-./(细胞色素"由拉丁字母或其与阿拉伯数字组合而成;(P)基因氧化酶亚单位!?E[6+E7,+@-"+Z214.-.5D5026!)。*"+,,-./+012034567+,#-8:9:9!;<=<>99

7、B403B1C/5D82E>FD64F0-6FE0/01"#$%&’%()*+,,-如何命名和书写基因(!)假基因(即无功能基因拷贝),如!"#$%&(白介,&./$07/’,7)-57);’"8(半乳糖苷酶,#;17)7,&./$!素"受体假基因#,$%&’()’*+$%"(’,’-&.(-/’*0.1’%’07/’,M’&7)。(2)不使用标点符号(除TO8免疫球#)。(2)由与一个已知基因重叠的反义链编码的基蛋白和H细胞受体基因符号可用分字号外)。(9)基因,如!’()*+(胰岛素样生长因子3,反义;$%/*)$%!因符号

8、通常不表示选择性转录物,但当一组具有多)$+’1(.4&567,&.(3,8%&$/’%/’)。(9)转录但不翻译个小编码序列形成多种不同的大产物时,这些小的的功能:;8片段,如,!+-(<(失活)=特异性转编码序列可用不同符号表示,如3’-&*&!3’-&*&

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