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1、如何命名和书写基因——最新国际人类基因命名和书写规则中医学科学院ACTAACADEMIAEMEDICINAESINICAE如何命名和书写基因——最新国际人类基因命名和书写规则方福德,向若兰,杨燕丽(中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室,北京100005)关键词:基因;命名;书写中图分类号:Q75文献标识码:A文章编号:i000—503X(2005)0卜0128—07在实际工作中我们注意到,国内刊物对基因,蛋白质等生物分子的命名和书写比较混乱,一些专业刊物的编辑也经常询问相关问题.实际上,国际上早
2、就有专门机构负责制定统一的规则和指南这里着重介绍人类基因的命名和书写的国际通用规则人类基因的命名由国际人类基因命名委员会(HumanGeneNomenclatureCommittee,HGNC)负责制定和发布.首次发布人类基因命名指南是在1979年,此后每隔几年就会发布新的指南,迄今已达4次,分别在1987,1995,1997和2002年.本文资料主要来源于2002年版本(WainHM,BrufordEA,LoveringRC,etnf,Guidelinesforhumangenenomenclature.Genomics,200
3、2,79:464-470).人类基因的命名工作主要包括确定基因名称和符号等内容.人类基因组计划完成后,科学家估计人类基因组所含基因总数在26000～40000之间,加上等位基因,基因家族和假基因等,数量相当庞大.对这么多基因进行命名和书写,需要统一规则,避免混乱,以利于学术交流,促进科学发展.但有一点须指出,人类基因的命名和书写规则也不是一成不变的,随着科学发展,特别是新技术方法的发展,为人类基因命名提供了更多合理的选择机会,使之不断改进和完善.HGNC颁布的最新版本指南(2002)指出,人类基因的命名应遵循以下6个基本原则:(1
4、)每一个基因的符号具有唯一性;(2)基因符号是基因名称的缩写,一般不超过6个字母;(3)基因符号应由拉丁字母或其与阿拉伯数字组合而成;(4)基因#CorrespondingauthorTel:010-65253005,E—mail:fangfd@public3bta.net.Cll128February,2005?专题讲座?符号不应含标点符号;(5)基因符号不应以G为末端;(6)基因符号不涉及其他种属:符号指定的标准基因(Gene)一个基因定义为:贡献于表型和功能的一段DNA.在不知功能的情况下,一个基因可通过序列,转录或同源性来
5、鉴定.座位(Locus)座位不是基因的同义词,但是一个图位置(mapposition)更准确的定义是:座位是由一个标记物通过作图而确定的基因组中的一个位点它不一定与某个基因相对应,也可能是非编码DNA片段或细胞遗传学特征.用不同的标记作图可以使一个基因位于不同的座位中(RulesandguidelinesfromtheInternationalCommitteeonStandardizedGeneticNomencaltureforMice,http://www.informatics.ja)(.org/mgihome/nomen
6、/gene.shtml#trdef)染色体区域(Chromosomeregion)定义:与一种特别的综合征或表型相关联的基因组区域,该区域中可能存在与表型相关的基因符号指定如下:(1)被确定为以单基因孟德尔性状遗传的表型,如BBS1(Bardet.Biedl综合征1,Bardet.BiedlSyndrome1).(2)通过与已知标记连锁或相关分析所显示的贡献于复杂性状的未鉴定基因,如IDDM6(胰岛素依赖性糖尿病6,insulin.dependentdiabetesmellitus6).(3)具有足够的结构,功能和表达数据的克隆D
7、NA片段,如COX8(细胞色素C氧化酶亚单位Ⅷ,cytochromeCoxidasesubunitⅧ):如何命名和书写基因(4)假基因(即无功能基因拷贝),如,,J(白介素9受体假基因1,interleukin9receptorpseudogene1):(5)由与一个已知基因重叠的反义链编码的基因,如,G/4S(胰岛素样生长因子2,反义;insulin—likegrowthfactor2,Antisense):(6)转录但不翻译的功能DNA片段,如XIST(X(失活)一特异性转录本,X(inactive)-specifictran
8、script).(7)与细胞表型相关的一个基因或若干基因,如LOH18CR(杂合性丢失,18,染色体区域1;lossofheterozygosity,18,chromosomalregion1).(8)表明一个推测基因的EST簇,如C1ORF1(染
