肌强直的发病机理

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1、肌强直的发病机理、诊断和鉴别诊断　　肌强直是以骨骼肌自主收缩后松弛延缓为特征的一种肌病症状，主要见于不同类型的遗传性肌强直性疾病。　　【发病机理】　　引起肌强直的病理生理机理尚未完全清楚，至少部分类型的肌强直性疾病与位于骨骼肌膜上的离子通道功能异常有关。　　肌细胞在静息情况下，维持着膜内较膜外为负的静息电位(人骨骼肌约-80mV)。参与静息电位的Na+和Cl-浓集于细胞外，而K+和有机阴离子A-浓集于细胞膜内侧，细胞膜对K+、Na+、Cl-可以透过，有机阴离子A-不能透过细胞膜。静息电位的构成源于肌细胞膜内外离子浓度不均及细胞膜对不同离子通透性的不一致。

2、在静息状态下，细胞膜对K+的通透性大大超过对Na+的通透性，离开细胞内的K+超过了进入细胞内的Na+，构成了跨膜电位差。位于细胞膜上的Na+-K+ATP酶即Na+-K+泵能对抗这种离子移动，将Na+主动转运至细胞外，同时将K+主动转运至细胞内，藉以维持静息膜电位的稳定，这一过程需要ATP作为能量来源。与Na+、K+不同，Cl-于细胞内外可自由通透，没有主动转运过程。静息膜电位是产生动作电位的基础。　　当兴奋性神经冲动传递至末梢，乙酰胆碱释放至神经肌肉接头间，与终板上的乙酰胆碱受体相结合，引起Na+进入胞内，使突触部位的肌细胞膜局部去极化，进而激活了肌膜上

3、的电压门控性Na+通道开放，大量Na+内流，使膜内正电荷突然增加，引起膜去极化以至极性倒转，产生动作电位。动作电位一经产生，将沿着肌细胞膜传播，通过横管膜深入至三联管，激活了肌浆网上兰尼啶敏感性钙释放通道，促发贮存于肌浆网中的Ca2+释放至肌浆内。肌浆内Ca2+浓度的升高，引发细肌丝在粗肌丝之间滑动，导致肌纤维收缩，称为兴奋-收缩耦联。随着Na+通道的失活和关闭，Na+内流停止，在动作电位的复极时相期，K+通道开放，K+外流增加，以及Cl-通道开放，辅助复极，细胞膜恢复极化状态。随着横管膜的复极化，通过Ca2+泵将肌浆中的Ca2+转运回肌浆网，肌纤维恢复

4、到原来的松弛状态。　　离子通道是由多种亚单位蛋白质组成，贯穿于细胞膜，大致分为配体门控和电压门控通道两类，离子通道具有高度特异性和选择性。离子通道的功能异常必将影响肌纤维的舒缩。　　肌强直性疾病是一类肌细胞膜兴奋性异常疾病。周围神经阻滞或用箭毒阻滞神经-肌肉接头均不能阻断肌强直发生。肌强直的特点是在骨骼肌自主收缩后松弛延缓，是肌纤维一旦发生动作电位之后，因其膜兴奋性增高，触发动作电位的阈值下降，动作电位重复产生而出现肌强直。　　【诊断】　　依据临床表现，再结合肌电图的阳性发现，对肌强直可作出初步诊断。　　1.动作性肌强直肌强直发生在肌肉动作之后，特别是突

5、然用力活动之后易于发生。患者自感肌肉僵硬，动作不灵便。表现眼紧闭后一时难以睁开，用力咀嚼后口不易张开，握拳后不易放松，下肢在行进中不易迅速停步而直立一段时间又不易立即起步等。在肌肉松弛状态下不出现肌强直，轻微用力时也可能不发生。肌强直通常不伴有肌肉疼痛。　　2.刺激性肌强直骨骼肌在受到机械或电刺激时可诱发出现肌强直，具有诊断意义。如用叩诊锤叩击肌肉后，在被叩击肌肉局部收缩呈球状，持续数秒后才消失，称为叩击性肌强直。　　【肌电图表现】　　针极肌电图检查出现肌强直电位是诊断肌强直的主要依据之一。肌强直电位的表现为针电极插入或在肌肉中挪动时出现高频放电，呈正尖

6、波型或纤颤波型，放电频率达50～100次/秒，电位波幅在10?v～lmv之间。在一系列放电活动中，电位的波幅和频率有时高时低的变化，在扬声器中出现轰炸机俯冲样或摩托车发动样声响，一次肌强直放电可持续数秒至数分钟。　　遗传性肌强直性疾病家系中的亚临床患者，临床没有明显症状，但肌电图可出现肌强直电位，这时对诊断极有价值。另一方面，肌强直电位也可在多发性肌炎等某些肌病或慢性失神经病变中出现，但不伴有肌强直症状，因此应结合临床综合分析判断。　　【鉴别诊断】　　肌强直须与其他异常肌肉活动疾病相鉴别。　　1.神经性肌强直本病引起的肌强直起源于周围神经，故称神经性肌强

7、直。任何年龄均可发病，以青壮年多见。　　(1)自发性持续性不自主肌纤维颤搐或束颤。　　(2)骨骼肌痉挛或僵硬，初期多在活动后发生，以后在休息甚至睡眠中均能出现。　　(3)肌肉自主收缩后松弛缓慢，但不出现叩击性肌强直。　　轻者症状可局限于下肢等部位，重者可波及广泛骨骼肌。肌电图可见自发性节律性或持续性运动单位电位活动，频率可高达300次/s。睡眠、全身和脊髓麻醉和神经干阻滞均不能阻断运动单位电位发放，只有在运动终板处用箭毒阻滞后才能使其停止，推测异常放电起源于运动神经轴索远端或末梢。发病机理尚不明，可能与免疫因素有关。本病多散发，好发于青壮年，异常肌肉活动

8、自发出现，可见肌纤维颤搐或束颤，无叩击性肌强直，肌电图呈自发性高频放电但无强直电