凝血因子异常性疾病及其检验.ppt

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1、凝血因子异常性疾病及其检验固相K.PL.TTⅦ血管损伤TTFⅫFⅫaⅦaTFCa2＋FⅪFⅪaFⅨFⅨaFⅧTTFⅧaPF3Ca2＋FⅩFⅩaFⅤTTFⅤaPF3Ca2＋FⅡⅡa（TT）FgFbFⅩⅢTTFⅩⅢa凝血机理交联Fb一.血友病（hemophllie）（一）概述病因:血友病是由于遗传性凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ基因缺陷或基因突变，使其相对应的凝血因子合成明显减低，导致凝血酶原酶激活障碍所引起的出血性疾病。分类1、血友病甲（血友病A、因子Ⅷ缺乏症）：缺乏因子Ⅷ2、血友病乙（血友病B、因子Ⅸ缺乏症）：缺乏因子Ⅸ3、因子Ⅺ缺乏

2、症：缺乏因子Ⅺ。发病率三者的发病率比；138：20：3，血友病甲发病率5-10/10万、血友病乙发病率1-2/10万。遗传及分子生物学—遗传类型血友病甲、乙为伴性隐性遗传，因子Ⅺ缺乏症为不完全常染色体隐性遗传。因子Ⅷ基因位于Xq28、因子Ⅸ基因位于Xq27，基因的性质是隐性的，并伴随X染色体传递。因子Ⅺ基因位于4q35。遗传及分子生物学—遗传方式（1）血友病甲、乙患者与正常女子婚配，所生儿子全部正常，女儿全部为携带者。（2）正常男子与血友病甲、乙携带女子婚配，儿子半数是患者、半数正常；女儿半数为携带者。（3）血友病甲、乙患

3、者于女性携带者婚配，儿子中半数是是患者、半数正常；女儿半数为携带者、半数为患者。（4）男性患者与女性患者婚配，其子女均为患者。（1）血友病甲、乙患者与正常女子婚配，所生儿子全部正常，女儿全部为携带者。（2）正常男子与血友病甲、乙携带女子婚配，儿子半数是患者、半数正常；女儿半数为携带者。（3）血友病甲、乙患者于女性携带者婚配，儿子中半数是是患者、半数正常；女儿半数为携带者、半数为患者。（4）男性患者与女性患者婚配，其子女均为患者。临床表现主要特征是反复的出血，特别是深部组织血肿和关节积血。也可出现尿血、便血、咳血、呕血、颅内

4、出血、外伤性出血等。1、二、实验室检查（一）筛选试验1、活化部分凝血活酶时间（APTT）原理：在抗凝血中加入白陶土，激活因子Ⅻ、因子Ⅺ；加入脑磷脂，代替血小板第三因子（PF3）提供凝血的崔化表；从加入钙离子到血液凝固所需的时间既称为活化部分凝血活酶时间。参考值：30-40秒临床意义—活化部分凝血活酶时间延长（1）因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ减少。见于血友病甲、乙、因子Ⅺ缺乏症，还见于血管性血友病。（2）先天性凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅹ减少及纤维蛋白缺乏。（3）获得性多种凝血因子缺乏，如DIC、原发性纤溶症、严重的肝病、和VK缺乏等。（4）抗凝治

5、疗。临床意义—活化部分凝血活酶时间缩短很少见。（1）高凝状态，如DIC的高凝期。（2）血栓性疾病，如心肌梗死、脑血管病变、糖尿病伴脑血管病变、肺梗死、深静脉血栓、妊高症等。方法学评价本试验方法简便、敏感性与准确性都较高，是检测内源性凝血有无障碍的试验，能检出轻型血友病,但不能对血友病分型.注意事项（1）采血顺利、抗凝充分，不应有溶血及凝血。（2）采血后应在2小时内进行测定。(3）0.025mol/L氯化钙溶液应新鲜配制。（4）须用枸酸钠液抗凝，其它抗凝剂不可以，血液和抗凝剂比例要适宜。(5）分离血浆时务必除去血小板。(2)

6、凝血酶原时间(PT)原理:在抗凝血浆中加入足够量的组织凝血活酶（组织因子）和适量的钙离子，既可以满足外源性凝血的全部条件。从加入钙离子到血液凝固所需的时间既称为凝血酶源时间.参考值凝血酶原时间：11-13秒凝血酶原比值：0.82-1.15临床意义—凝血酶原时间延长：血友病时本实验结果正常。先天性凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ减少及纤维蛋白缺乏。获得性多种凝血因子缺乏，如DIC、原发性纤溶症、严重的肝病、和VK缺乏等。口服抗凝药的监控：控制凝血酶原比值或INR值在2-3为抗凝治疗的合适范围。临床意义—凝血活酶时间时间缩短很少见。（1

7、）高凝状态，如DIC的高期。（2）血栓性疾病，如心肌梗死、脑血管病变、糖尿病伴脑血管病变、肺梗死、深静脉血栓、妊高症等。注意事项同活化部分凝血活酶时间。方法评价本试验方法简便、敏感性与准确性都较高。是检测外源性凝血有无障碍的试验。主要用于检测多种凝血因子缺乏性疾病，特别是对抗凝溶栓性药物应用进行监控。在血友病时测定此项目是起到一个排除作用。（二）确证试验1、简易凝血活酶生成试验及纠正试验(STGT)原理：是用受检者稀释全血溶血液作为试验所需的全部凝血因子的来源，自身红细胞溶解产物替代PF3，按一定时间加入基质血浆（提供凝血

8、酶原和纤维蛋白原），测定凝血活酶生成所需时间，以检查内源性凝血系统凝血活酶生成有无障碍。纠正试验：在简易凝血活酶生成试验延长的受检稀释全血溶血液中分别加入一定量的正常硫酸钡吸附血浆、正常血清和正常新鲜血浆，分别测定正常基质血浆的最短凝固时间，以测定加入的纠正物是否能纠正（缩短）患者的血浆凝固时间。参考值