一染色体结构变异.ppt

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1、问题：1．基因突变导致生物变异的原因是什么?2．基因是什么?它和染色体又有何关系?基因突变是染色体某一位点上基因的改变，在光学显微镜下不可见，属于分子水平的变异。猫叫综合征的患儿哭声轻，音调高，因哭声似猫叫而得名。正常人的染色体组型猫叫综合征患者的染色体组型患者第5号染色体部分缺失第3节染色体变异在自然条件和人工诱变因素的作用下，染色体_____的改变和染色体______的增减导致生物______的变异。数目性状结构属于细胞学水平的变异。(在光学显微镜下可见)染色体变异包括染色体结构改变染色体数目改变例1：能在光学显微镜下观察到的变异是：A、基因的自由组合B、基因

2、突变C、基因重组D、染色体变异染色体结构变异1、染色体结构变异种类结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位1.1缺失(deficiency)概念染色体丢失了带有基因的某一片段——缺失类型①顶端缺失(terminaldeficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。②中间缺失(interstitialdeficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。缺失（interstitialdeletion,del）顶端缺失中间缺失1.2重复(duplication)概念：正常染色体增加了与自己相同的某一片段的结构变异叫重复。重复使这条染色体上出现重复基因。类别:顺

3、接重复(tandenduplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。反接重复(reverseduplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。重复（duplication,dup）重复的类别1.3倒位(inversion)概念：正常染色体某一片段的基因序列发生了180°颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变，会阻碍基因的交换。类别臂内倒位(paracentricinversion)：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。臂间倒位(pericenticinversion)：指倒位发生在两

4、臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。倒位（inversion）臂内倒位臂间倒位1.4易位(translocation)概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。易位造成染色体间基因的重排。类别简单易位(simpletranslocation)(单向)：指一个染色体上的某一片段转移到了另一非同源染色体上的现象，故又称为转移。相互易位(reciprocaltranslocation)：指两个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色体上的现象。易位（translocation）简单易位相互易位例2.若图甲中①和②为一对同源染色体，③和④

5、为另一对同源染色体，图中字母表示基因，“°”表示着丝点，则图乙至图戊中染色体结构变异的类型依次是(    )A.缺失、重复、倒位、易位B.缺失、重复、易位、倒位C.重复、缺失、倒位、易位D.重复、缺失、易位、倒位2、染色体结构变异的原因在自然条件下，生物细胞的染色体会自发产生结构变异，但变异的频率极低。内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化导致染色体结构变异。诱发生物体产生染色体结构变异的因素很多，能引起基因突变的因素一般也能诱发染色体结构变异。外环境：物理诱变因素和化学药剂等诱发染色体结构变异。缺失的危害程度：取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、

6、缺失基因的重要程度。缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。重复有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。果蝇X染色体上某一区段的重复，可使正常的卵圆形眼变为棒状眼。3、染色体结构变异的遗传效应倒位有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。形成的配子大多异常，引起配子的死亡。人类的9号染色体臂内倒位是导致女性习惯性流产的病因。易位有害程度：影响配子及其受精卵的生活力，甚至致死。人的第22号染色体和第

7、14号染色体发生易位，会使人患慢性粒细胞白血病。3、染色体结构变异的遗传效应因此，大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。3、染色体结构变异的遗传效应染色体结构变异使染色体上基因的数目或排列顺序改变生物性状的变异(多数不利，甚至致死)染色体结构的变化导致生物性状改变的原因是什么？4、染色体结构变异的应用4.1进行基因定位利用缺失进行基因定位——假显性4.2利用重复改变作物品质——剂量效应4.3果蝇的ClB测定法4.4利用易位控制害虫—产生半不育配子4.5利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系4.6利用易位使家蚕自别雌雄—与性染色体连锁例3．如

8、图表示某生