AL型系统性淀粉样变性的诊治.ppt

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1、AL型系统性淀粉样变性的诊治任贵生2016-08-04梅奥诊所／肾脏病理学会关于肾小球肾炎病理分类、诊断及报告共识定义由于淀粉样纤维（一种细胞外异常折叠蛋白）的聚集引起器官和组织损伤所导致的一类疾病，可以侵犯任何器官根据淀粉样纤维前体的不同，共有20余种亚型，其中14种可引起系统性病变淀粉样变性的分型性质分型浆细胞病AL型继发性疾病AA型遗传型ATTR型AApoAⅠ型AApoAⅣ型AFib型AGel型AL型淀粉样变性是临床最常见的系统性淀粉样变性：MayoClinic报道：经年龄和性别校正后的发病率为8.9/百万人/年；1999年英国国家卫生服务

2、（NHS）部门委托国家淀粉样变性中心（NAC）进行淀粉样变性流行病学调查，研究结果于2013年发表于BritishJournalofHaematology背景BritishJournalofHaematology,2014;99(2),209-221.Haematologica,2014;99(2),209-221.背景指南的发表情况BCSHNCCN2012年专家共识梅奥第一作者JulianD.GillmoreKennethCAndersonRLComenzoAngelaDispenzieri单位英国国家淀粉样变性中心麻省总医院癌症中心Tufts

3、MedicalCenter梅奥临床中心发表文章2014，BJHNCCN网站每年更新2012，Leukemia2015，MayoClinProc影响因子5.110.16.26参考文献1844653202诊治思路1）怀疑淀粉样变性的可能2）明确淀粉样物质的存在3）进行淀粉样蛋白的分型4）评估受累范围和程度5）危险分层6）选择治疗方案7）评估血液学和器官反应怀疑淀粉样变性的可能—临床表现心功能不全及心律失常，心电图广泛低电压，超声提示心室壁增厚蛋白尿及肾功能不全，严重肾功能衰竭时仍存在蛋白尿，慢性肾衰终末期肾脏体积也无缩小低血压，尤其是直立性低血压手足

4、麻木等肝功能异常，AKP升高，肝大明确淀粉样物质的存在进行淀粉样蛋白的分型免疫组化/荧光以抗原、抗体反应为基础操作简便、快捷成功率为65％-87％PickenMM．Newinsightsintosystemicamyloidosis：theimportanceofdiagnosisofspecifictype．CurrOpinNephrolHypertens，2007，16(3)：196-203．免疫组化/荧光基因检测有助于降低不典型患者的漏诊及误诊率质谱（MassSpectrometry，MS）Lasercapturemicrodissecti

5、on（LMD）沈恺妮.利用激光显微切割联合质谱蛋白质组学方法进行系统性淀粉样变性分型研究背景评估受累范围和程度由于出血的风险，不推荐进行多器官的活检。而应该通过一个部位的活检明确诊断，再通过非侵袭性的方法全面评估受累的范围和程度。JulianD.Gillmore.GuidelinesonthediagnosisandinvestigationofALamyloidosis.评估受累范围和程度检测指标意义血单特异性游离轻链评估疾病负荷免疫固定电泳图谱明确M蛋白情况骨穿（浆细胞比例）判断是否合并多发性骨髓瘤评估受累范围和程度受累器官检测项目目的心脏N

6、T-PROBNP、PRO-BNP、TnT心电图心脏超声心脏MRI心脏危险程度分级明确室间隔厚度及射血分数肾脏24小时尿蛋白定量血肌酐评估肾功能肝脏B超碱性磷酸酶观察肝脏大小肺胸部CT明确是否存在间质改变神经神经传导速率等评估是否存在神经受累评估受累范围和程度受累器官标准心脏无其他原因，超声心动图示室间隔厚度＞12mm在没有肾功能不全和房颤的情况下，N端前脑钠肽＞39pmol/L肾脏尿蛋白＞0.5g/24h（非本周蛋白尿）肝脏肝脏最大直径＞15cm（排除心衰）碱性磷酸酶＞正常上限1.5倍神经周围神经病：对称性下肢感觉运动轴突性周围神经病自主神经病：

7、胃排空障碍，假性梗阻，体位性低血压，与直接的器官浸润无关的排尿障碍胃肠道活检证据肺活检证据或影像学提示间质浸润软组织巨舌，关节病，皮肤改变，活检证实的肌病或肌肉假性肥大，淋巴结病，腕管综合征GertzMA,ComenzoR,FalkRH,etal.Definitionoforganinvolvementandtreatmentresponseinimmunoglobulinlightchainamyloidosis(AL):aconsensusopinionfromthe10thInternationalSymposiumonAmyloidand

8、Amyloidosis,Tours,France,18-22April2004.AmJHematol,2005,79(4):319-32