系统性淀粉样变性PPT课件.ppt

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1、原发性系统性淀粉样变性1淀粉样变性概述原发性系统性淀粉样变性流行病学发病机理临床表现诊断治疗预后讲课内容2淀粉样变性是指一组均匀无结构呈特殊染色反应的淀粉样蛋白质(amyloid)沉积于组织或器官，导致相应组织器官发生不同程度的形态改变和功能障碍的疾患。在组成和生化性质上完全不同的一组蛋白质蛋白质生化代谢障碍性疾病。概述3淀粉样变性的临床类型有多种，分类方法不尽一致。简单地可以根据其病因分为原发性和继发性，而各自又按发生部位和范围的差异分为限局性和系统性。淀粉样变性分类4根据淀粉样纤维蛋白质的不同，可分为以下几种淀粉样变性分类蛋白前体成分简写临床疾病或综合症免疫球

2、蛋白轻链AL原发性系统性淀粉样变性（PSA）骨髓瘤、巨球蛋白血症血清淀粉样A蛋白AA继发于慢性炎症、肾细胞癌、家族性地中海热转甲状腺素(transthyretin)ATTR野生型TTR与老年系统性淀粉样变相关；突变型TTR与家族性淀粉样变相关β2－微球蛋白Aβ2-MG透析相关性淀粉样变纤维蛋白原AAFib遗传性肾淀粉样变载脂蛋白AAApo心肌病、神经病变5原发性系统性淀粉样变性primarysystemicamyloidosis，PSA6美国PSA年发病率为5.1～12.8/100万；英国PSA每年新发病例数约600例，因PSA死亡的病例占所有死亡病例的1/150

3、0。本病男女发病率相似，老年患者多见：-Mayo中心报道474例患者，60％的患者确诊时年龄50～70岁，10％的患者小于50岁。-英国国立淀粉样变研究中心报道800例PSA患者，66％的患者年龄50～70岁，17％的患者年龄小于50岁，仅4％小于40岁。国内尚无有关PSA发病情况的统计学资料。PSA的流行病学7PSA是蛋白质生化代谢障碍性疾病。体内产生的过量的单克隆免疫球蛋白轻链经过吞噬细胞溶酶体不完全消化后，与黏多糖结合，以不溶性淀粉样蛋白沉积于细胞外而引发本病。免疫球蛋白轻链的分子量在8～30KD之间，来源于轻链的N末端区域，包含部分或全部的可变区。PSA的

4、病因和发病机理8PSA可能与MM或其它B淋巴细胞肿瘤有关。—在PSA患者也有常见于MM和MGUS的细传异常，如14q异位和13q缺失。—10～15％的MM患者在疾病进程中发生淀粉样轻链蛋白（AL）沉积。但原发性系统性淀粉样变性进展为MM者罕见。病因和发病机理9临床表现1.肾淀粉样变2.心脏淀粉样变4.胃肠道和肝脾受累3.周围神经病变和自主神经系统病变5.凝血功能障碍6.其他如巨舌等10早期有乏力、体重下降等非特异性表现。多数患者存在多器官受累，但通常以某一器官功能衰竭为突出表现。确诊时最常见的临床表现有肾病综合症，伴或不伴肾功能不全;充血性心肌病;周围神经病变和肝

5、肿大。临床表现11约1/3的患者在确诊时有肾脏淀粉样变：-多累及肾小球而出现大量蛋白尿，常表现为肾病综合症，-可有轻度肾功能损害，但很少出现严重肾功能衰竭。踝关节肿胀甚至全身浮肿、多浆膜腔积液、乏力、精神疲惫。1.肾淀粉样变12冀医二院血液科13约20％PSA患者在确诊时有心脏淀粉样变：部分患者出现心房颤动，心肌梗塞。充血性心力衰竭是致死原因之一。PSA患者对洋地黄敏感可致骤死。心电图显示肢体导联低电压，常先于充血性心力衰竭出现。由于多为限制性心肌病，所以在X线上心影多不增大。2.心脏淀粉样变1415心肌回声呈毛玻璃样改变，散在颗粒样强回声16心电图:肢体导联低电

6、压17约20％PSA患者有周围神经病变：-感觉神经受累常见，较少累及运动神经。-最常见的有疼痛、麻木感和肌无力等。-下肢周围神经受累为主，-病变多为对称性。-腕管综合征常见，可早于其他症状发生。3.周围神经病变和自主神经系统病变18自主神经受累时可出现体位性低血压、无汗、胃肠道功能紊乱、膀胱排空能力减弱、阳痿等。任何原因损伤自主神经时都可出现上述临床表现，应仔细寻找病因，避免漏诊或误诊。3.周围神经病变和自主神经系统病变19消化系统受累时可出现饱胀感、吸收不良、腹泻、恶心、呕吐和体重减轻；偶有消化道穿孔和直肠出血；由于淀粉样变性或充血，肝脾常肿大。4.消化系统病变

7、20约1/3的PSA患者有出血倾向：-常表现为皮肤紫癜；-眶周紫癜是特征性表现。-个别患者可发生致命性大出血，特别是肝肾穿刺活检后。5.凝血功能障碍2110％的患者有特征性的巨舌，影响进食和吞咽，甚至出现睡眠呼吸暂停综合症。累及声带可出现声嘶；累及肾上腺和甲状腺可出现功能减退；尚未见大脑受累的报道。6.PSA的其他临床表现22累及皮肤可出现皮肤增厚、苔藓样变；累及关节可出现血清阴性关节病6.其他临床表现23血常规：-血红蛋白多正常，-继发于MM或伴出血和/或慢性肾功能不者可出现贫血。尿常规-约90％的病人可出现蛋白尿，-24小时尿蛋白定量多超过0.5g/l。实验室

8、检查24生