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1、第3节 人类遗传病考纲要求三年考情人类遗传病Ⅰ2012江苏,2012安徽,2012广东,2011天津,2011江苏,2011广东,2010广东实验:调查常见的人类遗传病2010江苏考点一人类常见遗传病及特点分 类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全①男女患病几率相等②连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑①男女患病几率相等②隐性纯合发病,隔代遗传伴X染色体显性抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎①女性患者多于男性②连续遗传隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病①男性患者多于女性②有交叉遗传现象伴Y染色体外耳道多毛症具有“
2、男性代代传”的特点分 类常见病例遗传特点多基因遗传病冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产【高考警示】(1)家族性疾病≠遗传病,如传染病。(2)先天性疾病≠遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病;先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的,如先天性心脏病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,
3、如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。（2013安徽卷）.下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是（）人类的47，XYY综合征个体的形成线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落三倍体西瓜植株的高度不育一对等位基因杂合子的自交后代出现3︰1的性状分离比卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体A.①②B.①⑤C.③④D.④⑤C【变式训练】如图为某一遗传病的家系图,已知Ⅰ1为携带者。可以准确判断的是()A.该病为常染色体隐性遗传B.Ⅱ4是携带者C.Ⅱ6是携带者
4、的概率为1/2D.Ⅲ8是正常纯合子的概率为1/2B【典例】下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④D（2013安徽卷）31.（20分）图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交
5、，结果见图3。（1）Ⅱ2的基因型是。（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为,如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为。AA或Aaq/3(1+q)3/431.（20分）图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。（3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在
6、着明显的差异。请简要解释这种现象。①；②。不同地区基因突变频率因环境的差异而不同不同的环境条件下，选择作用会有所不同（4）B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于染色体上，理由是。同源基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律特定核苷酸序列酶切位点①与②之间（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的，并切割DNA双链。（6）根据图2和图3，可以判断
7、分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于。【变式训练】通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A.红绿色盲B.21三体综合征C.镰刀型细胞贫血症D.性腺发育不良A考点二调查人群中的遗传病1.调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2.发病率与遗传方式的调查项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型某种遗传病的患病人数某种
8、遗传病的被调查人数3.调查注意的问题调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度
