北大医学院教学群体遗传学-学生.ppt

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1、7/23/20211第八章群体遗传学北京大学医学部医学遗传学系梁红业7/23/20212本章重点群体、基因频率、基因型频率的概念基因频率和基因型频率的换算遗传平衡定律及其应用近亲婚配、近婚系数的概念一、二、三级亲属的近婚系数的计算突变和选择7/23/20213第一节群体的遗传结构7/23/20214一基本概念7/23/20215群体群体（population）：指生活在某一地区内的、能相互交配并能产生具有生育能力后代的同种个体群，也称为孟德尔式群体(Mendelianpopulation)。7/23/20216基因频率和基因型频率基因频率(g

2、enefrequency)：一个群体中某类等位基因的数量占该基因位点上全部等位基因的比率。任何基因座位上全部基因频率的总和等于1。7/23/20219有一对等位基因A和a基因型AA的频率为D基因型Aa的频率为H基因型aa的频率为RD(AA)+H(Aa)+R(aa)=17/23/202110在一个地区调查747人，结果M血型233人，MN血型385人，N血型129人。求该群体的基因型频率和基因频率。基因频率和基因型频率的换算7/23/202111MN血型系统是共显性遗传表现型基因型M血型MMMN血型MNN血型NN7/23/202112设M的频率

3、为p，N的频率为qMM基因型的频率=233/747×100%=31.2%MN基因型的频率=385/747×100%=51.5%NN基因型的频率=129/747×100%=17.3%基因M的数量=2×MM基因型的数量+MN基因型的数量基因N的数量=2×NN基因型的数量+MN基因型的数量MN位点基因总数=2×该群体总个体数p(M)=基因M的数量/(基因M的数量+基因N的数量)=(2×MM基因型的数量+MN基因型的数量)/2×该群体总个体数=MM基因型频率+1/2MN基因型频率=0.312+1/2×0.515=0.57q(N)=基因N的数量/(基因

4、M的数量+基因N的数量)=(2×NN基因型的数量+MN基因型的数量)/2×该群体总个体数=NN基因型频率+1/2MN基因型频率=0.173+1/2×0.515=0.437/23/202114基因型MMMNNN总数基因频率个体数233385129747基因型频率0.3120.5150.173基M46638508510.57因N03852586430.437/23/202115基因频率和基因型频率的换算对于共显性和不完全显性性状p(A)＝D(AA)+1/2H(Aa)q(a)＝R(aa)+1/2H(Aa)7/23/202116亲代子代基因型MMMN

5、NN基因型MMMNNN基因型频率0.3120.5150.173基因型频率基因种类MN基因种类MN基因频率0.570.43基因频率7/23/202117亲代子代基因型MMMNNN基因型MMMNNN基因型频率0.3120.5150.173基因型频率基因种类MN基因种类MN基因频率0.570.43基因频率配子种类MN配子频率7/23/202118亲代子代基因型MMMNNN基因型MMMNNN基因型频率0.3120.5150.173基因型频率基因种类MN基因种类MN基因频率0.570.43基因频率配子种类MN配子频率0.570.437/23/20211

6、9精子Mp=0.57Nq=0.43卵Mp=0.57MMp2=0.325MNpq=0.245子Nq=0.43MNpq=0.245NNq2=0.185精卵随机结合后代基因型及其频率子代：MM的频率=p2=0.325，MN的频率=2pq=0.49，NN的频率=q2=0.185p(M)=0.325+1/2×0.49=0.57，q(N)=0.185+1/2×0.49=0.437/23/202120亲代子代基因型MMMNNN基因型MMMNNN基因型频率0.3120.5150.173基因型频率0.3250.490.185基因种类MN基因种类MN基因频率0.

7、570.43基因频率0.570.437/23/202121二群体的遗传平衡定律7/23/202122Hardy-Weinberg定律D.H.HardyW.Weinberg遗传平衡定律7/23/202123遗传平衡定律(lawofgeneticequilibrium)又称Hardy-Weinberg定律。在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。遗传平衡定律7/23/202124其适合条件群体很大，群体内的个体随机交配，没有突变，没有选择，没有大规模迁徙。7/23/202

8、125假设一个100万人口的群体，考虑某一对等位基因A和a，AA个体有60万人，Aa个体有20万人，aa个体也有20万人。请计算该群体基因A和a的基因频率。7/23