遗传系谱图中遗传病的判断及其概率计算(23张).ppt

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1、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法一、人类遗传病的类型及特点（一）常染色体遗传病1、常染色体隐性遗传（白化病aa)2、常染色体显性遗传(并指Aa、AA）（二）伴性遗传病1、伴X染色体隐性遗传2、伴X染色体显性遗传3、伴Y染色体遗传（二）伴性遗传病的特点1、伴X染色体隐性遗传(以红绿色盲症为例）特点：①男性患者多于女性患者；女性男性基因型表现型正常正常（携带者）色盲正常色盲XAXAXAXaXaXaXAYXaYXbYXbYXBXbIIIIII12345678910交叉遗传：男性色盲的Xb只能从母亲传来，并且只能传给他的女儿

2、，不能传给儿子。隔代遗传：男性患者的母亲表现正常，但是他的外祖父却是此病的患者。特点：②具有隔代遗传、交叉遗传的特点；红绿色盲遗传系谱图XbYXbYXbXbIIIIII12345678910特点：③女患者的父亲、儿子一定患病；红绿色盲遗传系谱图1、伴X染色体隐性遗传特点：①男性患者多于女性患者；②具有隔代遗传、交叉遗传的特点；③女患者的父亲、儿子一定患病。（二）伴性遗传病的特点2、伴X染色体显性遗传（以抗维生素D佝偻病为例）特点：①女性患者多于男性患者；女性男性基因型表现型患者患者正常患者正常XDXDXDXdXdXd

3、XDYXdY抗维生素D佝偻病系谱图特点：②连续遗传：具有世代连续性，即代代有病。③男患者的母亲、女儿一定患病。IVIIIIII1234567891011121314151617181920XDYXDYXDY2、伴X染色体显性遗传特点：①女性患者多于男性患者；②具有连续遗传现象；③男患者的母亲、女儿一定患病。（二）伴性遗传病的特点3、伴Y染色体遗传（外耳道多毛症）致病基因仅位于Y染色体上，无显隐之分；所以患者全为男性，女性全部正常；遗传特点是：父传子、子传孙，具有世代连续现象。人类遗传病特点小结遗传病的遗传方式遗传

4、特点正常人基因型患者基因型实例常染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病伴X隐性遗传病伴X显性遗传病伴Y染色体遗传病隔代遗传白化病AA、Aaaa代代相传aaAA、Aa软骨发育不全症隔代遗传，患者男性＞女性女XAXA、XAXa男XAY女病：XaXa男病：xaY色盲、血友病代代相传，患者女性＞男性女:XaXa男：XaY女病：XAXA、XAXa男病：XAY抗VD佝偻病传男不传女外耳道多毛症二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法第二步：判断致病基因是显性还是隐性第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体第一步：确认或排除Y染色体

5、遗传二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法第一步：确认或排除Y染色体遗传①若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传病；如下图：②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传病。第二步：判断致病基因是显性还是隐性“无中生有为隐性”“有中生无为显性”图A中的遗传病为___性图B中的遗传病为___性图C中的遗传病为___性图D中的遗传病为___性显隐隐显ABCD二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体(

6、1)已确定是隐性遗传病：若女患者的父亲、儿子都患病，则最大可能是伴X染色体隐性遗传；若女患者的父亲、儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传。第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体(1)已确定是隐性遗传病：若女患者的父亲、儿子都患病，则最大可能是伴X染色体隐性遗传；如图1；若女患者的父亲、儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传。如图2。二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法正常患病ⅠⅡⅢ图1图2第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体(2）已确定是显性遗传病：若男患者的母亲、女儿都患病，则最大可能为伴X

7、显性遗传病；如图1；若男患者的母亲、女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传病。如图2。二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法图1图2正常患病ⅠⅡⅢⅠⅡⅢ遗传病判定口诀无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子患病为伴性。有中生无为显性；显性遗传看男病，母女患病为伴性。A、X染色体显性遗传B、常染色体显性遗传C、X染色体隐性遗传D、常染色体隐性遗传例1.下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可能的遗传方式是（）ⅠⅡⅢ分析思路：1、确定是否伴Y3、确定常、X染色体2、确定显、隐性BA、X染色体显性遗传B、常染色体显性遗传C、

8、X染色体隐性遗传D、常染色体隐性遗传例2.对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请推测其最可能的遗传方式是（）345678910111213141512ⅠⅡⅢD不能确定的判断类型在系谱中无上述特征，就只能从可能性大小来推测：第一：若该病在代和代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传第二：若患者有明显的性别差异，男女患病率相差很大，则该病很可能