从精准医学到精准公共卫生.pdf

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1、中华内分泌代谢杂志2016年9月第32卷第9期摇ChinJEndocrinolMetab,September2016,Vol.32,No.9·711·誗特约专论誗从精准医学到精准公共卫生王冬摇FrankB.Hu摇摇揖提要铱摇精准医学是根据患者不同的基因型、代谢状态、生活方式及环境,为其制定最合理的治疗及预防方案。精准医学的特色包括在数据搜集阶段对可穿戴设备等新技术的应用,以及对组学数据和大数据分析方法的利用。将精准医学的概念推广到公共卫生领域,利用组学技术和大数据分析方法,研究基因与环境的交互作用,可以提高疾病风险预测的精度,并促进个体化且精准的膳食

2、营养、生活方式干预和疾病预防,最终使更广泛的人群受益,并降低总体医疗费用。揖关键词铱摇精准医学;公共卫生FromprecisionmedicinetoprecisionpublichealthWangDong,FrankB.Hu.DepartmentsofNutritionandEpidemiology,HarvardT.H.ChanSchoolofPublicHealth,Boston,Massachusetts,USAEmail:nhbfh@channing.harvard.edu揖Summary铱摇Precisionmedicineisanem

3、ergingapproachfordiseasetreatmentandpreventionbasedoneachindividual忆svariabilityingenes,metabolicstatus,environments,andlifestyles.Thefeaturesofprecisionmedicineincludetheapplicationofmobilehealthtechnologies,i.e.,wearabledevices,andnovelbig鄄datastyleanalyticalapproaches,aswell

4、asutilizationofhigh鄄throughput"omics"data.Precisionpublichealthappliesconceptsandtoolsofprecisionmedicinetopublichealthandepidemiology,whichemploys"omics"technologiesandapproachesemergingfrombigdataanalytics,andfocusesongene鄄environmentalinteractionsinrelationtodiseaserisk.Prec

5、isionpublichealthwillimprovetheaccuracyofdiseaseriskprediction,leadtomoreindividualizeddietaryandlifestyleinterventionanddiseaseprevention,andultimatelybenefitbroaderpopulationanddecreaseoverallhealthcareexpenditure.揖Keywords铱摇Precisionmedicine;Publichealth(ChinJEndocrinolMetab

6、,2016,32:711鄄715)摇摇一、精准医学的概念格的急剧下降使得“精准医学计划冶的实施成为可[4]精准医学是根据患者不同的基因型、代谢状态、生能。活方式及环境,为其制定最合理的治疗及预防方案。二、精准医学在美国的现状及挑战2015年新年伊始,美国总统奥巴马在新年国情咨文中美国的“精准医学计划冶包括了两个部分:一是癌提出了精准医学的概念,并宣布启动“精准医学计症临床实验,主要关注癌症的靶向治疗;二是全美的大[1]划冶。精准医学并不是一个全新的概念,其来源于型人群队列研究,这一研究预期将在全美国招募100[2]“个体化医疗冶。其理论基础在于不同的

7、患者在基万人进行前瞻性随访,首要研究目标是为一系列疾病因型、代谢水平、生活方式和环境等不同层面上存在着的发病风险预测提供数据基础和研究平台。这一系列差异,为了保证最好的疗效和最少的不良反应,临床工疾病既包括了主要慢性疾病,比如糖尿病、心血管病和作者需要因人而异,实施差异化、个体化的治疗和预防癌症,也包括了罕发性疾病。“精准医学计划冶的大部[3]方案。在这一过程中,搜集并分析患者的基因、代分预算将用于建立这一大型人群队列研究。除了上述谢和生活方式等方面的信息是至关重要的一环。通过的疾病风险预测之外,这一人群队列研究还囊括了研对这一系列信息的深入分析,可

8、以预测某种治疗方案究特定治疗方案对不同个体的疗效差异,测试可穿戴对于特定患者的疗效,并据此选择不同的治疗方案

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