基因基因组基因组学LDH.ppt

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1、基因、基因组和基因组学Gene,Genome&Genomics刘丹慧温州医学院检验医学与生命科学学院2.1基因的结构与功能基因(gene)：携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子。基因是合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA，包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，也包括为保证转录所必需的调控序列。2.1.1基因的分类结构基因(structuralgenes)调节基因(regulatorygenes)核糖体RNA基因(ribosomalRNAgenes)与转运RNA基因(transferRNAgenes)结构基因(structuralgenes)可被转录形成m

2、RNA，并转译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。DNA转录翻译mRNA蛋白质调节基因(regulatorygenes)某些可调节控制结构基因表达的基因。其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变。microRNAs,siRNAs,piRNAs…rRNA基因与tRNA基因(ribosomalRNAgenes&transferRNAgenes)只转录产生相应的RNA而不翻译成多肽链。种类IIIIII分布核仁核基质核基质产物rRNAmRNA,microRNA5SrRNA,tRNA,siRNA真核生物的RNA聚合酶(3种

3、)：RNA聚合酶I,II,III.开放阅读框架(openreadingframe，ORF)：在DNA链上，由蛋白质合成的起始密码开始，到终止密码为止的一个连续编码序列。2.1.2基因的结构PromoterExonintronFlanking断裂基因（splitgene）234561234123561hnRNA的选择性剪接5335模板链编码链编码链模板链转录方向转录方向53NC2.1.3基因的功能传递遗传信息，控制个体性状表现。基因组(genome)：一个细胞内的全部遗传信息，包括染色体基因组和染色体外基因组。基因组中的DNA包括编码序列和非编码序列。部分病毒基

4、因组--RNA。2.2基因组的结构与功能C值(C-value)：一种生物体单倍体基因组DNA的总量，用以衡量基因组的大小。通常，进化程度越高的生物其基因组越大，但从总体上说，生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低无关。存在C-valueparadox（C值悖理）。生物复杂性越高，其基因的密度越低。C-valueparadoxequalgenomesizetoadXenopusandhumanbeinghavegenomesofessentiallythesamesize.Butweassumethathumanismorecomplexintermsofgeneti

5、cdevelopment!表2-1不同生物体基因组中基因的比较物种基因组大小/Mb大致的基因数目基因密度/（个/Mb）原核生物肺炎链球菌2.223001060大肠杆菌4.64400950根瘤农杆菌5.75400960真核生物真菌酿酒酵母125800480粟酒裂殖酵母124900410原生生物四膜虫220>20000>90无脊椎动物美丽线虫9719000200果蝇1801370080东亚飞蝗5000不确定不确定脊椎动物人类2900270009.3小鼠25002900012植物拟南芥12525500200水稻430>45000>100玉米2200>45000>20郁金香120

6、000不确定不确定2.2.1病毒基因组的结构与功能PropertyParametersNucleicacidDNARNABothDNAandRNA(atdifferentstagesinthelifecycle)ShapeLinearCircularSegmentedStrandednessSingle-strandedDouble-strandedDouble-strandedwithregionsofsingle-strandedness病毒基因组的多样性病毒基因组的大小与细菌或真核细胞相比，病毒的基因组很小。不同的病毒之间基因组大小相差很大。乙肝病毒DNA：3kb，

7、编码4种蛋白质；痘病毒的基因组：300kb，编码几百种蛋白质。病毒基因组的大小通常与其对宿主的依赖程度有关，基因组越大，依赖性越小。RNA病毒基因组编码序列具有节段性有些病毒的基因组RNA由不连续的几条核酸链组成（如流感病毒，轮状病毒等）。分段基因组的病毒一般感染效率较低；分段基因组容易发生重组，故病毒容易变异。目前未发现DNA病毒有此状况。病毒基因存在基因重叠基因重叠：同一段DNA片段能够参与编码两种甚至两种以上的蛋白质分子。这种现象在其它的生物细胞中仅见于线粒体和质粒DNA。此结构意义在于使较小的基因组能够携带较多的遗传信