染色体畸变课件.ppt

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1、医学遗传学染色体畸变chromosomeaberration染色体畸变（chromosomeaberration）是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。数目畸变染色体畸变结构畸变第一节染色体畸变发生的原因自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration）化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂物理因素：射线生物因素：生物类毒素、病毒等母亲年龄一、化学因素药物抗肿瘤药物环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变保胎及预防妊娠反映的药物抗痉挛药物苯妥英钠可引起人淋

2、巴细胞多倍体细胞数增高农药许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。工业毒物苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯单体等，都可以导致染色体畸变。食品添加剂食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化学物质也可以使人类染色体发生畸变，如硝基呋喃基糖酰胺AF-2、环己基糖精等。二、物理因素电离辐射电磁辐射三、生物因素生物类毒素杂色曲霉素、黄米霉素、棒曲霉素等病毒风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细胞病毒等四、母亲年龄Down综合征与母亲年龄第二节染色体数目异常及其产生机制整倍体改变（euploid）染色

3、体数目畸变非整倍体改变（aneupliod）一、整倍性的改变三倍体（triploid）患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n）四倍体（tetraploid）患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4n）整倍体改变的机制双雄受精双雌受精核内复制核内有丝分裂双雄受精和双雌受精二、非整倍性的改变亚二倍体（hypodiploid）体细胞中染色体数目少了一条或数条单体型（monosomy）某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色体数目为45单体型——45,X超二倍体（hyperdiploi

4、d）体细胞中染色体数目多了一条或数条三体型——21三体三体型（trisomy）某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47三、非整倍体改变的机制染色体不分离（non-disjunction）受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离减数分裂时发生染色体不分离染色体丢失（chromosomelose）减数分裂中染色体不分离左：减数分裂I同源染色体不分离；右：减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离第三节染色体结构畸变及其产生机制染色体结构畸变首先是染色体发生断裂（breakage），然后是断裂片段的重接（rejoin）。断裂的片段如果在原来的位置上重新接合，称为愈

5、合或重合（reunion），即染色体恢复正常，不引起遗传效应。如果染色体断裂后未能在原位重接，也就是断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起染色体结构畸变又称染色体重排（chromosomalrearrangement）。一、染色体结构畸变的描述方法ISCN制定了有关人类染色体以及染色体畸变等的命名方法：①简式：对染色体结构的改变只用其断裂点来表示。应依次写明染色体总数，性染色体组成，然后用一个字母（如t）或三联字符号（如del）写明重排染色体的类型，其后的第一个括弧内写明畸变染色体的序号，第二个括弧写明断点所在的区号、带号以表示断点；②详式：

6、除了简式中应写明的内容外，与简式有所不同，即是在最后一个括弧中不是只描述断裂点，而是描述重排染色体带的组成。二、染色体结构畸变的类型及其产生机制临床上常见的染色体结构畸变有：缺失、重复、易位、倒位、环状染色体和等臂染色体等。染色体断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制。染色体结构畸变类型缺失（deletion）：末端缺失、中间缺失重复（duplication）倒位（inversion）：臂内倒位、臂间倒位易位（translocation）：相互易位、罗伯逊易位、插入易位环状染色体（ringchromosome）双着丝粒染色体（dicen

7、tricchromosome）等臂染色体（isochromosome）插入（insertion）染色体结构畸变的产生机制断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制缺失　上：末端缺失；下：中间缺失倒位a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解染色体相互易位图解罗伯逊易位环状染色体双着丝粒染色体等臂染色体A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂染色体第四节染色体畸变的分子细胞生物学效应染色体畸变（无论是数目畸变还是结构畸变）将引起遗传物质的改变，导致基因的改变，扰乱了基因作用之间的平衡，影响正常的新陈代谢等基本生命活动，给机体带来极大的危害。因此，

8、在临床上表现为各式各样的综合征。染色体畸变在细胞周期的不同时相有不同特点。在有丝分裂中，如在G