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《（课标通用）山东省2020版高考生物总复习第16讲人类遗传病课件.pptx》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、第16讲人类遗传病考纲导学山东省生物课程实施指导意见要求核心素养解读命题趋势备考指南(1)举例说明人类遗传病的监测和预防。(2)调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防。(1)举例说明人类遗传病的种类和判断方法,会用概率计算推测后代的患病情况,并能给出合理化的建议。(2)调查人类常见的遗传病并探讨其预防措施,提高关注遗传病的意识,关注人类健康。题型内容:人类遗传病的类型判断与概率计算考查形式:结合遗传病实例或系谱图考查(1)列表法比较几种遗传病的发病特点(2)口诀法分析遗传图谱,化解遗传方式判断难点考点一人类遗传病的类型、特点及诊断考点二调查常见的
2、人类遗传病（实验）总纲目录真题再现模拟预测考点一 人类遗传病的类型、特点及诊断1.人类遗传病(1)概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的类型[连一连]2.遗传病的监测和预防(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断特别提醒开展产前诊断时,B超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊水检查可以检测染色体异常遗传病;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因诊断可以检测基因异常病。3.人类基因组计划(1)内容:人类基因组计划的目的是测
3、定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。(2)结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万~2.5万个。生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常+X、Y)5(3常+X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株,无性染色体(3)不同生物的基因组测序(4)意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。1.遗传物质改变的一定是遗传病(×)2.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病(×)3.人类遗传病的遗传都遵循孟
4、德尔遗传定律(×)4.隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩(×)5.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常(√)6.羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病(×)7.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病(√)8.镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出(√)9.测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列(√)10.对于某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基因组(×)下图为羊水检查和绒毛取样示意图,据图分析下列问题:(1)两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,是细
5、胞水平上的操作。不同的是提取细胞的部位不同;妊娠的时间不同。(2)通过检查发现该胎儿需要基因治疗,基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复?试说明原因。不需要。由细胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的细胞中表达,所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。1.不同类型人类遗传病的特点及实例2.先天性、家族性疾病与遗传病3.遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体(1)遗传病患者是指患有遗传病的个体,他可能携带遗传病致病基因,也可能不携带遗传病致病基因;不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病,如21三体综合征患者。(2)携带者是指携带遗传病致病
6、基因而表现正常的个体;携带遗传病致病基因的个体包括患者和携带者,因此不一定患遗传病,如女性色盲基因携带者XBXb,不患色盲。4.染色体组和基因组的关系一个染色体组携带着生物生长发育、遗传变异的全部信息,可称为基因组。在无性别分化的生物中,如水稻、玉米等,一个染色体组数=一个单倍体基因组数;在XY和ZW型性别决定的生物中,一个染色体组数=n条常染色体+1条性染色体(假设体细胞中含有2n条常染色体和2条性染色体);单倍体基因组数=n条常染色体+2条异型性染色体,对于人类则是22条常染色体+X+Y。考向一 人类遗传病的类型及特点1.下列关于人类遗传病及
7、其实例的分析中,不正确的是(A)A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B.21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高D.既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常2.下列有关人类遗传病的说法,正确的是(D)A.父亲正常,女儿患病,一定是常染色体隐性遗传病B.调查某遗传病的发病率需要对多个患者家系进行调查C.常染色体上单基因隐性遗传病代代相传,含致病基因即患病D.X染色体上单基因隐性遗传病隔代遗传,女患者的父亲和儿子一定患病解析伴X染色体显性遗传病中,也会出现“父亲正常,女儿
8、患病”的情况,A错误;调查某遗传病的发病率要对广大人群随机抽样调查,不能只在患者家系中进行调查,B错误;常染色体隐性遗传病隔代遗传,隐性
