bv三联检测在细菌性阴道病诊断中的应用

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1、国际检验医学杂志2013年12月第34卷第23期IntJLabMod，December2013，Vo1．34，No．23200bp范围之内，每一个碱基的突变均导致一个变性峰的出现。在研究过程中，发现了5种常见突变以外的未知突变，经过PCR产物测序发现该突变为IVS-II-666(c．316-185C>T)，经过后期增加测序数据(尚未报道)发现该突变在中国人群中普遍存在，目前依据已有数据一般将其定义为多态变异，但其是否与其他位点之间存在协同效应尚需要进一步研究。本研究针对广东地区常见的五种点突变口地中海贫血基因型，利用PCR—HRM技术对口地中海贫血进行基

2、因筛查，建下图箭头①：IVS-Ⅱ一654纯合子(C．316—197C>T)；下图箭头②立了实验室快速检测的方法，可以明显缩短检测周期。因其检SNP位点(C．316-185C>T)。测突变依据变性峰的差异，必须依赖于DNA测序作为最后判图4IVS_Ⅱ一654位点的熔解曲线以及纯合断标准。作为一种快速的筛查手段，PCR_HRM技术可以成为突变PCR产物测序结果临床地中海贫血基因诊断有效地方法学备份。3讨论参考文献准确、快速的实验室基因诊断方法对于防止重型p地中海[1]朱学海，魏代奎．地中海贫血的基因诊断分析[J]．中国实用医药，贫血患儿出生具有重要意义。珠蛋

3、白基因测序虽然是诊断地2008，3(13)：I26—127．中海贫血的金标准，也是国外普遍应用于地中海贫血基因诊断[2]XuXM，ZhouYQ，LuoGX，eta1．Theprevalenceandspectrumof的方法，但因DNA测序设备、试剂昂贵，以及对实验室人员技alphaandbetathalassaemiainGuangdongProvince：implications术要求都较高，无法在临床广泛开展，因此，国内外关于地中海forthefuturehealthburdenandpopulationscreening[J]．JClin贫血基因

4、诊断的研究报道不少。例如，多重等位基因特异性Pathol，2004，57(5)：517—522．PCR(MAsPCR)进行8地中海贫血的基因诊断]，该方法克服[3]MartinoA，MancusoT，RossiAM．Applicationofhigh-resolutionmeltingtolarge-scale，high-throughputSNPgenotyping：acom—了RDB操作繁杂的缺点，但是只能诊断少数几种常见口地中parisonwiththeTaqManmethod[J]．JBiomolScreen，2010，15海贫血，无法诊断较少见

5、的突变类型，不适合临床应用。将荧(6)：623—629．光定量PCR用于口地中海贫血基因检测的方法_7与常规PCR[4]WittwerCT．High-resolutionDNAmeltinganalysis：advance—不同之处在于它能精准地判断是否具有某种点突变，因此可以mentsandlimitationsEJ]．HumMurat，2009，30(6)：857—859．用来检测以点突变为主的B地中海贫血，但是与MASPCR类[5]VossenRM，AtenE，RoosA，eta1．High-Resolutionmeltinganal—似的是该方法

6、同样不能检测未知突变，而且如果针对已知两百ysis(HRMA)一Morethanjustsequencevariantscreeninghuman多种突变都设计探针的话，成本又太高，因此该方法也无法普mutation[J]．HumMutat，2009，30(6)：860—866．遍用于临床作为独立的基因诊断方法。基因芯片也可以用于[6]田晶，王峰，薛金风，等．2型重组腺病毒介导的地中海贫血基因诊断B地中海贫血基因诊断，虽然解决了通量和精确性问题，治疗实验[J]．上海交通大学学报：医学版，201I，31(1)：9-14．可以一次性检测多种突变类型，但由于目

7、前没有国产的芯片，[7]潘婷．广西重型B一地中海贫血BCLllA基因多态性与HbF及成本明显高于现有诊断方法，难以普遍推广。珠蛋白表达的相关性研究[D]．广西。广西医科大学，2012．HRM技术以其灵敏度高，检测通量高的优势，近年来在[8]TakahashiN，HiyamaK，KodairaM，eta1．Animprovedmethod基因突变筛查领域应用逐渐广泛。本研究在长期从事地中海forthedetectionofgeneticvariationsinDNAwithdenaturinggradientgele1ectrophoresis[J]．Mu

8、tatRes，1990，234(2)：61—70．贫血基因诊断的工作基础上，利用