冠心病及其血瘀证遗传学研究进展

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1、2013年11月第33卷第11期湖南中医药大学学报NOV．2013Vo1．33No．11JournalofHunanUniv．ofCM101·文献综述·冠心病及其血瘀证遗传学研究进展李琳，胡志希，李杰，简维雄，侯超，赵雯，于文欣(湖南中医药大学中医诊断研究所，湖南长沙410208)[关键词]冠心病；血瘀证；遗传学研究；基因变异；基因治疗(中图分类号)R541．4[文献标识码]A[文章编号]doi：1O．3969／j．issn．1674—070X．2013．11,028．101．03ProgressofgeneticresearchesonCo

2、ronaryHeartDiseaseandbloodstasissyndromeLILin，HUZhixi，LIJie，JIANWeixiong，HOUChao，ZHAOWen，YUWenxin(ResearchInstituteofCMDiagnosis，HunanUniversityofCM，Changsha，Hunan410208，China)[Keywords]CoronaryHeartDisease；bloodstasissyndrome；geneticresearch．es；genovariation；genetictherapy

3、冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)，是从表1可以看出，冠心病易感基因的研究多基严重威胁人类生命健康的疾病之一。预计到2020于单个基因或少数几个基因【1-8]，冠心病偶尔是一种年，冠心病将成为全球排名第一的疾病。随着心血单基因紊乱，但更多的是多种遗传因素和环境共同管病遗传学研究的发展，冠心病遗传学研究也取得作用的多基因复杂性遗传病。因此，单个基因的研了一定的进步。近期研究认为，冠心病的发生发展，究有很大的限制性。生物通路调控的联合网络在冠是遗传因素和环境因素共同作用的结果，家族性和心病的发生发展中起着重要的作用，然而目前这方遗传因素起着重

4、要作用。因此，冠心病遗传学成为面的研究甚少，因此需要从多个角度出发，进一步从心血管病遗传学的重要内容。基因水平研究冠心病的发病机制。1．2基因治疗研究1冠心病遗传学研究现状基因治疗是指利用分子生物学方法将目的基因1．1基因变异研究导人相应患者体内的细胞．使之表达，从而发挥生物近年来。冠心病的诊断和治疗有很大发展，随着效应，使疾病得到治疗。随着微观基因分子学的发人类基因组计划(humangenomeproject，HGP)的启展，基因治疗成为治疗心脏疾病一种可行的手段。动和发展。极大地推动了人类遗传性疾病易感相关目前，冠心病基因治疗的研究涉及三

5、个方面：(1)动基因的定位、克隆与结构、功能研究，为21世纪分子脉粥样硬化防治研究：目前动脉粥样硬化的治疗尚医学的发展奠定了基础。冠心病的发生发展是一个不成熟，在人体内环境尚未得到证实，还主要处在动复杂的病理生理过程，且是典型的复杂的多基因疾物实验阶段【9]。f2)治疗性血管生成研究：血管再生机病。现今国内外对冠心病的遗传易感基因研究从功制以及血管生长因子促血管生成作用的发现，在临能上分为以下5个方面(见表1)。床上得到了广泛的应用．是近l0年来的研究热点，[收稿日期]2013—07—19[基金项目]国家自然科学基金资助项目(81001518

6、，81373550)；霍英东教育基金会资助项目(131042)；中国博士后科学基金资助项目(2012M521526，2013T60771)；湖南省高校创新平台开放基金重点项目(11K049)；国家重点学科中医诊断学研究生创新课题(2013ZYZD28)。[作者简介]李琳(1988一)，女，江西赣州人，硕士研究生，研究方向：主要从事中医心脑血管病证本质与证治规律研究。(通讯作者]李杰，男，教授，硕士研究生导师，E—mail：lijie_29@sohu．corn。102湖南中医药大学学报2013年第33卷脂质代谢载脂蛋白家族、ABCA家族、固醇调

7、节元件结合蛋白家族、LDL及氧化型LDL受体、HDL受体、脂蛋白、糜酶、清道夫受体、CD36受体基因多态性炎症相关C反应蛋白、肿瘤坏死因子、白细胞介素、补体家族、CD40、选择素、基质金属蛋白酶等凝血与纤溶系统凝血因子、血小板受体、纤维蛋白原、血管性假血友病因子、纤溶酶原、ADP受体等内皮系统内皮素及其受体、一氧化氮合酶及其受体、V因子等肾素、血管紧张素、醛固酮系统。肾素受体、血管紧张素原、血管紧张素转换酶、醛固酮受体、血管紧张素受体。目前在基础和临床研究中关注最多的生长因子基因现。冠心病ACE基因I／D多态性是冠心病血瘀证的主要有：VEGF

8、基因【垌、FGF基因ll1]、HGF基因【、促发病危险因素之一[。其后又发现FⅦ基因M1／M2m管生成因子一1基因等。(31血管成形术后再狭窄的多态性．与冠心病血瘀