MCV及红细胞渗透脆性试验在诊断地中海贫血的临床价值.doc

《MCV及红细胞渗透脆性试验在诊断地中海贫血的临床价值.doc》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。

1、MCV及红细胞渗透脆性试验在诊断地中海贫血的临床价值【关键词】基因诊断indiagnosisofmediterraneananemiaLiChanggang,ShiHongsong,WangYing,etal.DepartmentofInternalMedicine,ShenzhenChildrensHospital,Guangdong,518026・[Abstract]ObjectiveToanalyzeandevaluatetheclinicalvalueofmeancorpuscularVolum

2、e(MCV)andRBCfragiletestfromperipheralbloodinscreeninganddiagnosingthalassemia/Mediterraneananemia.MethodsRoutinecompletebloodcount(CBC,includingMCV),RBCfragiletest,hemoglobinanalysesandthalassemiagenedetectiononthalassemiachildandfamilymemberweresuspecte

3、d.ResuIts(1)150familiesand467personswerecheckedfortha~lassemia,339outof467werediagnosedasthalassemia.Amongthem,309caseshadMCV<78tl(91.15%)and30casesofMCV>78fi(8.85%)whichcouldbeseeninallgenetypesofthalassemia.(2)TherateofnormalMCVintha-lassemiawas12.21%(

4、21outofl72),and5.39%(9outofl67)inPthalassemia.(3)RBCfragiletest(onetube一method)weredonein202cases,thehemolyticrate>60%wasseeninl9outof202(9.06%)・(4)OnlyonecaseConeoutof202)hadbothnormalMCVandRBCfragiletest(0.5%).Conclusion(1)MCVandRBCfragiletesttakeimpor

5、一tantclinicalvalueinscreeninganddiagnosingthalassemia.Buteachtestmayhave5-12%ofMfalsenegativeMresults.(2)TherateofnormalMCVandRBCfragiletestinthalassimiawasonly0.5%.Twotesttogethermayevaluatethediag~nosisrateofthalassemia・KeywordsMediterraneananemiameanc

6、orpuscularvolumeRBCfragilitygenediagnosis地中海贫血(地贫)是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病，该病系血红蛋白合成障碍所致。临床医生常根据血红蛋白值、MCV值和/或RBC渗透脆性对可疑患者进行初筛[4,6],但临床检验中也帘发现漏诊病例。为此，我们对150个地贫家系共计467人次的外周血MCV检测值、339例地贫患者的血红蛋白电泳、202例RBC渗透脆性试验及地贫基因检测结果进行分析，以评价MCV及RBC脆性试验在地中海贫血的初筛过程中的不足及其临床价值。1材料

7、与方法1.1患儿來源及检查方法均为本院专科门诊及住院患儿，对外周血當规检查发现MCV值低于75-78A的可疑患儿进行常规地贫筛杏(G6PD活性测定，RBC脆性试验及血红蛋白电泳)及Q和或B地贫基因检测。对确诊为地贫患者的家系(父母和兄弟姐妹)进行全血常规筛检，必要时进行地贫筛查试验和/或地贫基因检测。2仪器设备、检测内容及方法2.1红细胞平均休积的检测采用美国COULTERmicroDift全自动血细胞计数仪，对患儿外周指血或外周静脉血进行检测。2.2红细胞渗透脆性试验红细胞渗透脆性试验一管法，<60%

8、为脆性降低。2.3血红蛋门电泳采用美国HelenaLaboratories公司Spife3000型全白动电泳仪进行H1I.红蛋白电泳分析。2.4地贫基因检测试剂來源:中山医科大学达安基因诊断中心，屮山医科大学科技开发公司提供的基因诊断试剂盒。检测我国弟见16种B地贫突变基因及a地贫诊断试剂盒。检测方法按试剂盒说明进行。3结果3」MCV与地贫的关系分析150个地贫家系共计467人次的血估规资料。临床确诊为地贫339例，小儿患者173例，成人1