高脯氨酸血症圣元版.ppt

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1、高脯氨酸血症Hyperprolinemia医生和研究人员已确认了两种脯氨酸血症，均涉及脯氨酸的遗传代谢缺陷。脯氨酸在自然界中广泛存在，能在各种食物中发现。脯氨酸血症I型（HP-I）的表现为血液中脯氨酸水平异常增高，其由脯氨酸氧化酶(prolineoxidase(POX))缺陷导致，脯氨酸氧化酶对脯氨酸的正常裂解（代谢）是必须的。通常HP-I没有临床表现(有些病人出现神经学(精神异常)，肾，听力缺陷)。尿液中不出现P5C脯氨酸血症II型（HP-II）由Δ－1－吡咯啉－5－羧化物脱氢酶（P5C）缺陷所致，也导致血液中高脯氨酸水平。这种酶的作用物－吡咯啉－5－羧化物（P5C）通过尿排泄。脯氨

2、酸血症II型的临床表现比I型更严重，通常包括轻微的智力迟钝和抽搐。HP-I和HP-II患者的血浆中仅有脯氨酸浓度异常，但在尿液中脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸浓度上升。对HPI的诊断通常为排除的结果，也就是说，对于不是由P5C脱氢酶缺陷（HP-II）导致的脯氨酸血症即假设为HP-I。治疗幸运的是，脯氨酸血症患者的医学后果是温和的，通常对治疗没有强烈的要求。即使对儿童期出现惊厥症状的HP-II的病例，在成年后也表现为无症状HP-I是由于脯氨酸脱氢酶(prolinedehydrogenase,PRODH)基因(chromosome22q11.2)变异所造成可分成脯氨酸脱氢酶是轻度(30%)，中度

3、(30–70%),严重(70%)变异，导致血清中脯氨酸值不同程度的上升HP-II是由于pyrroline-5-carboxylatedehydrogenase(P5CDH,ALDH4A1)基因(chromosome1p36)变异所造成有文献报导严重的HPI其血浆脯氨酸高至(2246mmol/L)出现癫痫症及精神运动迟缓P5Csynthetasedeficiency(MIM138250)DeficiencyofP5Csynthetasewasnewlyrecognizedasaninbornerrorin2siblingswithprogressiveneurodegeneration,jo

4、intlaxity,skinhyperelasticity,andbilateralsubcapsularcataracts.Theirmetabolicphenotypeincludeshyperammonemia,hypo-ornithinemia,hypocitrullinemia,hypoargininemia,hypo-prolinemia.【临床表现】高脯氨酸血症Ⅰ型表现为肾病(肾炎伴神经性耳聋、肾盂肾炎等)，多伴有其他神经系统症状如惊厥、智力低下，【实验室检查及诊断】血脯氨酸或羟脯氨酸浓度增高，高脯氨酸血症Ⅰ型尿内无二氢吡咯-5-羧酸(P5C)，而Ⅱ型存在。【治疗】无有效

5、治疗方法，几乎所有含蛋白的饮食中都含脯氨酸，故很难开展饮食疗法。