产前检查相关知识。 课件.ppt

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1、产前检查相关知识庞晨阳产前筛查．G6PD筛查.地贫初筛．地中海贫血基因分型(全套)基因诊断．碱性血红蛋白电泳电泳法．唐氏综合症筛查时间分辨法．染色体核型分析Ｇ显带．产前血型血清学检查（全套五项）优生优育优生十项弓形虫IgM抗体（TOX-IgM）IgG抗体（TOX-IgG）风疹病毒IgM抗体（RV-IgM）IgG抗体（RV-IgG）巨细胞病毒IgM抗体（CMV-IgM）IgG抗体（CMV-IgG）单纯疱疹病毒Ⅰ型IgM抗体（HSV-Ⅰ-IgM）Ⅰ型IgG抗体（HSV-Ⅰ-IgG）单纯疱疹病毒Ⅱ型IgM抗体（HSV-Ⅱ-IgM）Ⅱ型IgG抗体（HSV-Ⅱ

2、-IgG）ＥＬＩＳＡKINGMED我国出生缺陷的现状(数量和种类)全世界每年500多万出生缺陷我国每年100万出生缺陷，占出生的5%先天性心脏病22万神经管畸形10万唇腭裂5万唐氏综合征3万KINGMED广东省出生缺陷情况新生儿缺陷连续十年上升省妇幼卫生监测数据显示，2004年和2002年对比，婚检率从62%下降到3%，下降了95%；人口出生缺陷率从137／万上升到212／万，升幅达55%。以2004年新出生人口107万计算，一年新增加出生缺陷人口22600人广东省常见出生缺陷地中海贫血发病率１０％蚕豆病（Ｇ６ＰＤ缺乏症）８.６％先天愚型新生儿的1

3、750,每二十分钟就出生一个神经管畸形先天性风疹综合症克汀病(呆小症)影响胎儿出生的几种因素遗传病孕期保健：营养、疾病、感染、用药、接　　　　　　　　　有害物质母婴血型不合前两种可以致畸，后一种导致新生儿溶血KINGMED遗传性疾病分类根据其发生原因、部位，遗传的方式可以可为3大类：（1）单基因遗传病：①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③性链显性遗传病④性链隐性遗传病（2）多基因遗传病（3）染色体畸变遗传病：①常染色体病②性染色体病染色体与唐氏综合征染色体异常分为数目和结构异常两类。数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增

4、减造成染色结构改变，而致染色数量变异染色体的结构异常包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。染色体结构异常的基础是断裂和重接。．有资料统计表明，染色体异常占自然流产胚胎的50%、占死产婴的0.8%、占新生儿死亡的0.６%、占新生病变的0.8%、占一般人群的5‰。唐氏综合征21三体综合征：称先天愚型或唐氐综合征。是发病率最高的染色体病，在新生儿中的发病率约为１/800－1/600。男性多于女性。目前唐氏综合征还无法治疗，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的。有严重的头、面、心脏和肢体畸形唐氏综合征患儿检测指标唐氏综合征Ⅰ期（PAPP-A）（在9

5、-13+6周采血）唐氏综合征Ⅱ期（AFP、游离β-HCG）（在14-20+6周采血）２１－三体、１８－三体、神经管缺陷报告单的解读选择危险率的阈值：一般选age=35岁的孕妇发生DS的危险率：1：25021-三体综合征风险度评估(<1:250)18-三体综合征风险度评估(<1:350)神经管缺陷风险度评估(<1:1000)地中海贫血地中海贫血是一组由于珠蛋白基因的缺失或缺陷导致某种珠蛋白链的合成受到抑制所引起的溶血性贫血症。按受累基因的种类分成不同的类型：α地中海贫血、β地中海贫血：重型、中间型、轻型地贫高发区α-地中海贫血广东：4.11%β-地中海

6、贫血广东：1.08%是我国广东广西为主的南方地区最有影响的遗传性疾病之一地中海贫血检查红细胞渗透脆性试验 （地贫初筛）碱性血红蛋白电泳地贫基因分型KINGMED遗传病的特点是先天性、终生性和遗传性，可影响几代人的健康。。为达到优生目的，提高我国人口素质，就要普及遗传病知识，重视产前检查，减少和避免遗传病患者的出生感染因素母亲的某些感染性疾病及新生儿、儿童的某些自身感染都有可能使胎儿和小儿发生难以修复的损害，从而影响人口质量，值得重视。TORCH病原体弓形虫(toxoplasma,TOX)风疹病毒(rubellavirus,RV)巨细胞病毒(cytom

7、egalovirus,CMV)单纯疱疹病毒(herpessimplexvirus-Ⅱ,HSVⅡ)及其它通过胎盘或产道引起胎儿感染,导致流产、死胎、死产、先天畸形及婴幼儿智力、听力下降的后遗症,临床上称为TORCH综合征。新生儿溶血症由于母婴血型不合引起的被动同种免疫性疾病，是ABO或Rh系统不相容引起的一种溶细胞型变态反应性疾病。重者胎儿可流产、早产或足月分娩死胎。轻者可造成核黄疸及新生儿贫血，患儿可出现精神倦怠、不吃奶、呕吐等即所谓核黄疸症状。产前血型血清学检查临床意义:主要针对“O”型孕妇，而丈夫为“A”“B”或“AB”型者，要在孕期检测母亲血清

8、中有无IgG性质的抗体并测定其效价，可预测ABOHDN发生的可能性。做为产前检查，采取必要的预防措施。适应人