高中生物 导学指引14 必修2.doc

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1、第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病班级：____________学号：________姓名：____________________[学习目标]：1、知识目标（1）举例说出人类遗传病的主要类型（2）探讨人类遗传病的监测和预防2、能力目标进行人类遗传病的调查3、情感目标关注人类基因组计划及意义[学习重点]：1、举例说出人类遗传病的主要类型2、探讨人类遗传病的监测和预防[学习难点]：关注人类基因组计划及意义[学习方法]：课前导学、质疑讨论、反馈矫正、迁移创新[学习过程]一、人类常见遗传病的类型1遗传病的概念：由于_______________

2、_____而引起的人类疾病。2．单基因遗传病(1)概念：受___________________控制的遗传病。(2)类型及实例①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。②隐性致病基因控制的疾病：________________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。3．多基因遗传病(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高4．染

3、色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)类型及实例①染色体结构变异，例如：____________________。②染色体数目变异，例如：_________________________。二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括_______________________和___________________。2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解______________，对是否患有______________作出诊断。(2)分析遗传病的_

4、___________________。(3)推算出后代的______________________。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、_____________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划1．内容：绘制________________________的地图。2．目的

5、：测定_____________________________，解读其中包含的遗传信息。3．意义：认识到人类基因的______________、_____________________、__________________及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________________。[知识点拨]一、人类单基因遗传病判定口诀无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女患，父子都病是伴性；显性遗传找男患，母女都病是伴性。二、人类常见遗传病有哪些类

6、型?各自具有什么特点?遗传病与先天性疾病、家族性疾病有什么关系?1．人类常见遗传病的类型及特点名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等并指、软骨发育不全X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良多基因遗传病一般表现为家庭聚集现象；易

7、受环境因素影响；在群体中发病率较高唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征，21三体综合征性染色体病性腺发育不良注意点：遗传病是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果，有些是先天的，有些是后天因环境诱发而发病的。2．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能是遗传物质改变引起，

8、也可能与遗传物质无关遗传物质发生改变引起的关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病举例遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗