例谈调查人类遗传病的两种调查方式.pdf

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1、例谈调查人类遗传病的两种调查方式人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调查某种遗传病的发病率；二是调查这种的遗传方式。调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等调查内容/项目调查对象注意事项结果计算及分析广大人群随机考虑年龄、性别等因患者人数÷被调查人数遗传病发病率抽样素，群体足够大×100%分析基因显隐性及所在的遗传方式患者

2、家系正常情况与患病情况染色体类型例1：某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××遗传病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方式最合理的是（）A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.研究红绿色盲的遗传方式，在学校内随机调查C.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查D.研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查解析：调查时要注意调查的内容。如内容是发病率，则要在广大人群中随机抽样调查，要考虑到年龄、性别等因素，要保证调查的群体足够大，最后计算患病人数占所调查总人数的百分比；如内容是遗传方式，则只能在患者家系中调查，记录所有家系成员的表现型及相互关系，最

3、后分析基因的显隐关系及所在染色体的类型。调查时最好选择发病率高的单基因遗传病，选项中猫叫综合征为染色体异常遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，艾滋病不属于遗传病而是传染病。选B。拓展：某研究学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为子课题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（）A.白化病，在学校内随机抽样调查B.红绿色盲，在患者家系中调查C.软骨发育不全，在市中心随机抽样调查D.青少年型糖尿病，在患者家系中随机调查解析：调查人群中的遗传病，应选择群体中发病率高的单基因遗传病，而青少年型糖尿病是多基因遗传病。研究遗传病的遗传方式，最好在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判

4、断。选B。例2：（多选题）关于人类遗传病的叙述不正确的是（）A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C.猫叫综合征是由于染色体数目变化引起的D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病解析：考查人类遗传病的产生原因、类型和调查。人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果；镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变；猫叫综合征是由于第5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构变异；调查人群中的遗传病最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病。答案CD。例3：黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（）A.在

5、人群中随机抽样调查并统计B.在患者家系中调查并计算发病率C.先确定其遗传方式，再计算发病率D.先调查该基因的频率，再计算发病率解析：调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计。根据调查数据，按照公式计算发病率。在知道发病率的基础上，在患者家系中进一步调查，以确定其遗传方式。选A。例4：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常建立系谱图必需的信息不包括（）A.性别、性状表现B.亲子关系C.遗传病是显性还是隐性，是在常染色体上还是在X染色体上D.世代数以及每一个体在世代中的位置解析：建立系谱图不必需知道“遗传病是显性还是隐性，是在常染色体上还是在X染色体上”，这些可通过系谱图分析得

6、出。总结注意：①在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再作具体分析。②在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型。5.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论中不太合理的是（）A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病解析：选择发病率较高的单基

7、因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性遗传病。答案：A