遗传的分子基础.ppt说课材料.ppt

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1、第八章遗传的分子基础第一节基因的本质一、基因和DNA1.DNA和染色体遗传学研究表明：一条染色体只含有一条DNA的双螺旋，具体地说，一条染色单体含有一条DNA双螺旋。染色体的长度比DNA短，其宽度比DNA双链长，所以DNA双链分子在染色体中是盘绕又盘绕，高度的卷曲的。一、基因和DNA2.基因是DNA分子上的一个片段DNA分子最短的约有4000个核苷酸，最长的约有40亿个核苷酸。一个基因大约有500—6000个核苷酸。研究表明，并不是DNA分子上任一含有几千个核苷酸的区段就是一个基因，而是一个特定的区段，是由若干个核苷酸组成的具有特定序列的区段。（1）RNA的核苷酸顺序和蛋白质的氨基

2、酸顺序完全对应。（2）每个基因的起始密码子是AUG，而终止密码子是UAA或UAG。（3）基因之间有基因区间，区间并不含有遗传信息。3.从分子水平上说明基因的三个基本特性①基因的自体复制：②基因决定性状：③基因的突变：二、一个基因一个酶的假说GeorgeWBeadle和EdwardLTatum于1941年系统提出了一个基因一个酶的假说，来说明基因和酶之间的精确关系，他们因这一发现而于1958年获得了诺贝尔奖。链孢霉精氨酸依赖型的不同菌株对添加的氨基酸的反应添加的氨基酸菌株鸟氨酸瓜氨酸精氨酸I——生长II—生长生长III生长生长生长菌株Ⅲ：基因O突变；菌株Ⅱ：基因C突变；菌株Ⅰ：

3、基因A突变。三、人的先天代谢缺陷（一）苯丙氨酸代谢过程障碍导致的几种遗传病图示：苯丙氨酸的几条代谢途径。其中每一步都需要特定的酶。相关的遗传病(1)黑尿病(aa)：尿液氧化后变黑。体内没有尿黑酸氧化酶，不能把尿黑酸变成乙酰醋酸。(2)白化病(cc)：不能形成黑色素。不能合成酪氨酸酶。不能使酪氨酸变为3.4一二羟苯丙氨酸，进而不能形成黑色素。(3)苯酮尿症(pp)：不能形成苯丙氨酸羟化酶，因而不能把苯丙氨酸转变为酪氨酸，造成血液中苯丙氨酸累积，只能通过苯丙氨酸转氨酶的作用，变为苯丙酮酸，从小便中排出。（二）半乳糖血症患者表现为不能利用半乳糖,有的患儿不能吃人奶、牛奶等。临床症状一般很

4、严重，呕吐、腹泻、肝脏肿大，生长缓慢，智力低下，往往在婴儿期死亡。如果及早发现病因，在婴儿的食物中完全去掉乳糖和半乳糖之类的物质，血中半乳糖含量很快下降，健康状况可以大大改进，能使婴儿的生长和发育正常起来。半乳糖正常代谢需要三种酶：半乳糖激酶、G-1-磷酸尿苷转移酶和异构酶，患者是缺少G-1-磷酸尿苷转移酶。先天代谢缺陷都是由于一种酶的缺少，由一隐性基因所控制，基因的作用决定某种酶，从而通过代谢途径，控制某一性状。四、基因的最初概念1866年，G.J.孟德尔在他的豌豆杂交试验中，提出了遗传因子的概念，但他并没有严格地区别所观察的性状和控制这些性状的遗传因子。1909年，丹麦遗传学

5、家约翰逊（Johansson.W.L）提出基因这一名词（gene←pangengenetics←togenerate）。并提出了基因型和表现型这个术语。1910年，美国遗传兼胚胎学家T.H.摩尔根首先说明:(1)基因可以发生突变；(2)证实基因位于染色体上，呈直线排列，象一串珠子一样；(3)非等位基因间可以发生交换。提出基因是一个功能单位，也是一个突变和交换单位的“三位一体”的概念。把基因看成是不可分割的最小的遗传单位。基因的最初概念：说明基因在染色体上，不同的基因在染色体的不同片段，这意味着基因是染色体的一个特定的区段，即DNA的一个片段，从而证明基因也是一种物质，但当时把基因看

6、成是不可分割的，最小的遗传单位。五、基因的精细结构（一）位置效应果蝇的棒眼遗传Sturtevant通过杂交，得到各种基因型，其中棒眼、重棒眼和野生型以各种方式组合起来。他为了了解各种基因型的复眼的大小，计数小眼数，结果如下。基因型16A区数目小眼数+/+2779+/B3356B/B468BB/+445BB/B536BB/BB625雌性果蝇的复眼中的小眼数从表中看出：随着重复的增加，小眼数越来越少。棒眼基因（B）不是完全显性。B//B型雌蝇和一个BB//+型雌蝇的16区A段数同样是4个，但效应不同。表现出基因的位置不同，造成的表型效应的不同。位置效应：在+/BB个体中，称为顺式位置，

7、对小眼数的影响大些；而在B/B个体中，称为反式位置，对小眼数的影响要小些。这种由于基因变换了在染色体上的位置而带来表现效应改变的现象叫做基因的位置效应。(二)顺反子曲霉菌(Aspergillusnidulans)无性繁殖如果把两个不同菌株的单倍体菌混合培养，有时不同菌株的菌丝互相融合，使两种不同株的核处于同一细胞质中，这种情况叫异核体(heterocaryer)，在异核体中，两个核偶尔会发生融合，形成二倍体核，它们的菌丝产生二倍体分生孢子。这种分生孢子就可分离出来，长