分子生物学复习重点.docx

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1、第六章基因表达调控1.顺式作用元件：指调控真核生物结构基因转录的DNA序列，包括启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和反应元件等。它们通过与反式作用因子相互作用来发挥转录调控作用。2.反式作用因子：指真核基因的转录调节蛋白，包含DNA结合结构域和转录激活结构域。它们与顺式作用元件、RNA聚合酶相互作用，以及转录因子之间相互协同或者拮抗，反式调控另一基因的转录。3.操纵子：原核生物绝大多数基因按照功能相关性成簇串联排列，与启动子、操纵基因等调控元件共同组成一个转录单位，实现协调表达。4.增强子是一种能够

2、提高转录效率的顺式作用元件。5.真核生物的调控元件：顺式作用元件和反式作用因子6.顺式作用元件是指起转录调控作用的DNA序列，包括启动子、增强子、沉默子等。7.转录水平的调控是原核生物基因表达的关键环节。8.大肠杆菌的RNA聚合酶是σ亚基和核心酶构成。9.转录起始是真核生物基因表达调控的关键。10.真核生物表达可以在DNA水平、转录水平、转录后水平、翻译水平、翻译后水平上进行调控。11..基因表达调控的基本规律是？A、基因表达具有时空特异性。B、诱导表达和阻遏表达是基因表达调控的普遍方式。C、基因表达受顺

3、式作用元件和反式作用因子共同调节。D、蛋白质-DNA以及蛋白质-蛋白质的相互作用是基因表达调控的分子基础。E、基因表达调控是多层次的复杂调节。12.真核基因组的特点有？A．真核基因组比原核基因组大得多。B.真核基因组中只有10%的序列编码蛋白质、rRNA、tRNA。C.真核生物编码蛋白质的基因是不连续的，转录后需要剪接去除内含子，这就增加了基因表达调控的层次。D.真核生物是一个结构基因转录生成一条mRNA，即mRNA是单顺反因子，许多功能相关的蛋白将涉及多个基因的协调表达。E.真核生物DNA在细胞核内与多

4、种蛋白质结合构成染色质，这种复杂的结构直接影响着基因表达。F.真核生物的遗传信息不仅存在于核DNA上，还存在于线粒体DNA上，调控既相互独立而又需要协调。第八章细胞信号转导1、受体:位于细胞膜上或细胞内能特异识别配体并与之结合，进而引起生物学效应的特殊蛋白质，个别是糖脂。2、信号转导：是通过多种分子相互作用的一系列有序反应，将来自细胞外的信息传递到细胞各种效应分子的过程。3、第二信使物质：cAMP、cGMP、DAG、Ca2+、IP3等。4.受体分膜表面受体和细胞内受体。膜受体分为离子通道型受体、G蛋白偶联

5、受体、蛋白激酶偶联受体。5.调节信号转导分子主要包括G蛋白和接头蛋白。6.各种信号转导机制具有的共同基本规律有？A、信号的传递和终止涉及许多双向反应。B、细胞信号在转导过程中被逐级放大。C、细胞信号转导途径既有通用性又有特异性。7.G蛋白偶联受体介导的细胞信号转导途径有？.1)cAMP-PKA途径。2)IP3/DAG-PKC途径。3)Ca2+/钙调蛋白依赖性蛋白激酶途径。第十一章1.抑癌基因：一类编码产物起抑制细胞增殖信号转导、负性调节细胞周期的作用，从而抑制细胞增殖和抑制肿瘤生成的基因。2.癌基因：是指

6、细胞内或病毒内存在的、编码产物能促使正常细胞恶性转化，即发生恶性变的基因。3.癌基因包括细胞癌基因和病毒癌基因。34.最常见的抑癌基因是RB基因、P53基因.5.癌基因和抑癌基因在肿瘤发生中的作用？A、细胞癌变的多基因协同。B、细胞周期与细胞凋亡的分子调控机制是肿瘤研究的主线。第十章基因变异与疾病1.基因变异主要有两种来源的变异：单核苷酸多态性（SNP）和拷贝数变异（CNV）。2.人类基因组的治病突变可表现为：点突变、缺失、插入、重排。3.依据基因变异在人群中的分布和生物学效应，我们可将其划分为DNA多态

7、性和致病突变。4.根据DNA序列变异的物理形态及其对基因功能的影响，人类的基因变异可大致划分为：点突变、大片段突变、短串联重复突变（STR）、拷贝数变异.5.单核苷酸多态性变异（SNP）:给定人群中基因组的给定位点发现的单个核苷酸变异，人群中出现的频率>1%。短串联重复序列（STR）：可变数目的1~6bp核心单元组成的重复序列，一般总长度<200bp。拷贝数多态性变异（CNV）:人类基因组中大小从≥1kbp到超过Mb不等的DNA片段的拷贝数变异，它包括倒位、缺失、插入重复等的拷贝数变异，人群中出现的频率>

8、1%时,称为拷贝数多态性。6.可使基因功能减弱的DNA变异有：单倍型不足、反义RNA转录/基因组修饰、转录因子基因变异、影响mRNA稳定性的变异、显性负效应。7.可使基因功能增强的DNA变异有：转录增强作用、增强子的位置效应、剂量效应、SNP创造新启动子、获得性RNA堆积。8.单倍型：我们将一条染色体上紧密连锁的一组SNP位点组成的基因单位称作单倍型。9.单倍型不足：是指给定基因的两个拷贝中的一个等位基因发生突变或缺失，另一个