遗传学资料：遗传名解（中文版）.docx

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1、Gene（基因）:编码功能多肽、蛋白或RNA的DNA片段，是一个遗传单位geneticdisease（遗传病）：人类遗传物质突变而引起的疾病Heredity（遗传）：生物按亲代所经历的的同一发育过程，摄取环境中的物质改造自身，产生与亲代相似复本的一种自身繁殖过程Variation（变异）：通过基因重组，环境修饰和基因变异产生的个体间的差异Genome（基因组）：一个生命体全部遗传信息的总和Genomics（基因组学）：对整个基因组进行测序和基因定位，分析基因结构和功能的科学Structuralgenes（结构基因）：指导蛋白质和酶合成的基因Spacersequences（间

2、隔序列）：DNA上的非编码序列SplitGene（割裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续排列的，而是被不编码的序列隔开Exon（外显子）：编码区，对应mRNA序列的区域Intron（内含子）：不编码的间隔序列，对应于mRNA中消失的区域Splicesite（剪接位点）：外显子和内含子的接头区Flankingsequence（侧翼序列）：结构基因在第一个和最后一个外显子外侧，都有一段不被转录的非编码区Promoter（启动子）：DNA上能特异性识别RNA聚合酶并与之结合启动转录的区域Enhancer（增强子）：启动子上游或下游有增强启动子转录作用的DNA序列Termin

3、ator（终止子）：基因的最下游，终止RNA转录Housekeepinggene（管家基因）：在所有细胞中都要表达的基因Luxurygene（奢侈基因）：只在特殊细胞中表达的基因Allele（等位基因）：同源染色体上相同位置控制一对相对性状的基因，一个来自父方，一个来自母方frameshiftmutation（移码突变）：由于基因组DNA中插入或缺失一个或几个碱基对，从而使插入或缺失点下游DNA编码全部改变dynamicmutation（动态突变）：基因的非编码区或是基因内，有些三核苷酸序列在传代过程中明显增加，从而导致基因功能发生改变monogenicdisease（单基

4、因疾病）：源于染色体上一个等位基因或一对等位基因的突变的疾病chromosomedisease（染色体病）：染色体数目或结构变化所引起的遗传性疾病Telomere（端粒）：染色体长、短臂末端的特化部分Mosaic（嵌合体）：含有两种以上不同核型细胞系的个体chimera（异源嵌合体）Pedigree（系谱）:将调查某一家族成员所得到的某种疾病的资料，按一定格式绘制成的图解Proband（先证者）：家系中第一个被确诊的患者Genotype（基因型）：与性状有关的遗传结构Phenotype（表现型）：临床表现出来的性状Congenital（先天性）:出生时就表现的，但不一定是遗

5、传的Familial（家族性）:个人因遗传或环境影响产生的性状在亲属中比在人群中更常见Hemizygote（半合子）：只在X染色体上的基因，在Y染色体上没有与之对应的等位基因Genomicimprinting（遗传印记）：由于基因来自父亲或母亲而产生的不同表型的现象Pleiotropy（基因多效应）：一个或一对突变基因产生的多种继发性效应GeneticHeterogeneity（遗传异质性）：表型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同基因型的现象LocusHeterogeneity（基因座异质性）：多个不同位点的基因相互作用于同一个器官的发育，产生相同或相似的表型

6、效应AllelicHeterogeneity（等位异质性）：同一基因位点发生不同的突变，导致同一疾病的不同患者具有不同的基因型Phenotypic(Clinical)heterogeneity（表型异质性）：同一个基因的突变产生不同表型Phencopy(拟表型)：个体发育过程中，由于环境因素的作用，使个体产生的症状与与某一个题特定基因所产生的表现性十分相似Expressivity（表现度）:基因在个体中的表现程度Penetrance:（外显率）：在一个群体中，一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的百分率Coefficientofrelationship（亲缘系数）：具

7、有共同祖先的两个个体，在某一位点上具有同一基因的概率Sex-influencedinheritance（偏性遗传）：常染色体上的基因，由于受性别的影响而呈现出男女性别分布比例或表现程度上的差异Sex-limitedinheritance（限性遗传）：位于常染色体上的基因，因受性别限制，只在一种性别中表现，而在另一种性别中不能表现Anticipation（遗传早现）：遗传病（一般为显性遗传病）在连续几代的遗传中有发病年龄提前和病情症状逐代加剧的现象Xinactivation(lyonization)（X染色体失活）：