第七章群体遗传学ppt课件.ppt

《第七章群体遗传学ppt课件.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、医学遗传学第七章群体遗传学本章节重点基因频率和基因型频率及计算遗传平衡定律影响群体遗传平衡的因素——突变、选择、遗传漂变、迁移近婚系数的计算前言任何一个通过有性生殖的物种的个体都不可能孤立的存在，总是依附于某个有一群可相互交配的个体所组成的群体。所以，关于群体的遗传学结构、组成及其相关理论的诸多问题是无法仅仅从个体水平的遗传结构来解释的。所有决定群体的遗传组成及其随时间和空间而变化的规律性问题都属于群体遗传学的研究范畴。遗传变异是群体遗传学研究中最基本的研究对象。医学群体遗传学：主要是探讨遗传病的发病率、遗传方式及致病基因频率和变化的规律，以求了解遗传病在群体

2、中的发生和散布的规律，为预防、监测和治疗遗传病提供重要信息和措施。因此也被称为遗传流行病学.群体：指一个物种生活在某一地区内的、能相互杂交的个体群，也称为孟德尔式群体(Mendelianpopulation)。第一节群体中的遗传平衡基因库(genepool)：一个群体所具有的全部遗传信息。一、基因频率和基因型频率基因频率(genefrequency)：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。基因型频率(genotypefrequency)：指群体中某一基因型个体占群体总体基因型数的比例。任何基因座位上全部基因频率的总和等于1。任何群体各个基因型频率的

3、总和等于1。二、基因频率和基因型频率的计算对于共显性和不完全显性性状(以1对等位基因为例)有一对等位基因A和ap＋q＝1基因A的频率为p基因a的频率为qD＋H＋R＝1基因型AA的频率为D基因型Aa的频率为H基因型aa的频率为Rp＝D＋1/2Hq＝R＋1/2H基因型个体数基因型频率AAn1D=n1/NAan2H=n2/Naan3R=n3/N合计N1基因频率公式推导方法：MN血型定位于4q28-q31。有人在一个地区调查747人M血型基因型为MM223人占31.2%N血型基因型为NN129人占17.3%MN血型基因型为MN485人占51.5%设M的基因频率为p，N

4、的基因频率为q，p＋q=1P=MM十1/2MN=0.312+0.515/2=0.57q=NN+1/2MN=0.173+0.515/2=0.43例如三、Hardy-Weinberg定律遗传平衡定律(lawofgeneticequilibrium)DH.HardyW.Weinberg在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。群体很大或者无限大随机婚配没有突变没有选择没有大规模的个体迁移和漂变Hardy-Weinberg定律内容每个世代基因频率保持不变基因型频率按下列分布展开精子f(A)＝pf

5、(a)＝q卵子f(A)＝pp2pqf(a)＝qpqq2Hardy-Weinberg定律每个世代基因频率保持不变基因型频率按下列分布展开p2:基因型AA的频率2pq:基因型Aa的频率q2:基因型aa的频率Hardy-Weinberg定律一个不平衡的群体只要经过一个世代随机婚配就可以达到遗传平衡每个世代基因频率保持不变基因型频率按下列分布展开Hardy-Weinberg定律四、Hardy-Weinberg定律的应用判断一个群体是否为平衡群体一个群体100人，AA60人，Aa20人，aa20人。这是一个遗传平衡群体吗？假定A→P，a→q，p＋q=lP2＋2pq＋q2

6、=l．P2→AA，q2→aa，2pq→AaHardy-Weinberg定律的应用基因型数量频率AA600.60Aa200.20aa200.20总计1001.0先计算基因型频率：AA（D）→0.6Aa（H）→0.2aa（R）→0.2判断一个群体是否为平衡群体再计算基因频率：根据公式p＝D＋1/2H；q＝R＋1/2HA→p=0.60＋0.20/2=0.70a→q=0.20+0.20/2=0.30如果是遗传平衡的群体，它应当符合：p2+2pq+q2=1；p2=0.492pq=0.42q2=0.09（理论值）即0.49+0.42+0.09=1上述群体基因型频率的实际值

7、：p2:0.6、2pq:0.2、q2:0.2故群体是一个遗传不平衡的群体F1代基因型AA：Aa：aa的比例变化精子A（0.70）a(0.30)卵子A(0.70）AA(0.49)Aa(0.21)a(0.30)Aa(0.21)aa(0.09)即AA（p1）2=0.49，Aa(2p1q1)=0.42，aa(q1)2=0.09达到了遗传平衡状态再次随机交配F2基因型AA：Aa：aa的比例变化F2精子A（0.70）a(0.30)卵子A(0.70）AA(0.49)Aa(0.21)a(0.30)Aa(0.21)aa(0.09)即AA（p2）2=0.49，Aa(2p2q2)=

8、0.42，aa(q2)2=0.09因此