人类遗传病与优生ppt课件.ppt

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1、人类遗传病与优生一.知道人类遗传的概述及主要类型二.知道遗传病对人类的危害三.知道优生的概念四.知道开展优生工作的措施教学目标考考你1：感冒、SARS、爱滋病2：白化病、红绿色盲、并指3：大脖子病、高度近视4：先天性白内障都是遗传病吗？一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病由显性基因控制的遗传病。如软骨发育不全，多指，并指，抗维生素Ｄ佝偻

2、病，多毛耳等。由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。隐性遗传病2、多基因遗传病——由多对等位基因控制唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等唇裂无脑儿家族聚集发病较率高易受环境影响3、染色体异常遗传病：◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合症（先天性愚型），猫叫综合症◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：Turner综合症（性腺发育不良）遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（

3、1）苯丙酮尿症　　　　　　A.常显（2）21三体综合征　　　　　B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　C.X显（4）软骨发育不全　　　　　D.X隐（5）进行性肌营养不良　　　E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病　　　　F.常染色体异常病（7）性腺发育不良　　　　　G.性染色体异常病二、遗传病对人类的危害资料——1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4

4、、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。危害——患者、后代、家庭、社会……一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人×40万元=4800亿元经济负担精神负担环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。放射性污染化学污染对策除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生三、优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗

5、传咨询提倡“适龄生育”产前诊断优生的主要措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。选择好对象——禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）CA不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩进行遗传咨询过晚生育由于体内

6、积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育——女子24－29岁生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。提倡“适龄生育”羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断方法：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。产前诊断Thanks!单基因显性遗传病软骨发育不全并指多指常染色体单基因显性遗传病抗维生素Ｄ佝偻病(X)男性多毛耳(Y)性染色体苯丙酮尿症白化

7、病单基因隐性遗传病进行性肌营养不良(X染色体)苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害异常猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病21三体综合症（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外

8、，又叫伸舌样痴呆。常染色体异常性染色体异常遗传病Turner综合症（性腺发育不良）原因：患者缺少一条X染色体性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症XHY×　　XhXhＰ配子XHYXhＦXHXhXhY佝偻病正常女：佝偻病男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。特别提醒遗传病家族性疾病先天性、终身性疾病不一定都是祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅