各个基因检测的意义.pdf

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1、基因检测各项指标意义1、肺癌靶标检测及化疗药物：检测指标检测指标意义ALK基因融合阳性可使用CrizontinibVEGFRmRNAVEGFR过表达→血管生成抑制因子，如BevacizumabEGFR突变Exon19缺失,Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药KRAS突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药BRAF突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药PTEN表达NSCLC中PTEN在蛋白水平上的表达随NSCLC分化程度的降低、TNM分期增高而降低，对NSCLC的浸润和转移有一定的促进作用，蛋白水平表达

2、越低，恶性度越高，预后越差，可作为判断NSCLC预后的指标之一PIK3CA突变突变→拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药EGFR基因表达过表达→可使用西妥昔单抗，帕尼单抗MET拷贝数扩增-可使用CrizotinibERCC1mRNA低表达-铂类敏感性增加BRCA1mRNA低表达-铂类敏感性增加TYMSmRNA低表达-氟尿类敏感性增加TUBB3mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加STMN1mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加RRM1mRNA低表达-吉西他滨敏感性增加TOP2AmRNA低表达-蒽环类不敏感TOP1mRNA高表达-喜树碱类敏感二、胶质瘤靶标检测检测指标提示EGFR突

3、变Exon19缺失,Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药KRAS突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药EGFR基因过表达表达升高可使用西妥昔单抗VEGFR2mRNAVEGFR过表达→Bevacizumab供参考MGMT启动子甲基化MGMT基因启动子甲基化程度越高，使用替莫唑胺药物的疗效越好3、直肠癌靶标检测指标提示EGFR突变Exon19缺失，L858R突变→EGFR-TKI药物敏感，T790M突变对EGFR-TKI耐药KRAS突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药BRAF突变突变→西妥昔单抗、帕尼

4、单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药CKIT突变Exon9、13、17突变→伊马替尼易耐药；Exon11突变→伊马替尼有效率高VEGFR2表达VEGFR过表达→BevacizumabERCC1mRNA高表达-铂类不敏感性BRCA1mRNA低表达-铂类敏感性增加GSTP1多态性未发生I105V突变，铂类不敏感TYMSmRNA低表达-氟尿类敏感性增加MTHFR多态性未发生C667T突变，氟尿类敏感性一般TUBB3mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加STMN1mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加RRM1mRNA低表达-吉西他滨敏感性增加TOP2AmRNA低表达-蒽环类不敏感TO

5、P1mRNA低表达-喜树碱不敏感4、胃癌Her2基因过表达----赫赛汀（Herceptin）的使用Her2基因扩增----赫赛汀（Herceptin）的使用EGFR变异检测：TKI类药物西妥昔单抗（Cetuximab）的使用ＫＲＡＳ变异检测：耐药基因检测HERG1表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用供参考MET扩增----ARQ-197(Tivantinib)的使用VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用5、胃肠间质瘤C-KIT基因突变----D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃间质瘤病人服用伊马替尼（Imat

6、inib格列卫）有显著治疗效果。BRAF基因突变----威罗菲尼（Vemurafenib）的使用VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用PDGFRA表达----伊马替尼（Imatinib格列卫）的使用6、肾癌RAF1突变----索拉非尼（Sorafenib）是一种针对CRAF和野生型以及V600E突变的BRAF的有效抑制剂。CKIT突变、PDGFRA表达、PDGFRB表达----舒尼替尼（Suitinib）通过抑制VEGFR1,VEGFR2和PDGFRbeta的信号来抑制血管生成。发生转移的肾细胞癌存在广泛的的血管分布，Sunitinib

7、已被批准可用于此类肿瘤。mTOR表达----依维莫司（Everolimus）能够阻断mTOR蛋白的功能。口服，每日一次。Everolimus可用于已试用过其他药物（如Sorafenib或Sunitinib）的晚期肾癌。VEGFR2表达----阿西替尼（Axitinib）是一种激酶抑制剂，已被特别认证，可以用于治疗之前的系统性治疗失败的晚期肾细胞癌病人。7、胰腺癌EGFR突变、表达----TKI类药物西妥昔单抗（Cetuximab）的使用ＫＲＡＳ变异检测：耐药基因检测mTOR表达----依维莫司（Everolimus）的使用VEGFR2表达----舒尼替尼（sun

8、itinib、Suten