氨基酸代谢异常相关疾病研究

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1、氨基酸代谢异常相关疾病研究摘要:氨基酸(Aminoacid)是构成蛋白质(protein)的基本单位,赋予蛋白质特定的分子结构形态,使它的分子具有生化活性。蛋白质是生物体内重要的活性分子,包括催化新陈代谢的酶。 两个或两个以上的氨基酸化学聚合成肽,一个蛋白质的原始片段,是蛋白质生成的前体。氨基酸是构成生命大厦的基本砖石之一。本文主要综述铜在糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病、高脂血症、骨质疏松等的发生发展以及治疗方面的作用。关键词:铜;糖尿病;动脉粥样硬化;冠心病;高脂血症;骨质疏松氨基酸(aminoacids)广义上是指既含有一个碱性氨基又含有一个酸性羧基的有机化合物,正如它

2、的名字所说的那样。但一般的氨基酸,则是指构成蛋白质的结构单位。在生物界中,构成天然蛋白质的氨基酸具有其特定的结构特点,即其氨基直接连接在α-碳原子上,这种氨基酸被称为α-氨基酸。α-氨基酸是肽和蛋白质的构件分子,在自然界中共有21种。除α-氨基酸外,细胞还含有其他氨基酸。氨基酸与糖尿病氨基酸与苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)苯丙酮尿症(PKU)是一种氨基酸代谢缺陷症,发病几率为1/160000。f假如这种疾病早期没有得到及时的治疗,则使病人发生智力低下而且会造成患者神经系统的不可逆转损伤。经典的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷使苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程

3、受阻碍,早期诊断为PKU的患儿可以采用低苯丙氨酸的食物进行治疗。苯丙酮尿症的诊断的方法有:细菌抑制法(BIA)、液相色谱法、荧光法和酶的方法,最近串联质谱仪成功地应用于PKU的筛查。1947年Jervis对病人进行苯丙氨酸负荷实验,发现正常人的肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸,但PKU病人肝脏组织缺乏这种功能,从而揭示PKU的发病生化基础是肝脏苯丙氨酸的代谢障碍⋯31。人体中的苯丙氨酸在分解代谢中先转变为酪氨酸,后者再转变为延胡索酸和乙酰乙酰CoA,在苯丙氨酸转变为酪氨酸的过程中需要苯丙氨酸羟化酶(PAH)和辅助因子BH4的共同作用,如果PAH酶缺乏,苯丙氨酸的正常的

4、代谢途径立即改变为在正常情况下很少起作用的第二条途径,即苯丙氨酸与c【一酮戊二酸转氨作用形成对人体有害的苯丙酮酸,聚集血液中,从而产生经典苯丙酮尿症;如果是因为BH4缺乏而形成的,叫做非经典的苯丙酮尿症,该病的发生率只占PKU的1.5%14I。苯丙酮尿症较容易发生在婴儿时期,病人的症状表现为:智力低下,发育不良,周期性呕吐,如果在出生后及时地得到正确的诊断,经典苯丙酮尿症可以采用低苯丙氨酸的食物进行治疗,非经典苯丙酮尿症可以用BHn和神经递质L-DOPA,5一羟色氨(5.HTP)联合治疗。对于有苯丙酮尿症的家族史的成员,可以在婴儿出生前几个月,通过对孕妇羊水进行PCR分析,确

5、定婴儿是否患有苯丙酮尿症。苯丙氨酸羟化酶的基因突变是导致苯丙氨酸羟化酶功能丧失,从而使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,而形成对人体有害的苯丙酮酸,聚集血液中,从而产生苯丙酮尿症的原因

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