最新DNA的损伤和修复.PPT课件.ppt

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1、DNA的损伤和修复.第一节DNA损伤的概念、类型、意义一DNA损伤的概念DNA损伤(DNAdamage)：DNA复制过程中发生的DNA核苷酸序列的改变。从分子水平看，指DNA分子碱基顺序或数目的改变。DNA损伤又称基因突变（genemutation）：由于DNA分子中发生碱基对的替换、插入和缺失等,从而引起基因结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。时间：DNA复制时期，即细胞分裂间期（有丝分裂和减数分裂）点突变-镰刀型红细胞贫血正常红细胞镰刀型红细胞血红蛋白基因发生碱基对置换，导致红细胞形状改变

2、。(二)插入(insertion)和缺失(deletion)插入：DNA大分子上多了一个碱基对或一段核苷酸片段缺失：一个碱基或一段核苷酸链从DNA大分子上消失123412345插入框移突变(frame-shiftmutation):缺失和插入引起的三联体密码的阅读方式改变，造成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变。正常5´……GCAGUACAUGUC……丙缬组缬缺失C5´……GAGUACAUGUC……谷酪蛋丝(三)重排(rearrangement)指DNA分子内发生较大片段的交换，也称为重组。移位的DN

3、A可以在新位点上颠倒方向反置（倒位），也可以在染色体之间发生交换重组。二、突变的意义1.产生新基因，出现新性状。是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原始的材料。2.突变仅改变基因型而无可察觉的表型改变基因多态性(polymophism)：指群体中个体间基因型的差别现象。本质上讲，多态性的产生在于基因突变，一般发生在基因序列中非编码区。对个体而言，基因多态性碱基序列终生不变，并世代相传。3.突变导致死亡突变若发生在对生命至关重要的基因上，可导致个体或细胞的死亡。4.突变是某些疾病的发病基础包括遗

4、传病、肿瘤及有遗传倾向的疾病。有些疾病已知其遗传缺陷所在。但大多数尚在研究中。三、引发突变的因素内部因素：大量的突变都属于由遗传过程自然发生的，叫自发突变或自然突变（spontaneousmutation）。发生频率为10-9。外部因素：主要有物理和化学因素。这些因素可诱发突变，称诱变剂。物理因素：紫外线和各种电离辐射（α、β、γ、X射线）引起突变的原因---人类史上的灾难1945.8日本广岛、长崎原子弹事件，当地居民受核辐射影响，肿瘤、白血病的发病率明显增高。1986.4前苏联切尔诺贝利核电站

5、爆炸2011.3，日本福岛核电站泄漏2公斤重的太空茄经历过太空遨游的辣椒种子，经宇宙射线照射大多发生了遗传性基因突变。太空椒的培育利用了可遗传的变异：基因突变化学因素：常见的化学诱变剂化合物类别分子改变碱基类似物(如：5-BU)A→5-BU→G羟胺类(NH2OH)T→C亚硝酸盐(NO2-)C→U烷化剂(如：氮芥类)G→mG1、普遍性在自然界各物种中普遍存在。2、随机性基因突变的发生在时间上、个体上、基因上，都是随机的。体细胞和生殖细胞均可发生基因突变。生殖细胞突变频率高于体细胞。体细胞突变在显性

6、或纯合状态才能表现，出现嵌合体。3、低频性突变率是很低的。反应了物种基因的相对稳定性。高等动植物10-5～10-8，细菌10-4～10-10（由于环境的恶化，基因突变的频率越来越高）四、基因突变特性4、可逆性回复突变率一般低于正突变率。5、多害少利性正突变回复突变野生型基因突变型五、突变的类型（一）从突变的表型：1）形态突变：突变影响生物的形态结构。2）生化突变：突变影响生物的代谢过程，导致某特定生化功能的改变或丧失。3）致死突变：突变影响生物个体的生活力。显性致死：杂合态即有致死效应。隐性致死

7、：纯合态时才有致死效应4）条件致死突变：在某些条件下致死，而在另些条件下成活的突变。（二）从对遗传信息的改变:1）同义突变:碱基置换后，原密码子变成了另一个密码子，但由于密码子的兼并性，因而改变前、后密码子所编码的氨基酸不变，故实际上不会发生突变效应。同义突变约占碱基置换突变总数的25﹪。2）无义突变:某个编码氨基酸的密码子突变为终止密码子，多肽链合成提前终止，产生没有生物活性的多肽片段，称为无义突变。3）错义突变:碱基序列的改变使一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，引起了氨基酸序列的改变。

8、错义突变可导致机体某蛋白结构及功能异常，从而引起疾病。严重影响蛋白活性甚至完全失活，影响表现型。如果该基因是必须基因，则称为致死突变。产物仍有部分活性，表型介于野生型与突变型之间，称渗漏突变。不影响或基本不影响蛋白活性，无明显表型变化，称中性突变。（三）按其发生的原因:1)自发突变（spontaneousmutation）：2)诱发突变（inducedmutation）：人们有意识地利用物理、化学诱变因素引起的突变。自发突变型和诱发突变间没本质上的不同，诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。（四