矮身材儿童诊治医学ppt

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时间:2018-03-08

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1、矮身材儿童的诊治内容一、矮身材定义二、临床诊治流程三、矮身材的常见病因四、矮身材疾病的诊断和鉴别诊断五、矮身材的治疗一、矮身材定义什么是矮身材?在相似生活环境下,同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD),或低于第3百分位数(-1.88SD)中国0-18岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读身高标准差单位数值表李辉等。中华儿科杂志,2009,47(7):487-492。标准差法(SD)-2SD-1SD均数+1SD+2SD矮小中下中等中上高大百分位法(%)<33-24.925-74.975-96.9≥97矮小中下中等中上高大身高百分位数值表中国0

2、-18岁儿童、青少年身高百分位数值表的解读李辉等。中华儿科杂志,2009,47(7):487-492。目前的世界最矮人菲律宾的JunreyBalawing今年6月就满18岁了但他身高仅22英寸约55.88厘米即将成为全球最矮人。二、矮身材的病因儿童矮身材病因(1)精神性矮身材生长激素神经分泌异常生长激素缺乏症(特发性、器质性)先天性甲状腺功能低下围产期损伤颅脑肿瘤(手术、放疗)慢性肝病营养不良GH受体异常:Laron综合征IGF缺陷骨骼发育障碍:先天性软骨发育不良儿童矮身材病因(2)原发性:染色体异常:Turner综合征小于胎龄儿(SGA)特发性矮身材(ISS)家族性矮身材体质性

3、青春发育延迟先天性代谢异常:粘多糖症继发性:长期慢性疾病:先天性或后天性心脏病慢性肾衰竭、肾小管酸中毒佝偻病慢性肠炎三、矮身材诊治流程1、病史询问项目内容提示母亲妊娠情况孕期病毒感染和营养不良宫内发育迟缓,SGA出生史围产期损伤颅脑损伤出生身长和体重出生时胎龄、身长、体重SGA生长发育史营养、追赶生长、较大儿童的性发育情况等SGA未能实现追赶生长、性发育延迟父母亲的青春发育情况父母亲青春发育启动时间体质性青春期延迟根据父母身高推断的靶身高靶身高公式有助于评价生长潜能家族中矮身材情况父母的身高家族性矮身材既往史慢性病,用药史、营养状况、社会心理及认知发育、学校成绩慢性肝肾疾病;SG

4、A,Turner综合征存在智力低下靶身高的计算靶身高(TargetHeight,TH),又称为遗传身高计算公式:CMH(theCorrectedMidparentalHeight)法:男孩:靶身高=(父身高+母身高+13)/2±5(cm)女孩:靶身高=(父身高+母身高-13)/2±5(cm)FPH(theFinalHeightforParentalHeight)法:男孩:靶身高=45.99+0.78×(父母身高中值)±5.29(cm)女孩:靶身高=37.85+0.75×(父母身高中值)±5.29(cm)2、体格检查项目内容提示身高和体重测定身高、体重矮身材,肥胖年生长速率根据6个

5、月-1年的身高变化生长速率降低BMI值体重(kg)/身高2(m2)肥胖性发育分期Tanner分期性发育延迟或不发育评价生长潜能上下部量比例匀称短肢GHD,Turner综合征先天性甲低、软骨发育不全头面部、躯干、四肢有无特殊体征颈蹼、肘关节、盾胸,淋巴水肿等Turner综合征先天性甲低全身各器官尤其第二性征的检查心、肺、肝、肾畸形、慢性疾病史体格检查注意事项身高的测量时机:每天的同一时间身高的测量:3岁以下,量身长:使用量床,仰卧位测量,测量时小儿头顶与头板接触,双耳在同一水平,双膝和下肢并拢紧贴底板,测量时测定板紧贴足跟和足底3岁以上者,量身高:取正位测量,测量时枕部、臀部及双足

6、跟均紧贴尺板,双足跟靠拢,两足尖成45度,稍收下颏,使耳屏上缘与眼眶下缘的连线平行于地面身高SDS的计算SDS(标准差数值,StandardDeviationScore)的计算身高SDS=(实际身高cm-同种族同年龄同性别平均身高cm)/(同种族同年龄同性别人群身高标准差)男性,8岁,身高116cm中国8岁男童身高平均值为130.0cm,标准差(SD)为5.3cm,则该男孩的身高SDS为(116-130)/5.3=-2.64体格检查注意事项年生长速率:除婴幼儿期外,一般以6个月-1年的生长数据评价计算公式:(目前身高-n个月前身高)×12/n如:6个月前身高114cm,目前身高1

7、19cm,年生长速率(119-114)×12/6=10cm/yr3、实验室常规检查项目内容提示肝功能ALT、AST、GTP升高消化吸收差,营养差肾功能血尿素氮和血肌酐升高慢性肾功能衰竭尿常规、血氨及电解质分析血pH值低,血Cl-升高等肾小管酸中毒者甲状腺激素检测TSH升高、TT4、TT3降低甲状腺功能低下,即呆小症4、特殊检查项目骨龄测定GH激发试验和IGF-I、IGFBP3水平测定IGF-I生成试验染色体核型分析鞍区MRI:蝶鞍容积大小,垂体前、后叶大小等其他激素:血ACTH、

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