1-矮身材儿童诊治指南

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1、.428.中华儿科杂志却08年6月第46卷第6期ChinJPediatr.June2008.Vol.46.No.6·标准·方案·指南·矮身材儿童诊治指南中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学纽中华医学会儿科学分会内分址遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议(中华儿科杂志，1999，37:234)，在此基础上，2006年10月再次对接身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，取得了一致意见，现综合如下，伴使临床工作者参考。[矮身材的定义]二、体格检查矮身材是指在相似生活环境下，同

2、种族、同性别和年龄除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项:①当的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD),前身高和体重的测定值和百分位数;②身高年增长速率(至或低于第3百分位数(-1.88SD)者，其中部分属正常生理少观察3个月以上);③根据其父母身高测算的靶身高;④变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临BMI值;⑤性发育分期。床观察和实验室检查。三、实验室检查[病因]1.常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不测;疑诊

3、肾小管酸中毒者宜作血气及电解质分析;女孩均需少疾病导致矮身材的机理迄未阁清(表1)。进行核型分析;为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测【诊断】甲状腺激素水平。对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。2.骨龄(boneage,BA)判定骨锵的发育贯穿于整个一、病史生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标。骨龄即应仔细询问:患儿母亲的娃振情况;患儿出生史;出生身是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片长和体重;生长发育史;父母亲的青春发育和家族中矮身材观察其各个骨化中心的生

4、长发育情况进行测定的。目前国情况等。内外使用最多的方法是G-P法(Greulich&Pyle)和TW3法表1儿童矮身材病因非内分泌缺陷性矮身材家族性特发性矮身材、体质性青春发育期延迟营养不良性生长激素缺陷垂体发育异常如:前脑无裂畸形、视国中隔发育不良、裂』粤、下丘脑错构胚细胞瘤等生长激素、生长激素释放激素缺陷特发性生长激素缺乏症机理不明、部份患儿可见垂体发育不良常染色体隐性遗传I型IA型GHl基因缺失1B型GHl及其他基因突变、生长激素释放激素受体基因变异常染色体显性遗传E型GHl及其他基因变异X

5、连锁遗传E型转录因子基因缺陷如Pit1、Propl、HESX:l、LHX3等基因突变生长激素受体缺陷Laron综合征膜岛素样生长因子1(IGF-1)缺陷颇脑损伤围产期损伤(臀位产、缺血缺氧、颅内出血等);颅底骨折、放射线损伤、炎症后遗症等脑浸润病变如:肿瘤、Langerhans细胞组织细胞增生症等其他小于胎龄儿、生长激素神经分泌功能障碍、精神心理性矮身材、染色体畸变、骨骨告发育障碍、慢性系统性疾病等通信作者:王慕遂，430030武汉，华中科技大学问济医学院附属同济医院儿科中华儿科杂志2008年6月

6、第46卷第6期ChinJPediatr.June2008.Vol.46.No.6.429.(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。正常情和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立况下，骨龄与实际年龄的差别应在:1:1岁之间，落后或超前自己的参比数据。过多即为异常。(4)IGF-1生成试验对疑为GH抵抗(Laron综合征)3.特殊检查的患儿，可用本试验检测GH受体功能。①方法一:按(1)进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减0.075-0.15U/(kg'd)

7、每晚皮下注射rhGH1周，于注射2SD(或低于第3百分位数)者;②骨龄低于实际年龄2岁以前、注射后第5和8天各采血样一次，测定IGF-1;②方法上者;③身高增长率在第25百分位数(按骨龄计)以下者，二:按0.3U/(kg'd)每晚皮下注射出GH，共4d，于注射前即:<2岁儿童为<7cm/年;4.5岁至青春期儿童<5cm/和末次注射后各采血样1次，测定IGF-1。正常者的血清年，青春期儿童<6cm/年;④临床有内分泌紊乱症状或畸IGF-1在注射后会较其基值增高3倍以上，或达到与其年龄形综合征表现者;

8、⑤其他原因需进行垂体功能检查者。相当的正常值。(2)生长激素·膜岛素样生长因子I轴(GH-IGF-1)功(5)其他内分泌激素的检测依据患儿的临床表现，可能测定以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已视需要对患儿的其他激素选择进行检测。很少应用，多数都直接采用药物剌激试验(表2)。(6)下丘脑、垂体的影像学检查矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。表2常用的生长激素分泌功能试验(7)核型分析对疑有染色体畸变的患儿都应进行核试验用药方法采血时间型分析